甘肃农业大学：《遗传学》课程教学资源（课件讲稿）第十一章 基因突变

第十一章基因突变 第一节 基因突变的时期和特征 第二节基因突变与性状表现 第三节基因突变的鉴定 第四节基因突变的分子基础 第五节基因突变的诱发 第六节转座因子

第十一章 基因突变 第一节 基因突变的时期和特征 第二节 基因突变与性状表现 第三节 基因突变的鉴定 第四节 基因突变的分子基础 第五节 基因突变的诱发 第六节 转座因子

第一节基因突变的时期和特征 基因突变(gene mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学 性质的变化，与原来基因形成对性关系。 突变体(mutant)：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 野生型(wild type):指有机体的正性状，如能够分解某种底物的能力或 能够合成某种物质的能力。 contro

第一节 基因突变的时期和特征 基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学 性质的变化，与原来基因形成对性关系。 突变体（mutant） ：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。 野生型（wild type)：指有机体的正性状，如能够分解某种底物的能力或 能够合成某种物质的能力

一、基因突变的时期 1、生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和 性细胞均能发生突变。 2、性细胞的突变率高于体细胞。 3、突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最 终消失。 4、许多植物的芽变就是体细胞突变的结果。 5、基因突变通常独立发生，某一基因位点的一个等位基因 发生突变时，不影响另一个等位基因

一、基因突变的时期 1、生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和 性细胞均能发生突变。 2、性细胞的突变率高于体细胞。 3、突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最 终消失。 4、许多植物的芽变就是体细胞突变的结果。 5、基因突变通常独立发生，某一基因位点的一个等位基因 发生突变时，不影响另一个等位基因

二、基因突变的一般特征 1、突变的重演性和可逆性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生。 可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。 正突变(forward mutation)：显性基因A可以突变为隐性 基因a。 反突变(reverse mutation):隐性基因a可以突变为显性 基因A。 正突变u A 反突变v

二、基因突变的一般特征 1、突变的重演性和可逆性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生。 可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。 正突变（forward mutation）：显性基因A可以突变为隐性 基因a。 反突变（reverse mutation）：隐性基因a可以突变为显性 基因A。 正突变u A a 反突变v

二、基因突变的一般特征 2、突变的多方向性和复等位基因 突变的多方向性：基因突变的方向是不定的，可多方向发生。 复等位基因(multiple allele):位于同一基因位点上的各个等 位基因在遗传学上称为复等位基因。 S S2xS S2 S1S2×S2S S1 S2XS3 S4 亲本花粉 SSS2 S3S3SaS④ 烟草的自交不亲和性 卵细胞 S 无 S:S3 S2S3 S:Sa 种子 S.S S2S3 S S4

二、基因突变的一般特征 2、突变的多方向性和复等位基因 突变的多方向性：基因突变的方向是不定的，可多方向发生。 复等位基因（multiple allele）：位于同一基因位点上的各个等 位基因在遗传学上称为复等位基因。 烟草的自交不亲和性

人类ABO血型系统 >人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因A,B,决定。 >其中IA,IB对均为显性；A,B间为共显性。 >3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应 类型，如下表所示（其中用0表示）。 血型的表型和基因型及其凝集反应 表型（血型） 基因型 抗原 抗体 血清 血细胞 AB IIB A、B 不能使任一血型的红细胞凝集 可被O、A、B型的血清凝集 I A A B 可使B及AB型的红细胞凝集 可被O、B型的血清凝集 B B Q 可使A及AB型的红细胞凝集 可被O、A型的血清凝集OA p p a、B 可使A、B及AB型的红细胞凝集 不能被任一血型的血清凝集

人类ABO血型系统  人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因I A ，I B ，i决定。  其中I A ，I B对i均为显性；I A ，I B间为共显性。  3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应 类型，如下表所示(其中用I O表示I）

二、基因突变的一般特征 3、突变的有害性和有利性 >突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往 往是有害的。 >突变的有利性：突变的有害与有利性是相对的，在某些情况 下，基因突变可能是有利的。 >致死突变：即导致个体死亡的突变。 >中性突变：控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的 正常生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自 然选择保留下来

二、基因突变的一般特征 3、突变的有害性和有利性  突变的有害性 ：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往 往是有害的。  突变的有利性：突变的有害与有利性是相对的，在某些情况 下，基因突变可能是有利的。  致死突变：即导致个体死亡的突变。  中性突变：控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的 正常 生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自 然选择保留下来

二、基因突变的一般特征 4、突变的平行性 > 基因突变的平行性：是指亲缘关系相近的物种因遗传基础较近 似，往往发生相似的基因突变。 >根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型， 即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。如 小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、 黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。 >由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类 型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考 意义

二、基因突变的一般特征 4、突变的平行性  基因突变的平行性：是指亲缘关系相近的物种因遗传基础较近 似，往往发生相似的基因突变。  根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型， 即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。如 小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、 黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。  由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类 型，在近缘物种或属内也可能存在，对人工诱变有一定的参考 意义

第二节基因突变与性状表现 一、显性突变和隐性突变的表现 >基因突变表现世代的早晚和纯合株速度的快慢，因显隐性而 有所不同。在自交的情况下，显性突变表现的早而纯合的慢， 隐性突变表现的晚而纯合的快。 >体细胞中的隐性基因如果发生突变，当代个体以嵌合体形式 表现出突变性状，要从中选出纯合体，还须通过有性繁殖自 交两代。如果发生隐性突变，当代为杂合体，但不表现，要 选出纯合体，需有性繁殖自交一代。 >突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异

第二节 基因突变与性状表现 一、显性突变和隐性突变的表现  基因突变表现世代的早晚和纯合株速度的快慢，因显隐性而 有所不同。在自交的情况下，显性突变表现的早而纯合的慢， 隐性突变表现的晚而纯合的快。  体细胞中的隐性基因如果发生突变，当代个体以嵌合体形式 表现出突变性状，要从中选出纯合体，还须通过有性繁殖自 交两代。如果发生隐性突变，当代为杂合体，但不表现，要 选出纯合体，需有性繁殖自交一代。  突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异

第二节基因突变与性状表现 二、大突变和微突变的表现 >大突变：突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基 因突变大都属于大突变。 > 微突变：突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基 因突变大都属于微突变。 >微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因为 生物许多有益的经济性状，一般都受微效基因控制和影响， 在育种中应重视对微突变的研究和选择

第二节 基因突变与性状表现 二、大突变和微突变的表现  大突变：突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基 因突变大都属于大突变。  微突变：突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基 因突变大都属于微突变。  微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因为 生物许多有益的经济性状，一般都受微效基因控制和影响， 在育种中应重视对微突变的研究和选择