《兽医临床诊断学》课程教学课件（PPT讲稿）DNA技术与基因诊断

DNA技术与基因诊断2009.12

DNA技术与基因诊断 2009.12

基因诊断基因诊断的定义狭义的概念(DNA对疾病或与致病相关的核酸片段或RNA)的确定及核苷酸序列的测定广义的概念（DNA）的对疾病或与致病相关的基因表达产物（mRNA、蛋白质）白的确定和序列测定

基因诊断 基因诊断的定义 ◆ 狭义的概念 对疾病或与致病相关的核酸片段（DNA 或 RNA）的确定及核苷酸序列的测定 ◆ 广义的概念 对疾病或与致病相关的基因（DNA）的 表达产物（ mRNA、蛋白质）的确定和序列 测定

细胞膜细胞核DNA基因诊断转录mRNA翻译蛋白质800000008o生化学诊断88血清学诊断临床学诊断临床表现

细胞核 DNA 转录 翻译 mRNA 蛋白质 细胞膜 血清学诊断 基 因 诊 断 生化学诊断 临 床 表 现 临床学诊断

基因诊断的基础及其核心问题（片段）及其核与疾病相关的DNA分子昔酸序列的确定和检测口疾病基因■疾病相关基因

基因诊断的基础及其核心问题 与疾病相关的DNA分子（片段）及其核 苷酸序列的确定和检测 ◼ 疾病基因 ◼ 疾病相关基因

基因诊断的特点（1）》特异性高。基因诊断检测的目标是基因，它是原始的致病因素，不同基因的碱基序列是各不相同的。检测基因的分子生物学方法亦是高度特异的，因此可以检测出DNA片段的缺失、插入、重排，甚至单个碱基的突变

基因诊断的特点（1） ➢ 特异性高。基因诊断检测的目标是基因,它是 原始的致病因素,不同基因的碱基序列是各不 相同的。检测基因的分子生物学方法亦是高 度特异的,因此可以检测出DNA 片段的缺失、 插入、重排,甚至单个碱基的突变

基因诊断的特点（2）》灵敏度高。单拷贝基因虽然很少，难以检测,但目前已有使基因或其片段高度扩增的PCR技术以及高灵敏度的基因探针可以应用，所以待测标本往往只需微量，目的基因只需pg水平就已足够

➢ 灵敏度高。单拷贝基因虽然很少,难以检测, 但目前已有使基因或其片段高度扩增的PCR 技术以及高灵敏度的基因探针可以应用,所 以待测标本往往只需微量,目的基因只需pg 水平就已足够。 基因诊断的特点（2）

基因诊断的特点（3）》稳定性高。基因的化学组成是核酸，它比蛋白质稳定得多，长期保存的蜡块中常能顺利检出。而且被检测的基因不需要一定处于活性状态

➢ 稳定性高。基因的化学组成是核酸,它比蛋白 质稳定得多,长期保存的蜡块中常能顺利检出。 而且被检测的基因不需要一定处于活性状态。 基因诊断的特点（3）

基因诊断的特点（4）诊断范围广,适用性强。基因诊断不仅能对某些疾病作出确切的诊断，如确定有遗传病家族史的人或胎儿是否携带致病基因等：也能确定与疾病有关联的状态，如对疾病的易感性、发病类型和阶段、是否具有抗药性等进行检测

➢ 诊断范围广,适用性强。基因诊断不仅能对 某些疾病作出确切的诊断,如确定有遗传病 家族史的人或胎儿是否携带致病基因等;也 能确定与疾病有关联的状态,如对疾病的易 感性、发病类型和阶段、是否具有抗药性等 进行检测。 基因诊断的特点（4）

基因诊断的特点（5）》临床应用前景好。随着分子生物学技术的普及，在配备有一定的仪器和试剂盒的情况下在临床实验室开展基因诊断是完全可能的

➢ 临床应用前景好。随着分子生物学技术的普 及,在配备有一定的仪器和试剂盒的情况下, 在临床实验室开展基因诊断是完全可能的。 基因诊断的特点（5）

基因诊断的优点★可对那些具有组织和分化阶段表达特异性的基因及其异常进行检测和诊断★在感染性疾病的基因诊断中既可检出正在生长的病原体。又可检出潜伏的病原体既能确定既往感染。又能确定现行感染尤其适用于不易体外培养和不能在实验安全培养的病原体，大大扩大诊断范围

☆ 可对那些具有组织和分化阶段表达特异性 的基因及其异常进行检测和诊断 ☆ 在感染性疾病的基因诊断中，既可检出正 在生长的病原体，又可检出潜伏的病原体 既能确定既往感染，又能确定现行感染， 尤其适用于不易体外培养和不能在实验 安全培养的病原体，大大扩大诊断范围 基因诊断的优点