《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）群体遗传 population genetics

第女章群体遗传

1、基本概念： 群体：一个生物物种内各个个体间有相互交配关 系的集合体称群体(population)。即在群体中 有基因交流，通过基因交流可使群体的遗传组 成发生变化。 孟德尔群体：群体中的遗传因子以孟德尔遗传方 式从一代传递到下一代，该群体称孟德尔群体 Mendel's population). 群体遗传学：研究孟德尔群体的遗传结构及其变 化规律的遗传学分支属群体遗传学(population genetics)

1、基本概念： 群体：一个生物物种内各个个体间有相互交配关 系的集合体称群体（population)。即在群体中 有基因交流，通过基因交流可使群体的遗传组 成发生变化。 孟德尔群体：群体中的遗传因子以孟德尔遗传方 式从一代传递到下一代，该群体称孟德尔群体 （Mendel’s population). 群体遗传学：研究孟德尔群体的遗传结构及其变 化规律的遗传学分支属群体遗传学（population genetics)

2.群体遗传学研究的内容 ①不同基因型个体的婚配形式。如随机婚 配、近亲婚配、选型婚配。 群体结构的改变（如群体间的混合、迁移 或分群)对群体遗传结构的影响

2．群体遗传学研究的内容： ① 不同基因型个体的婚配形式。如随机婚 配、近亲婚配、选型婚配。 ② 群体结构的改变(如群体间的混合、迁移 或分群)对群体遗传结构的影响

3 突变和遗传重组对群体遗传变异速 率的影响。 ④自然选择对群体遗传结构变化速率 的影响。 群体容量及基因的遗传漂变(genetic dri)对群体遗传结构的影响等

③ 突变和遗传重组对群体遗传变异速 率的影响。 ④自然选择对群体遗传结构变化速率 的影响。 ⑤ 群体容量及基因的遗传漂变(genetic drift) 对群体遗传结构的影响等

3.群体遗传学的核心问题： 群体基因频率和基因型频率的变化？ 影响群体遗传结构的因素有哪些？ 影响群体遗传结构的因素的作用机制 如何？

① 群体基因频率和基因型频率的变化？ ② 影响群体遗传结构的因素有哪些？ ③ 影响群体遗传结构的因素的作用机制 如何？ 3．群体遗传学的核心问题：

第-一节Hady-Weinbrg平衡韓

一、 Hardy-Weinberg定律的描述 1.问题的提出 一对等位基因A和a, ●组合成三种基因型， >AA A的性状， >Aa >aa a的性状，即A可以把a的性状掩 盖起来。 问题：若群体容量充分大，a的频率 又很低，a基因是否会逐渐消失？

一、Hardy-Weinberg定律的描述 一对等位基因A和a， 组合成三种基因型， ➢AA ➢Aa ➢aa 问题：若群体容量充分大，a的频率 又很低，a基因是否会逐渐消失？ a的性状，即A可以把a的性状掩 盖起来。 A的性状， 1．问题的提出

2.定律 Hardy(1908)和Weinberg(1909)分别用 数学方法研究遗传学问题，得出一致 的结论，即是Hardy-Weinberg定律 也称遗传平衡定律

2．定律 Hardy(1908)和Weinberg(1909)分别用 数学方法研究遗传学问题，得出一致 的结论，即是Hardy-Weinberg定律， 也称遗传平衡定律

遗传平衡定律(law of genetic equilibrium): 一个群体能够满足下列条件， ①群体无限大： ②随机婚配； ③没有突变： ④没有自然选择； ⑤没有大规模的迁移。 群体中的基因频率和基因型频率在一代一代 的繁殖传代中保持不变

一个群体能够满足下列条件， ①群体无限大； ②随机婚配； ③没有突变； ④没有自然选择； ⑤没有大规模的迁移。 群体中的基因频率和基因型频率在一代一代 的繁殖传代中保持不变。 遗传平衡定律（law of genetic equilibrium)：

3. 定律意义 遗传平衡定律的提出，对群体遗传学的研究有 两方面的重要意义。 ①奠定了群体遗传学的理论基础：在一定条件下， 基因频率和基因型频率可世代保持平衡。 ②阐明了群体遗传学性质：基因的遗传机制本身 不影响群体中遗传变异保持的平衡机制。 即，显性基因可以掩盖隐性基因的作用，但隐 性基因不会因此而消失

3．定律意义 遗传平衡定律的提出，对群体遗传学的研究有 两方面的重要意义。 ①奠定了群体遗传学的理论基础：在一定条件下， 基因频率和基因型频率可世代保持平衡。 ② 阐明了群体遗传学性质：基因的遗传机制本身 不影响群体中遗传变异保持的平衡机制。 即，显性基因可以掩盖隐性基因的作用，但隐 性基因不会因此而消失