《医学遗传学 Medical Genetics》课程授课教案（PPT课件讲稿）第二十章 遗传疾病的咨询（一）

20遗传咨詢 genetic counseling

20 遗传咨询 Genetic Counseling

遗传咨詢 前言 遗传咨询的临床基础 遗传病的再发风险率的估计 遗传病的群体筛查 遗传与优生

遗传咨询 ◼ 前言 ◼ 遗传咨询的临床基础 ◼ 遗传病的再发风险率的估计 ◼ 遗传病的群体筛查 ◼ 遗传与优生

言 遗传咨询( genetic counselling)也为“遗传 商谈”,它应用遗传学和临床医学的基本原理和 技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务 人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、 治疗和预后等问题,解答来访者所提出的有关遗 传学方面的问题,并在权衡对个人、家庭、社会 的利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防 等方面的医学指导

前言 遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传 商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和 技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务 人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、 治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗 传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会 的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防 等方面的医学指导

遗传咨询的临床基础 一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及 后代健康估测; 男、女双方有一定的亲属关系,能否结婚,如果 结婚对后代的影响有多大; 双方中有一方患某种疾病,能否结婚,若结婚后 是否传给后代

遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 ◼ 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 ➢ 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及 后代健康估测； ➢ 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果 结婚对后代的影响有多大； ➢ 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后 是否传给后代

产前咨询 双方中一方或家属为遗传病患者,生育子女是否 会得病,得病机会大小; 曾生育过遗传病患儿,再妊娠是否会生育同样患 双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健 康

产前咨询 ➢ 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否 会得病，得病机会大小； ➢ 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患 儿； ➢ 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健 康

般咨询 本人有遗传病家族史,这种病是否会累及本人或 子女; 习惯性流产是否有遗传方面原因,多年不孕的原 因及生育指导; >有致畸因素接触史,是否会影响后代; >某些畸形是否与遗传有关; 已诊断的遗传病能否治疗等等

一般咨询 ➢ 本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或 子女； ➢ 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原 因及生育指导； ➢ 有致畸因素接触史，是否会影响后代； ➢ 某些畸形是否与遗传有关； ➢ 已诊断的遗传病能否治疗等等

遗传咨询门诊和咨询医师 有一定条件的实验室和辅助检查手段 ■有各种辅助性工作基础

◼ 遗传咨询门诊和咨询医师 ◼ 有一定条件的实验室和辅助检查手段 ◼ 有各种辅助性工作基础

遗传咨询的主要步骤 ■准确诊断 确定遗传方式 对再发风险的估计 提出对策和措施 随访和扩大咨询

二、遗传咨询的主要步骤 ◼ 准确诊断 ◼ 确定遗传方式 ◼ 对再发风险的估计 ◼ 提出对策和措施 ◼ 随访和扩大咨询

遗传病的再发风险率的计 遗传病再发风险率的一般估计 ■染色体病再发风险的估计 染色体病一般均为散发性,因此再发风险率 实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体,子代 就有较高的再发风险率

遗传病的再发风险率的估计 一、遗传病再发风险率的一般估计 ◼ 染色体病再发风险的估计 染色体病一般均为散发性，因此再发风险率 实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代 就有较高的再发风险率

常染色体显性遗传 AD患者多为杂合子,AD遗传子女的再发风险 率为50%。 但再发风险率估计时注意: 外显率 新的突变

◼ 常染色体显性遗传 AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： ➢ 外显率 ➢ 新的突变