《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）出生缺陷 Birth Defect

17出生缺陷 Birth Defect

17 出生缺陷 Birth Defect

出生缺陷 ■前言 ■出生缺陷的临床 ■出生缺陷的病理生理学 ■与出生缺陷相关的反应生物学

出生缺陷 ◼ 前言 ◼ 出生缺陷的临床 ◼ 出生缺陷的病理生理学 ◼ 与出生缺陷相关的反应生物学

前言 出生缺陷(birth defect) 也称为先天畸形(congenital malformation), 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩 损伤所起的)可识别的结构或功能缺陷

前言 出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩 损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷

出生缺陷的临床

出生缺陷的临床

一、出生缺陷的类型 ■整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整 的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 ■ 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一 个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 ■器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双 侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等

一、出生缺陷的类型 ◼ 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整 的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 ◼ 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一 个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 ◼ 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双 侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等

·组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例 如骨发育不全等。 ■ 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在 房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔 闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 ■吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分 吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状 指（趾）等

◼ 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例 如骨发育不全等。 ◼ 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在 房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔 闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 ◼ 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分 吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状 指（趾）等

·超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起， 如多孔乳腺、异位乳腺等。 ·发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角 子宫、隐睾等。 ■重复畸形 单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部 分结构重复

◼ 超数和异位发生性畸形 由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起， 如多孔乳腺、异位乳腺等。 ◼ 发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角 子宫、隐睾等。 ◼ 重复畸形 单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部 分结构重复

我国监测的19种出生缺陷 出生缺陷 国际分类码 出生缺陷 国际分类码 无脑儿 740 短肢畸形（上、下肢） 755.2~755.3 脊柱裂 741 先天性髋关节脱位 755.6 脑积水 742 畸形足 754 腭裂 749.0 多指与并指（趾） 755.0755.1 全部唇裂 749.1~749.2血管瘤(73cm) 620 先天性心血管病 746~747 色素痣(73cm) 757.1 食管闭锁及狭窄 750.2 Down综合征 759.3 直肠及肛门闭锁 751.2 幽门肥大 750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 尿道上、下裂 752.2~752.3 *为国际常规监测的12种出生缺陷

我国监测的 19 种出生缺陷 出生缺陷 国际分类码 出生缺陷 国际分类码 无脑儿* 740 短肢畸形（上、下肢） * 755.2～755.3 脊柱裂* 741 先天性髋关节脱位* 755.6 脑积水* 742 畸形足 754 腭裂* 749.0 多指与并指（趾） 755.0～755.1 全部唇裂* 749.1～749.2 血管瘤（73cm） 620 先天性心血管病 746～747 色素痣（73cm） 757.1 食管闭锁及狭窄* 750.2 Down 综合征* 759.3 直肠及肛门闭锁* 751.2 幽门肥大 750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 尿道上、下裂* 752.2～752.3 *为国际常规监测的 12 种出生缺陷

二、出生缺陷的诊断 ■应做产前诊断者 ,曾生育过严重畸形儿的孕妇 ,多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过 较多射线者 长期处于污染环境 ,羊水过多或过少者

二、出生缺陷的诊断 ◼ 应做产前诊断者 ➢ 曾生育过严重畸形儿的孕妇 ➢ 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 ➢ 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过 较多射线者 ➢ 长期处于污染环境 ➢ 羊水过多或过少者

·产前出生缺陷的主要诊断方法 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染 色体组成、基因是否有缺陷等； ,通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； >在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体 表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织 和血液等梓本做进一步检香； B型超声波检查 将水溶性造影剂注入羊膜腔，.便可在X线荧屏上观察胎儿 的大小和外部畸形。，如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔， 使其吸附宇胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外 部畸形； ,脐带穿刺(cordocentesis)是在B超引导下于孕中期、 孕晚期(17周~32周)经母腹抽取胎儿静脉血用于染色 体或血液学各种检查， 亦可作为因羊水细胞培养失败，或 在错过绒毛和羊水取样时机的补充

◼ 产前出生缺陷的主要诊断方法 ➢ 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染 色体组成、基因是否有缺陷等； ➢ 通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； ➢ 在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体 表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织 和血液等样本做进一步检查； ➢ B型超声波检查 ➢ 将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿 的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔， 使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外 部畸形； ➢ 脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、 孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色 体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或 在错过绒毛和羊水取样时机的补充