医学遗传学教案及习题_第10章教案 突变基因的分子细胞生物学效应

第十章突变基因的分子细胞生物学效应 教学要求 1.掌握遗传性酶病和分子病等基本概念; 2.掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制 3.掌握基因突变引起性状改变的分子机制 4.熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现 教学手段多媒体课件 教学时数2学时 教学内容 基因突变导致蛋白质功能改变 (一)突变蛋白 1.影响mRNA和蛋白质合成的因素 (1)影响mRNA和蛋白质合成的原发因素 (2)影响mRNA和蛋白质合成速率的继发因素 2.影响蛋白质结构的因素 (1)改变蛋白质结构的原发性因素 (2)影响蛋白质结构的继发性因素翻译后修饰缺陷 3.影响蛋白质的亚细胞定位的因素 (1)影响蛋白质细胞转运的原发缺陷 (2)影响蛋白质细胞内转运的继发因素 4.影响蛋白质与其它因子结合的突变 (1)影响亚单位组装成多聚体相互集积的原发突变 (2)由于不能形成多聚体蛋白而引起继发性功能缺陷 5.影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变 (1)影响辅助因子与蛋白质结合的原发突变 (2)影响辅助因子与蛋白质分子结合或去除的继发因素 结构基因的突变降低了突变蛋白的稳定性 (二)突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应 1.功能丢失的突变 2.功能加强的突变 3.形成新特征的突变 (三)突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位(难点) 1.组织特异性蛋白突变 持家蛋白的突变 (四)关于突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系(难点) 1.同一基因的不同突变产生不同的临床表型 2.突变所引起的结果有时尚无法预测 二.基因突变引起性状改变的机制 (一)基因突变可引起酶分子的缺陷 1.结构基因突变引起的酶结构改变

第十章 突变基因的分子细胞生物学效应 ➢ 教学要求 1．掌握遗传性酶病和分子病等基本概念； 2．掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制； 3．掌握基因突变引起性状改变的分子机制； 4．熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现 ➢ 教学手段 多媒体课件 ➢ 教学时数 2 学时 ➢ 教学内容 一．基因突变导致蛋白质功能改变 （一）突变蛋白 １．影响mRNA和蛋白质合成的因素 ⑴ 影响mRNA和蛋白质合成的原发因素 ⑵ 影响mRNA和蛋白质合成速率的继发因素 ２．影响蛋白质结构的因素 ⑴ 改变蛋白质结构的原发性因素 ⑵ 影响蛋白质结构的继发性因素翻译后修饰缺陷 ３．影响蛋白质的亚细胞定位的因素 ⑴ 影响蛋白质细胞转运的原发缺陷 ⑵ 影响蛋白质细胞内转运的继发因素 ４．影响蛋白质与其它因子结合的突变 ⑴ 影响亚单位组装成多聚体相互集积的原发突变 ⑵ 由于不能形成多聚体蛋白而引起继发性功能缺陷 ５．影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变 ⑴ 影响辅助因子与蛋白质结合的原发突变 ⑵ 影响辅助因子与蛋白质分子结合或去除的继发因素 ６．结构基因的突变降低了突变蛋白的稳定性 （二）突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应 １．功能丢失的突变 ２．功能加强的突变 ３．形成新特征的突变 （三）突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位（难点） １．组织特异性蛋白突变 ２．持家蛋白的突变 （四）关于突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系（难点） １．同一基因的不同突变产生不同的临床表型 ２．突变所引起的结果有时尚无法预测 二． 基因突变引起性状改变的机制 （一）基因突变可引起酶分子的缺陷 １．结构基因突变引起的酶结构改变

2.调节基因突变引起酶合成速度下降 (二)酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病(重点) 1.酶与代谢反应的关系 2.酶缺陷对代谢反应的影响 (1)膜转运酶的缺陷(2)酶缺陷导致中间产物或底物的堆积 (3)酶缺陷使代谢终产物减少或缺乏(4)酶缺陷导致反馈抑制减弱 (三)基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷,进而导致分子病的发生(重点) 运用多媒体课件中的动画并结合遗传病例讲述

２．调节基因突变引起酶合成速度下降 （二）酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病（重点） １．酶与代谢反应的关系 ２．酶缺陷对代谢反应的影响 ⑴ 膜转运酶的缺陷 ⑵ 酶缺陷导致中间产物或底物的堆积 ⑶ 酶缺陷使代谢终产物减少或缺乏 ⑷ 酶缺陷导致反馈抑制减弱 （三）基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷，进而导致分子病的发生（重点） 运用多媒体课件中的动画并结合遗传病例讲述