《兽医临床诊断学》课程教学课件（PPT讲稿）第二十九章 动物遗传病的诊断

兽医临床诊断学第二十九章—--动物遗传病的诊断LOGO

LOGO 第 二 十 九 章 -动物遗传病的诊断 兽医临床诊断学

心遗传病：是一种由亲代生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起，并能按一定的方式在上、下代之问垂直传递的动物疾病。遗传病具有以下特点：*1.遗传性。：2.特征性。3.终生性。4.早期死亡性。?5.遗传病往往是天生的

❖遗传病： 是一种由亲代生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引 起，并能按一定的方式在上、下代之间垂直传递的动物疾 病。 遗传病具有以下特点： ❖ 1.遗传性。 ❖ 2.特征性。 ❖ 3.终生性。 ❖ 4.早期死亡性。 ❖ 5.遗传病往往是天生的

必动物遗传病的诊断方法：由于遗传病的上述特征，在临床实践中，兽医师对于动物遗传病的诊断，除了运用病史调查、临床检查、实验室检查以及其他特殊检查等一般疾病的诊断方法以外，还必须辅以遗传病的流行病学调查、细胞遗传学检查、血液化学检查、基因诊断、携带者检测等针对遗传病的特殊诊断手段，以确定动物所患疾病是不是遗传病，弄清致病基因及其传递方式和遗传因素在发病学上的作用

❖动物遗传病的诊断方法： 由于遗传病的上述特征，在临床实践中，兽医师对于动 物遗传病的诊断，除了运用病史调查、临床检查、实验室 检查以及其他特殊检查等一般疾病的诊断方法以外，还必 须辅以遗传病的流行病学调查、细胞遗传学检查、血液化 学检查、基因诊断、携带者检测等针对遗传病的特殊诊断 手段，以确定动物所患疾病是不是遗传病，弄清致病基因 及其传递方式和遗传因素在发病学上的作用

第一节临床检查心一、动物遗传病的特征性临床症状和症候群心1.锁肛、多趾、并趾、颅裂、裂、脐疝、隐睾、短颌、无领等先天性缺陷都有明显的结构异常心2.遗传性卷毛、遗传性对称性脱毛、遗传性先天性稀毛症、无毛赖牛、牛条纹状无毛症、先天性多毛症以及家禽的遗传性羽毛异常都有典型的被毛或羽毛变化。心3。各种血友病、血管性假血友病、血小板无力症、贮藏池病、先天性纤维蛋白原缺乏症、先天性凝血酶原缺乏、Hageman因子缺乏症等出血性遗传病都有顽固性出血体征

第一节 临床检查 ❖ 一、动物遗传病的特征性临床症状和症候群 ❖ 1 . 锁肛、多趾、并趾、颅裂、腭裂、脐疝、隐睾、短颔、无颔等先 天性缺陷都有明显的结构异常 ❖ 2 . 遗传性卷毛、遗传性对称性脱毛、遗传性先天性稀毛症、无毛犊 牛、牛条纹状无毛症、先天性多毛症以及家禽的遗传性羽毛异常都有 典型的被毛或羽毛变化。 ❖ 3 . 各种血友病、血管性假血友病、血小板无力症、贮藏池病、先天 性纤维蛋白原缺乏症、先天性凝血酶原缺乏、Hageman因子缺乏症 等出血性遗传病都有顽固性出血体征

×4.α-甘露糖苷积累病、β-甘露糖苷积果病、各种糖原积果病、岩落糖苷积累病等遗传性糖类代谢病都有头部震颜、共济失调、虚弱等症候群心5。犬遗传性眼病有渐进性视网膜萎缩、视网膜发育不全、各型白内障等症候群心6.先天性叭啉症有红尿、骨和牙齿呈红褐色、感光过敏的症候群

❖ 4 . α-甘露糖苷积累病、β-甘露糖苷积累病、各种糖原 积累病、岩藻糖苷积累病等遗传性糖类代谢病都有头部震 颤、共济失调、虚弱等症候群 ❖ 5 . 犬遗传性眼病有渐进性视网膜萎缩、视网膜发育不全、 各型白内障等症候群 ❖ 6 . 先天性卟啉症有红尿、骨和牙齿呈红褐色、感光过敏 的症候群

心二、遗传病与非遗传病的区别心遗传病是由遗传物质异常，也即由遗传因素引起的，而非遗传病是由环境因素引起的。心首先，遗传病呈垂直传播，而非遗传病呈横向传递，即通过与患病动物接触传播。心其次，遗传病的发生往往具有家族性，即同一家族中有不少成员患同一种疾病，与该家族没有亲缘关系的成员不发生该病，而非遗传病的发生一般没有家族性

❖二、遗传病与非遗传病的区别 ❖ 遗传病是由遗传物质异常，也即由遗传因素引起的，而非 遗传病是由环境因素引起的。 ❖ 首先，遗传病呈垂直传播，而非遗传病呈横向传递，即通过与患病动 物接触传播。 ❖ 其次，遗传病的发生往往具有家族性，即同一家族中有不少成员患同 一种疾病，与该家族没有亲缘关系的成员不发生该病，而非遗传病的 发生一般没有家族性

心第三，遗传病的发生常常表现出先天性，亦即动物出生时已表现出或存在某种（些）结构和（或）功能上的异常。如牛患白化病时，初生牛的被毛呈白色

❖ 第三，遗传病的发生常常表现出先天性，亦即动物出生时已表现出或 存在某种（些）结构和（或）功能上的异常。如牛患白化病时，初生 犊牛的被毛呈白色

三、遗传病流行病学调查心遗传病流行病学调查又称临床群体遗传学调查，是一种用以了解遗传病的遗传背景、传递方式等的调查方法，常见方法有群体普查、家系调查和系谱分析等。心1.群体普查群体普查是确定某种疾病是否有遗传性的主要方法之一。心具体做法：先调查某群体中该病的发病率，同肘调查患病动物一级亲属中该病的发病率，两者加以比较，如果两者的发病率存在显著差异，则表明该病是与遗传有关的疾病

三、遗传病流行病学调查 ❖遗传病流行病学调查 又称临床群体遗传学调查，是一种用以了解遗传病的 遗传背景、传递方式等的调查方法，常见方法有群体普查、 家系调查和系谱分析等。 ❖ 1 . 群体普查 群体普查是确定某种疾病是否有遗传性的主 要方法之一。 ❖ 具体做法: 先调查某群体中该病的发病率，同时调查患病动物一级亲属中 该病的发病率，两者加以比较，如果两者的发病率存在显著差异，则 表明该病是与遗传有关的疾病

心2.家系调查和系谱调查分析心家系是指全同胞或者半同胞及其亲代的集合体。家系成员彼此之问有较近的血缘关系。具体做法：从先证者入手，对其家系中各个成员的健康状况和病例状况逐个调查和记录。根据调查结果绘制成系谱结构图，然后进行系谱分析。心（1）患病动物的系谱具有符合孟德尔遗传规律中某种遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等）的系谱特点，则可认为是单基因遗传病

❖2 . 家系调查和系谱调查分析 ❖ 家系是指全同胞或者半同胞及其亲代的集合体。家系成员 彼此之间有较近的血缘关系。 ❖ 具体做法: 从先证者入手，对其家系中各个成员的健康状况和病例状况逐 个调查和记录。根据调查结果绘制成系谱结构图，然后进行系谱分析。 ❖ (1)患病动物的系谱具有符合孟德尔遗传规律中某种遗传方式（常染 色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等）的系谱特点，则 可认为是单基因遗传病

心（2）对于禁些常染色体显性遗传病，患病动物的系谱与孟德尔遗传定律显性等位基因的遗传方式不完全相符，有呈隔代跳跃传递的现象，则应考虑致病基因外显率的影响而呈不规则显性遗传。心（3）如果患病动物的系谱与孟德尔遗传定律的遗传方式不相符，则应运用群体普查的方法进行比较一般群体与家系的发病率。如果家系的发病率显著高于一般群体，则应计算遗传率，根据遗传率的大小确定遗传因素在该病发生上的作用

❖ （2）对于某些常染色体显性遗传病，患病动物的系谱与孟德尔遗传 定律显性等位基因的遗传方式不完全相符，有呈隔代跳跃传递的现象， 则应考虑致病基因外显率的影响而呈不规则显性遗传。 ❖ （3） 如果患病动物的系谱与孟德尔遗传定律的遗传方式不相符，则 应运用群体普查的方法进行比较一般群体与家系的发病率。如果家系 的发病率显著高于一般群体，则应计算遗传率，根据遗传率的大小确 定遗传因素在该病发生上的作用