医学遗传学教案及习题_第13章教案 线粒体疾病

第十三章线粒体疾病 教学要求 1.掌握线粒体DNA突变的主要类型 2.熟悉线粒体疾病的分类。 3.了解主要的线粒体疾病的遗传学机理 4.了解核DNA与线粒体疾病的关系 教学手段多媒体课件 教学课时2学时 教学内容 疾病过程中的线粒体变化 、皿tDNA突变引起的疾病 (一)线粒体疾病的分类1.生化分类2.遗传分类 (二)主要的线粒体遗传病 1.由于 mtDNA点突变引起的疾病(重点、难点) Leber遗传性视神经病(LHON)线粒体肌病脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征( MELAS) 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(ⅧRF)神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎(NARP 氨基糖甙类抗生素致聋母系遗传性肌病和心肌病( maternally inherited myopathy and cardiomyopathy,MC) Leigh病和神经肌病、运动失调及视网膜色素变性症 结合多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像以及我系关于 Leber遗传性视神经病的硏究 课题讲述 2. mt dNA缺失、重复导致的疾病(重点) Kearns- Sayre综合征(眼肌病) Pearson-骨髓/胰腺综合征线粒体心肌病帕金 森病 Alzheimer病非胰岛素依赖型糖尿病 多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像 3.nDNA改变引起的线粒体功能障碍呈孟德尔遗传 编码线粒体蛋白的基因缺陷线粒体蛋白质转运的缺陷基因组间交流的缺损 (三)其它与线粒体有关的疾病1.肿瘤2. Hungtinton舞蹈病

第十三章 线粒体疾病 ➢ 教学要求 １．掌握线粒体 DNA 突变的主要类型。 ２．熟悉线粒体疾病的分类。 ３．了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。 ４．了解核 DNA 与线粒体疾病的关系。 ➢ 教学手段 多媒体课件 ➢ 教学课时 2 学时 ➢ 教学内容 一、疾病过程中的线粒体变化 二、mtDNA 突变引起的疾病 （一）线粒体疾病的分类 1．生化分类 2．遗传分类 （二）主要的线粒体遗传病 1．由于mtDNA点突变引起的疾病（重点、难点） Leber遗传性视神经病（LHON） 线粒体肌病脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征（MELAS） 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF) 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎（NARP） 氨基糖甙类抗生素致聋 母系遗传性肌病和心肌病（maternally inherited myopathy and cardiomyopathy， MMC） Leigh病和神经肌病、运动失调及视网膜色素变性症 结合多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像以及我系关于Leber遗传性视神经病的研究 课题讲述 2．mtDNA缺失、重复导致的疾病 （重点） Kearns-Sayre综合征(眼肌病) Pearson-骨髓/胰腺综合征 线粒体心肌病 帕金 森病 Alzheimer病 非胰岛素依赖型糖尿病 多媒体课件中的病例照片、遗传病教学录像 3．nDNA改变引起的线粒体功能障碍呈孟德尔遗传 编码线粒体蛋白的基因缺陷 线粒体蛋白质转运的缺陷 基因组间交流的缺损 （三）其它与线粒体有关的疾病 1．肿瘤 2．Hungtinton 舞蹈病