医学遗传学教案及习题_第17章教案 先天畸形

第十七章先天畸形 教学要求 1.掌握先天畸形、神经管缺损等基本概念 2.掌握目前常用的先天畸形产前诊断方法和掌握先天畸形的发生因素 3.熟悉影响致畸发生的因素和熟悉胚胎发育异常的机制 4.了解与先天畸形有关的发育生物学。 教学手段多媒体课件 教学课时2学时 教学内容 一、先天畸形的临床 (一)先天畸形的类型(重点) 1.整胚发育畸形2.胚胎局部发育畸形3.器官和器官局部畸形4.组织分化不良性 畸形5.发育过度性畸形6.吸收不全性畸形7.超数和异位发生性畸形8. 发育滞留性畸形9.重复畸形 先天畸形的类型因分类标准的不同而有差异,着重从发育的角度去阐述这一问题 (二)先天畸形的诊断 (三)神经管缺损(重点、难点)1.NTDs的发病率2.脊柱裂 (四)先天性心脏病(重点) 着重介绍这两种先天畸形的预防 二、先天畸形的病理生理学 (一)先天畸形的发生因素 1.环境因素(重点)2.遗传因素3.环境因素和遗传因素的相互作用 正确认识环境中的致畸因子,并指出如何预防它们对机体带来的危害。 (二)影响致畸发生的因素(重点) 1.致畸敏感期2.剂量3.胎儿基因型4.母亲基因型 正确认识影响环境中的致畸因子作用的因素,并指出如何预防它们对机体带来的危害。 (三)发育异常的机制 三、与先天畸形有关的发育生物学 (一)发育过程的遗传调控现象(难点) 先择性剪接2.基因组印记3.同源框基因 (二)发育的遗传学研究方法 1.双生与多生用于发育遗传因素的研究2.二卵双生子3.转基因小鼠

第十七章 先天畸形 ➢ 教学要求 1．掌握先天畸形、神经管缺损等基本概念； 2．掌握目前常用的先天畸形产前诊断方法和掌握先天畸形的发生因素； 3．熟悉影响致畸发生的因素和熟悉胚胎发育异常的机制； 4．了解与先天畸形有关的发育生物学。 ➢ 教学手段 多媒体课件 ➢ 教学课时 2 学时 ➢ 教学内容 一、先天畸形的临床 （一）先天畸形的类型（重点） 1.整胚发育畸形 2. 胚胎局部发育畸形 3. 器官和器官局部畸形 4. 组织分化不良性 畸形 5. 发育过度性畸形 6. 吸收不全性畸形 7. 超数和异位发生性畸形 8. 发育滞留性畸形 9. 重复畸形 先天畸形的类型因分类标准的不同而有差异，着重从发育的角度去阐述这一问题。 （二）先天畸形的诊断 （三）神经管缺损（重点、难点） 1．NTDs 的发病率 2．脊柱裂 （四）先天性心脏病（重点） 着重介绍这两种先天畸形的预防。 二、先天畸形的病理生理学 （一）先天畸形的发生因素 1.环境因素（重点） 2.遗传因素 3．环境因素和遗传因素的相互作用 正确认识环境中的致畸因子，并指出如何预防它们对机体带来的危害。 （二）影响致畸发生的因素（重点） 1．致畸敏感期 2．剂量 3．胎儿基因型 4．母亲基因型 正确认识影响环境中的致畸因子作用的因素，并指出如何预防它们对机体带来的危害。 （三）发育异常的机制 三、与先天畸形有关的发育生物学 （一）发育过程的遗传调控现象（难点） 1．选择性剪接 2．基因组印记 3．同源框基因 （二）发育的遗传学研究方法 1．双生与多生用于发育遗传因素的研究 2．二卵双生子 3．转基因小鼠