医学遗传学教案及习题_15章 免疫缺陷

第十五章免疫缺陷 、教学大纲要求 1.掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成,新生儿溶血症发病的机理。 2.掌握HLA系统的结构和组成 3.了解HA与疾病关联,HLA抗原与器官移植等问题 4.了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。 、习题 (一)A型选择题 1.决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是 B. IB/B C. Se/se D. se/se E. IA/B 2.孟买型个体的产生是因为_基因为无效基因 3.Rh血型特点是 A.具有天然抗体 B.无天然抗体 具有8种抗体 D.具有3种抗体 E.由3个基因编码。 4.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是 A.Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B.母体初次致敏,未能产生足量的抗体 C.母体具有足量的抗体,但不能进入胎儿内 D.胎儿组织能够吸收母体的抗体 E.以上都不是 5.HLAA、HA-B和HLA-C编码一类抗原的重链,而轻链则由 编码 A-E B. HLA-F C. HLA-G D.B2微球蛋白基因E.HLA-Il类基因 6.HLAL、HLA-H、HA-J和HA-X这些基因均因突变而无表达产物,它们被称为 A.假基因 B.非经典基因 C.MC基因 D.补体基因 E.肿瘤坏死因子基因 7.在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成称为 单倍体 B.单倍型 C.单体型 D.单一型 E.单位点 8.同胞之间HLA完全相同的可能性是 A.0 D.3/4 E 父子之间HLA完全相同的可能性是 E 10.与DNA分型方法相比,血清学检测进行HLA分型的缺陷之一是 A.不可靠B.周期长C.价格高D.取材困难E.亚型分辨困难 11.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 A.酪氨酸蛋白激酶基因 B.补体基因 C.HLA基因 D.红细胞抗原基因 E.21-羟化酶基因

第十五章 免疫缺陷 一、教学大纲要求 1．掌握 ABO 红细胞遗传系统和 Rh 遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机理。 2．掌握 HLA 系统的结构和组成。 3．了解 HLA 与疾病关联，HLA 抗原与器官移植等问题。 4．了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。 二、习题 （一）A 型选择题 1．决定个体为分泌型 ABO 抗原者的基因型是 A．i/i B．I B /IB C．Se/se D．se/se E．I A /IB 2．孟买型个体的产生是因为 基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh 血型特点是 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有 8 种抗体 D．具有 3 种抗体 E．由 3 个基因编码。 4．Rh 溶血病很少发生于第一胎的原因是 A．Rh 阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B 和 HLA-C 编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码 A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2 微球蛋白基因 E．HLA－II 类基因 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J 和 HLA-X 这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上 HLA 各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点 8．同胞之间 HLA 完全相同的可能性是 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间 HLA 完全相同的可能性是 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与 DNA 分型方法相比，血清学检测进行 HLA 分型的缺陷之一是 A．不可靠 B．周期长 C．价格高 D．取材困难 E．亚型分辨困难 11．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因 D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因

12.常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷病大多是因为」 缺乏 A.酪氨酸蛋白激酶 B.21-羟化酶 C.腺苷脱氨酶 D.B2微球蛋白 E.肿瘤坏死因子 (二)X型选择题 1.ABO抗原的决定与下列基因有关 A. MIC B. ALbI D. hsp70 2.Rh血型系统由 基因编码 A. RHD B. RHCE C. III D. MIC 3.新生儿溶血症主要由 原因造成。 A.HLA不相容 B.ABO血型不相容 C.Rh血型不相容 D.缺乏γ球蛋白 E.细胞免疫缺陷 4.HLA复合体具有以下几个特点 A.是人类基因组中密度最高的区域 B.是免疫功能相关基因最集中的区域 C.是最富有多态性的一个区域 D.是交换频率最高的区域 E.是与疾病关联最为密切的一个区域 5.HA-I类基因区中的经典基因包含 A. HLA-A B. HLA-B C. HLA-C D. HLA-E HLA-F 6.HA与疾病关联的可能机制有 A.分子模拟学说 B.受体学说 C.连锁不平衡学说 D.自身抗原提呈学说E.免疫耐受学说 7.遗传性免疫缺陷病主要有以下几种 A.珠蛋白缺陷 B.细胞免疫缺陷 C.体液免疫缺陷 D.颗粒白细胞缺陷 补体缺陷 8.自身免疫性疾病表现出的特性有 A.多发于女性 B.常呈慢性发作 C.单基因显性遗传 D.血清中存在自身抗体E.激素治疗无效 (三)名词解释 1. Bombay type 2. MHC 3. haplotype 4. association (四)问答题 1.为什么两个O型血的人婚配,有可能会出生A型血的子女? 2.为什么HLA在人群中表现出高度多态性? 常染色体隐性遗传SCID发病机理是什么? 、参考答案 (一)A型选择题 1.D2.E3.B4.B5.D6.A7.B8.B A10.E l1.A12.C

12．常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷病大多是因为 缺乏 A．酪氨酸蛋白激酶 B．21-羟化酶 C．腺苷脱氨酶 D．β2 微球蛋白 E．肿瘤坏死因子 （二）X 型选择题 1．ABO 抗原的决定与下列基因有关 A．MIC B．I A I B i C．H D．hsp70 E．Se 2．Rh 血型系统由 基因编码。 A．RHD B．RHCE C．I A I B i D．MIC E．Se 3．新生儿溶血症主要由 原因造成。 A．HLA 不相容 B．ABO 血型不相容 C．Rh 血型不相容 D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 4．HLA 复合体具有以下几个特点 A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最为密切的一个区域 5．HLA－I 类基因区中的经典基因包含 A．HLA-A B．HLA-B C．HLA-C D．HLA-E E．HLA-F 6．HLA 与疾病关联的可能机制有 A．分子模拟学说 B．受体学说 C．连锁不平衡学说 D．自身抗原提呈学说 E．免疫耐受学说 7．遗传性免疫缺陷病主要有以下几种 A．珠蛋白缺陷 B．细胞免疫缺陷 C．体液免疫缺陷 D．颗粒白细胞缺陷 E．补体缺陷 8．自身免疫性疾病表现出的特性有 A．多发于女性 B．常呈慢性发作 C．单基因显性遗传 D．血清中存在自身抗体 E．激素治疗无效 （三）名词解释 1．Bombay type 2．MHC 3．haplotype 4．association （四）问答题 1．为什么两个 O 型血的人婚配，有可能会出生 A 型血的子女？ 2．为什么 HLA 在人群中表现出高度多态性？ 3．常染色体隐性遗传 SCID 发病机理是什么？ 三、参考答案 （一）A 型选择题 1．D 2．E 3．B 4．B 5．D 6．A 7．B 8．B 9．A 10．E 11．A 12．C

(二)X型选择题 1. BCE 2. ab 3 BC 4. AbCe 5. ABC 6. ABCde 7. BCDe 8. ABD (三)名词解释 略。 (四)问答题 1.其中一人是孟买型,具有14基因并传给后代 2.许多位点都具有众多的等位基因,例如HLAB有412个 常见为腺苷脱氨酶(ADA)缺陷所致,ADA缺乏可导致体内脱氧腺苷水平升高,形成 三磷酸脱氧腺苷,对细胞具有毒性,使T、B细胞发育不全和产生功能障碍。 (谭湘陵)

（二）X 型选择题 1．BCE 2．AB 3．BC 4．ABCE 5．ABC 6．ABCDE 7．BCDE 8．ABD （三）名词解释 略。 （四）问答题 1．其中一人是孟买型，具有 I A 基因并传给后代。 2．许多位点都具有众多的等位基因，例如 HLA-B 有 412 个 3．常见为腺苷脱氨酶(ADA)缺陷所致，ADA 缺乏可导致体内脱氧腺苷水平升高，形成 三磷酸脱氧腺苷，对细胞具有毒性，使 T、B 细胞发育不全和产生功能障碍。 （谭湘陵）