《医学遗传学 Medical Genetics》课程授课教案（PPT课件讲稿）第十九章 遗传疾病的治疗（一）

19遗传病的治疗 Treatment of genetic disease

19 遗传病的治疗 Treatment of Genetic Disease

遗传病的治疗 遗传病治疗的原则 传统的遗传病的治疗方法 基因治疗

遗传病的治疗 ◼ 前言 ◼ 遗传病治疗的原则 ◼ 传统的遗传病的治疗方法 ◼ 基因治疗

写 医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测 技术迅速提高,人们对人类遗传病的研究已经 取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破 性的进展,已从传统的手术治疗,饮食疗法, 药物疗法等跨入了基因治疗,为遗传病根治开 辟了广阔的前景

前言 医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测 技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经 取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破 性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法， 药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

遗传病治疗的原如 、遗传病治疗效果的评估 ■单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌 去其所余和补其所缺的原则进行,即主要采用内 科疗法; ■多基因病利用药物治疗或外科手术治疗; 染色体病则目前无法根治,改善症状也很困难。 只有少数性染色体病,可改善患者的第二特征

遗传病治疗的原则 一、遗传病治疗效果的评估 ◼ 单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌， 去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内 科疗法； ◼ 多基因病利用药物治疗或外科手术治疗； ◼ 染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。 只有少数性染色体病，可改善患者的第二特征

二、遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价 遗传病治疗的初期效果明显,但长期观察则达不到 预期的目的。 例如:女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后 到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早 已丧失

二、遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价 ◼ 遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到 预期的目的。 例如：女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后， 到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早 已丧失

些遗传病的短期治疗是有效的,长期治疗则会 产生一些不良反应。 例如:珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会 使患者铁过量; 例如:用凝血因子治疗血友病时,患者会因此产生 针对输入的凝血因子的抗体

◼ 一些遗传病的短期治疗是有效的，长期治疗则会 产生一些不良反应。 例如：珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会 使患者铁过量； 例如：用凝血因子治疗血友病时，患者会因此产生 针对输入的凝血因子的抗体

众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件 在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件,也要考 虑到环境条件;而在目前状态下,环境条件的改 善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分 例如:哮喘病人,过敏病人对过敏原的去除; 高血压病患者; 糖尿病患者对饮食的控制

众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件 ◼ 在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件，也要考 虑到环境条件；而在目前状态下，环境条件的改 善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分。 例如：哮喘病人，过敏病人对过敏原的去除； 高血压病患者； 糖尿病患者对饮食的控制

三、杂合子和症状前患者的治疗 对尚未出现临床表现的杂合子,症状前患者是否 应该实施预防性的治疗措施不能一概而论,取决于: 疾病的严重程度 治疗的近期、远期效果 药物不良反应大小 人们对这种问题的道德取向

三、杂合子和症状前患者的治疗 对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否 应该实施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于： ◼ 疾病的严重程度 ◼ 治疗的近期、远期效果 ◼ 药物不良反应大小 ◼ 人们对这种问题的道德取向

「四、遗传病治疗的策略 ■针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善 针对突变基因转录的基因表达调控; 蛋白质功能的改善; 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制; 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等

四、遗传病治疗的策略 ◼ 针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善； ◼ 针对突变基因转录的基因表达调控； ◼ 蛋白质功能的改善； ◼ 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制； ◼ 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等

传统的传病的治疗方法 、手术治疗 手术矫正 例如:修补和缝合唇裂、腭裂,矫正先天性心脏畸 形及两性畸形等。 器官和组织移植 例如:对重型β地中海贫血患者施行骨髓移植术

传统的遗传病的治疗方法 一、手术治疗 ◼ 手术矫正 例如：修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先天性心脏畸 形及两性畸形等。 ◼ 器官和组织移植 例如：对重型β地中海贫血患者施行骨髓移植术