《医学遗传学 Medical Genetics》课程授课教案（PPT课件讲稿）第十五章 免疫缺陷（一）

15免疲缺陷 immunodeficiency

15免疫缺陷 immunodeficiency

免疲缺陷 ■红细胞抗原遗传与新生儿溶血症

免疫缺陷 ◼ 前言 ◼ 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症

写 免疫系统是人体中至关重要的系统,与许多 疾病的发生和疾病的易感性有着直接或间接的关 系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物质的组 成结构和后天发育的环境

前言 免疫系统是人体中至关重要的系统，与许多 疾病的发生和疾病的易感性有着直接或间接的关 系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物质的组 成结构和后天发育的环境

红细胞抗原传与新生儿溶血症 血型系统的抗原由一个或数个紧密连锁基因位 点所编码,与临床关系最紧密的红细胞血型系统 是ABO和Rh系统

红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 血型系统的抗原由一个或数个紧密连锁基因位 点所编码，与临床关系最紧密的红细胞血型系统 是ABO和Rh系统

、红细胞抗原的遗传系统 23个血型抗原系统的简况 「系统命名系统符号抗原数基因命名染色体定位 ABO GYPA GYPB GYPE Rh 45 RHD RHCE Ip36.2-p3 Kell KEL 7q23 8qll-qI2 DI AEI 17ql2 Xg Xp22.32 014 Landsteiner -Wiener LW LW 19p13.2-cen CHRO Gerbich GYPC 021 Cromer CRO DAF

一、红细胞抗原的遗传系统 编码 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位 001 ABO ABO 4 ABO 9q34.1-q34.2 002 MNS MNS 40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31 003 P P1 1 P1 22q11.2-qter 004 Rh Rh 45 RHD, RHCE 1p36.2-p34 005 Lutheran LU 18 LU 19q12-q13 006 Kell KEL 22 KEL 7q23 007 Lewis LE 3 FUT3 19p13.3 008 Duffy FY 6 FY 1q22-q23 009 Kidd JK 3 JK 18q11-q12 010 Diego DI 9 AEI 17q12-q21 011 Yt YT 2 ACHE 7q22 012 Xg XG 1 XG Xp22.32 013 Scianna SC 3 SC 1p36.2-p22.1 014 Dombrock DO 5 DO （未知） 015 Colton CO 3 AQP1 7p14 016 Landsteiner-Wiener LW 3 LW 19p13.2-cen 017 Chido/Rodgers CH/RG 9 C4A, C4B 6p21.3 018 Hh H 1 FUT1 19q13 019 Kx KX 1 KX Xp21.1 020 Gerbich GE 7 GYPC 2q14-q21 021 Cromer CROM 10 DAF 1q32 022 Knops KN 5 CR1 1q32 023 Indian IN 2 CD44 11p13 23个血型抗原系统的简况

ABO血型系统 ABO抗原物质由三组基因(A1-、H-h和Se se)所编码,这三组基因各有自己的座位,其中 IA-IB-i位于9q34.1-q34.2,与胸苷激酶连锁,H h与Se-se紧密连锁,位于19号染色体上

ABO血型系统 ABO抗原物质由三组基因（I A-I B-i、H-h和Se￾se）所编码 ，这三组基因各有自己的座位，其中 IA-IB-i位于9q34.1-q34.2，与胸苷激酶连锁，H￾h与Se-se紧密连锁，位于19号染色体上

ABO血型系统抗原合成途径示意图 I^基因 N-乙酰半乳糖胺转移酶 N-乙酰半乳糖胺 →A抗原 前体物质 (A型血 H抗原 L-岩藻糖 →B抗原 (B型血) L-岩藻糖转移酶D-半乳糖 D-半乳糖转移酶 H基因 I基因

ABO血型系统抗原合成途径示意图

ABO血型系统 IA、IB均为共显性基因,而i基因则为隐性基因。 ■IA/IB基因型AB型血型。 ■i/i基因型0型血型 ■IA/IA和IA/IA型血型 ■IB/IB和IB/ⅠB型血型

ABO血型系统 IA、IB均为共显性基因，而i基因则为隐性基因。 ◼ IA/IB基因型AB型血型。 ◼ i/i基因型O型血型 ◼ IA/ IA和IA/I A型血型 ◼ IB/IB和IB/I B型血型

孟买型( Bombay phenot ype) 1952年 Bende在印度孟买发现了一个特殊 的血型家系,O型个体中的血清含有抗A抗体, 与A型血的人婚配后生有AB型子女。研究发现, 这种0型个体中H抗原是阴性的,H基因突变为无 效的h基因,不能产生H抗原。尽管这样的个体 可能含有IA或/和IB基因,但不能产生A抗原或/ 和B抗原,但其Ⅳ或/和IB基因可以遗传给下一代 这种特殊的0型称为孟买型( Bombay phenotype),用Oh表示

◼ 孟买型（Bombay phenotype） 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊 的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体， 与A型血的人婚配后生有AB型子女。研究发现， 这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无 效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体 可能含有I A或/和I B基因，但不能产生A抗原或/ 和B抗原，但其I A或/和I B基因可以遗传给下一代。 这种特殊的 O 型 称 为 孟 买 型 （ Bombay phenotype），用Oh表示

Rh血型系统 以恒河猴红细胞免疫家兔,家兔的抗血清能够凝 集约85%的白种人红细胞。由此可将人群划分为 Rh阳性(凝集者)和Rh阴性(不凝集者)两大类。 与此相关的血型系统称为Rh血型系统

Rh血型系统 ◼ 以恒河猴红细胞免疫家兔，家兔的抗血清能够凝 集约85%的白种人红细胞。由此可将人群划分为 Rh阳性（凝集者）和Rh阴性（不凝集者）两大类。 与此相关的血型系统称为Rh血型系统