《医学遗传学 Medical Genetics》课程授课教案（PPT课件讲稿）第十六章 遗传与肿瘤发生

16遣传与肿瘤发 Cancer genetics

16 遗传与肿瘤发生 Cancer Genetics

遗传与肿瘤发生 肿瘤发生的遗传现象 癌基因 肿瘤扣制基因 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计划

遗传与肿瘤发生 ◼ 前言 ◼ 肿瘤发生的遗传现象 ◼ 癌基因 ◼ 肿瘤抑制基因 ◼ 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计划

言 肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成 后可在原位继续生长,也可转移进入其它组织器 官,而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程度较髙 同许多其他疾病一样,肿瘤的发生也是遗传因素 和环境因素共同作用的结果

前言 ◼ 肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成 后可在原位继续生长，也可转移进入其它组织器 官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程度较高。 ◼ 同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是遗传因素 和环境因素共同作用的结果

肿发生的传现象 双生子调査、系谱分析、遗传流行病学和染 色体分析都已证实肿瘤的发生具有明显的遗传基 础,它们有的呈单基因遗传;有的呈多基因遗传; 有的与染色体畸变有关,有的构成了遗传综合征 的一部分

肿瘤发生的遗传现象 双生子调查、系谱分析、遗传流行病学和染 色体分析都已证实肿瘤的发生具有明显的遗传基 础，它们有的呈单基因遗传；有的呈多基因遗传； 有的与染色体畸变有关，有的构成了遗传综合征 的一部分

、单基因遗传的肿瘤 视网膜母细胞 瘤家系(A: AD遗传家系; B:散发性病 I□○ 例家系) B 口

一、单基因遗传的肿瘤 视网膜母细胞 瘤家系 （A： AD遗传家系； B：散发性病 例家系）

左积骤孔有体产 补爸体有3q14先 放射治疗后6年所见 视网母细图瘤 瞳孔内有瘤体产生的黄臼色 反光“猫眼”。继发青光眼 视网膜母细胞瘤 可见坡沸内有 稻体有丰高血管 视网顾母胜着

二、多基因遗传的肿瘤 多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性 肿瘤,这些肿瘤的发生是遗传因素和环境因素 共同作用的结果。 如乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫 颈癌等,患者一级亲属的患病率都显著高于群 体患病率

二、多基因遗传的肿瘤 多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性 肿瘤，这些肿瘤的发生是遗传因素和环境因素 共同作用的结果。 如乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫 颈癌等，患者一级亲属的患病率都显著高于群 体患病率

例如:吸烟为肺癌的主要诱因,但肺癌也与遗 传因素有关,AHH诱导活性与肺癌易感性相 关

◼ 例如：吸烟为肺癌的主要诱因，但肺癌也与遗 传因素有关， AHH诱导活性与肺癌易感性相 关

三、染色体畸变与肿瘤 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为非整倍体,而 且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。 干系( stemline) 在某种肿瘤内,如果某种细胞系生长占优势或 细胞百分数占多数,此细胞系就称为该肿瘤的干 系,干系的染色体数目称为众数( model number) 旁系( sideline)

三、染色体畸变与肿瘤 ◼ 大多数恶性肿瘤细胞的染色体为非整倍体，而 且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。 干系（stemline） 在某种肿瘤内，如果某种细胞系生长占优势或 细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的干 系，干系的染色体数目称为众数（model number） 旁系（sideline）

在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色休 如果一种异常的染色体较多地出现在某种 肿瘤的细胞内,就称为标志染色体( marker chromosome)

◼ 在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色休 如果一种异常的染色体较多地出现在某种 肿瘤的细胞内，就称为标志染色体（marker chromosome）