甘肃农业大学：《遗传学》课程教学资源（课件讲稿）第十二章 基因的表达与调控

第十二章基因的表达与调控 Nuclear envelope 第一节基因的概念 TRANSCRIPTION DNA RNA PROCESSING Pre- mRNA mRNA 第二节基因调控 Ribosome TRANSLATION Polypeptide

第十二章 基因的表达与调控 第一节 基因的概念 第二节 基因调控

第一节基因的概念 一、基因的概念及其发展 (一)经典遗传学关于基因的概念 遗传因子假说(ypothesis of the inherited factor) > 生物性状由遗传因子控制 > 亲代传给子代的是遗传因子(A,a..…) > 遗传因子在体细胞内成双(AA,aa),在生殖细 胞内为单（A,a) > 杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子 (Aa) > 等位的遗传因子独立分离，非等位遗传因子 间自由组合地分配到配子中 Mendel GJ,1866

第一节 基因的概念 一、基因的概念及其发展 （一）经典遗传学关于基因的概念 遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor)  生物性状由遗传因子控制  亲代传给子代的是遗传因子(A,a….)  遗传因子在体细胞内成双(AA,aa),在生殖细 胞内为单（A,a）  杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子 (Aa)  等位的遗传因子独立分离, 非等位遗传因子 间自由组合地分配到配子中 Mendel G J，1866

第一节基因的概念 (一)经典遗传学关于基因的概念 基因理论（Theory of the gene) 基因是染色体上的实体 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列 在染色体上 基因具有染色体的主要特性，能自我复制， 有相对的稳定性，在有丝和减数分裂时有规 律地进行分配 交换单位：基因间能进行重组，并且是交换 的最小单位。 > 突变单位： 功能单位： 控制有机体的性状 三位一体 Morgan T H,1926

第一节 基因的概念 （一）经典遗传学关于基因的概念 基因理论（Theory of the gene）  基因是染色体上的实体  基因象链珠(bead)一样，孤立地呈线状地排列 在染色体上  基因具有染色体的主要特性，能自我复制， 有相对的稳定性，在有丝和减数分裂时有规 律地进行分配  交换单位：基因间能进行重组，并且是交换 的最小单位。  突变单位：  功能单位：控制有机体的性状 三位一体 Morgan T H，1926

第一节基因的概念 (二)分子遗传学关于基因的概念 1、揭示了遗传密码的秘密，证明DNA是主要的遗传物质。 2、基因不是不可分割的最小遗传单位，而是更为复杂的遗传和变 异单位。 3、现代遗传学上认为： 突变子(muton)：性状突变时产生突变的最小单位。一个突 变子可以小到只有一个核苷酸。 重组子(recon)：性状重组时，可交换的最小单位。一个交换 子可只包含一对核苷酸。 顺反子（作用子）（cistron):表示一个起作用的单位，基本 符合通常指的基因。一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽 链的合成相对应

第一节 基因的概念 （二）分子遗传学关于基因的概念 1、揭示了遗传密码的秘密，证明DNA是主要的遗传物质。 2、基因不是不可分割的最小遗传单位，而是更为复杂的遗传和变 异单位。 3、现代遗传学上认为： 突变子（muton）：性状突变时产生突变的最小单位。一个突 变子可以小到只有一个核苷酸。 重组子（recon）：性状重组时，可交换的最小单位。一个交换 子可只包含一对核苷酸。 顺反子（作用子）（cistron）：表示一个起作用的单位，基本 符合通常指的基因。一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽 链的合成相对应

第一节基因的概念 (二)分子遗传学关于基因的概念 4、基因概念 (1)可转录一条完整的RNA分子，或编码一个多肽链； (2)功能上被顺反测验（cis-trans test)或互补测验 (complementary test)所规定。分子遗传学保留功能 单位的解释，而抛弃最小结构单位说法。 读种街过

第一节 基因的概念 （二）分子遗传学关于基因的概念 4、基因概念 （1）可转录一条完整的RNA分子，或编码一个多肽链； （2）功能上被顺反测验（cis-trans test）或互补测验 （complementary test）所规定。分子遗传学保留功能 单位的解释，而抛弃最小结构单位说法

第一节 基因的概念 (二)分子遗传学关于基因的概念 5、基因概念的发展 > 结构基因(structural gene):指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 >调控基因(regulator gene):指其表达产物参与调控其它基因表达的基 因。 重叠基因(overlapping gene):指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架 不同或终止早晚不同，同时编码两个以上多肽链的基因。 隔裂基因(split gene)):指一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编 码顺序，如内含子所隔裂的现象。 跳跃基因jumping gene):即转座因子，指可作为插入因子和转座因子 移动的DNA序列。 假基因(pseudogene):同已知的基因相似，处于不同位点，因缺失或突 变而不能转录或翻译，是没有功能的基因

第一节 基因的概念 （二）分子遗传学关于基因的概念 5、基因概念的发展  结构基因(structural gene)：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。  调控基因(regulator gene)：指其表达产物参与调控其它基因表达的基 因。  重叠基因(overlapping gene)：指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架 不同或终止早晚不同，同时编码两个以上多肽链的基因。  隔裂基因(split gene)：指一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编 码顺序，如内含子所隔裂的现象。  跳跃基因(jumping gene)：即转座因子，指可作为插入因子和转座因子 移动的DNA序列。  假基因(pseudogene)：同已知的基因相似，处于不同位点，因缺失或突 变而不能转录或翻译，是没有功能的基因

二、基因的微细结构 (一)互补作用 设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断它们是 属于同一个基因突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位 基因？ 1、建立双突变杂合二倍体； 2、测定突变间有无互补作用。 结果： 1、无互补作用：则个体表现为突变型，突变来自同一个基因，只 能产生突变的RNA,形成突变酶和个体，显示突变的表现型。 2、有互补作用：突变来自不同的基因，则每个突变的相对位点上 都有一个正常野生型基因，最终可产生正常RNA,其个体表现型为 野生型

二、基因的微细结构 设有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现型。判断它们是 属于同一个基因突变，还是属于两个基因突变？即判断是否属于等位 基因？ 1、建立双突变杂合二倍体； 2、测定突变间有无互补作用。 结果： 1、无互补作用：则个体表现为突变型，突变来自同一个基因，只 能 产生突变的mRNA，形成突变酶和个体，显示突变的表现型。 2、有互补作用：突变来自不同的基因，则每个突变的相对位点上 都有一个正常野生型基因，最终可产生正常mRNA，其个体表现型为 野生型。 （一）互补作用

依据：One gene→( one enzyme B bl A b2 A b2 Wild type Mutant 相依为命！ 无能为力！

A b1 A b2 a1 B A b2 相 依 为 命 ！ 依据： One gene one enzyme Wild type Mutant 无 能 为 力 ！

二、基因的微细结构 (二)顺式与反式调控 1.顺式调控：如基因启动子发生突变，使调控蛋白不能识别启 动子结构，基因不能表达，这种只影响基因本身表达、不影响 其它等位基因调控的突变称顺式调控。 2.反式调控：调控蛋白发生突变，不能与这个基因的启动子结 合，将可影响到与该调控蛋白结合有关的所有等位基因位点表 达这种突变称为反式调控

二、基因的微细结构 1. 顺式调控：如基因启动子发生突变，使调控蛋白不能识别启 动子结构，基因不能表达，这种只影响基因本身表达、不影响 其它等位基因调控的突变称顺式调控。 2. 反式调控：调控蛋白发生突变，不能与这个基因的启动子结 合，将可影响到与该调控蛋白结合有关的所有等位基因位点表 达这种突变称为反式调控。 （二）顺式与反式调控

二、基因的微细结构 (三)基因的微细结构 本泽尔利用经典的噬菌体突变和重组技术，对T4噬菌体Ⅱ区基 因的微细结构进行了详细分析。 1、原理： >r+野生型T4噬菌体：侵染E.coli B株和K12株； > rⅡ突变型T4噬菌体：只侵染B株，不能侵染K12(0)株。 > 利用上述特点，让两个rⅡ突变型杂交侵染K12()株，选择重组体 r+,计算出两个+突变座位间的重组频率

二、基因的微细结构 本泽尔利用经典的噬菌体突变和重组技术，对T4噬菌体rⅡ区基 因的微细结构进行了详细分析。 1、原理：  r+ 野生型T4噬菌体：侵染E.coli B株和K12株；  rⅡ突变型T4噬菌体：只侵染B株，不能侵染K12(λ)株。  利用上述特点，让两个rⅡ突变型杂交侵染K12(λ)株，选择重组体 r+，计算出两个r+突变座位间的重组频率。 （三）基因的微细结构