医学遗传学教案及习题_医学遗传学教学大纲

医学遗传学( Medical genetics) 学分数2周学时2 教学目的与要求 课程性质:医学专业基础课 基本内容:医学遗传学通过理论和实验教学,结合临床医学,介绍疾病的发生、发展过 程中遗传或基因在其中所起的作用,以及疾病发生的遗传机制:遗传或基因作为分子医学的 基础为现代医学(健康保健和疾病预防、诊断与治疗)所提供的新观念与新思路:重要疾病 在遗传学角度的新进展;临床医学中有关的遗传学技术。 基本要求:掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制,了解遗传医学新进展; 掌握医学遗传学的基本实验方法。 教学方式:理论课与实验课结合。 参考教材: 1. Mosby's crash course-cell biology and gentic 2.陈竺主编《医学遗传学》人民卫生出版社2001年 3. Gelehrter T, Collins fs, Ginsburg D主编《 Principle of Medical Genetics2n(》 教学内容 1.绪论(第1周) 1.1医学遗传学的任务和范畴 1.2遗传病概述 1.3遗传病的研究策略 2.人类基因(第1周) 2.1基因的概念 2.2基因的化学本质 2.3人类基因和基因组的结构特点 2.4基因的生物学特性 2.5人类基因组计划 3.基因突变(第2周) 3.1诱发基因突变的因素 3.2基因突变的一般特性 3.3基因突变的分子机制 3.4DNA损伤的修复 4.单基因疾病的遗传(第3周) 4.1系谱与系谱分析法 4.2常染色体显性遗传病的遗传 4.3常染色体隐性遗传病的遗传 4.4X连锁显性遗传病的遗传

医学遗传学（Medical Genetics） 学分数 2 周学时 2 教学目的与要求： 课程性质：医学专业基础课。 基本内容：医学遗传学通过理论和实验教学，结合临床医学，介绍疾病的发生、发展过 程中遗传或基因在其中所起的作用，以及疾病发生的遗传机制；遗传或基因作为分子医学的 基础为现代医学（健康保健和疾病预防、诊断与治疗）所提供的新观念与新思路；重要疾病 在遗传学角度的新进展；临床医学中有关的遗传学技术。 基本要求：掌握医学遗传学的基本原理和疾病的遗传遗传机制，了解遗传医学新进展； 掌握医学遗传学的基本实验方法。 教学方式：理论课与实验课结合。 参考教材： 1． Mosby’s crash course-cell biology and gentics 2．陈竺 主编《医学遗传学》人民卫生出版社 2001 年 3．Gelehrter TD,Collins FS,Ginsburg D 主编《Principle of Medical Genetics 2nd》 教学内容： 1．绪论（第 1 周） 1．1 医学遗传学的任务和范畴 1．2 遗传病概述 1．3 遗传病的研究策略 2．人类基因（第 1 周） 2．1 基因的概念 2．2 基因的化学本质 2．3 人类基因和基因组的结构特点 2．4 基因的生物学特性 2．5 人类基因组计划 3．基因突变（第 2 周） 3．1 诱发基因突变的因素 3．2 基因突变的一般特性 3．3 基因突变的分子机制 3．4 DNA 损伤的修复 4．单基因疾病的遗传（第 3 周） 4．1 系谱与系谱分析法 4．2 常染色体显性遗传病的遗传 4．3 常染色体隐性遗传病的遗传 4．4 X 连锁显性遗传病的遗传

4.5X连锁隐性遗传病的遗传 4.6Y连锁遗传病的遗传 4.7影响单基因遗传病分析的几个因素 5.疾病的多基因遗传(第4周) 5.1数量性状的多基因遗传 5.2多基因遗传病的遗传 5.3多基因病研究现状 6.线粒体疾病的遗传(第5周) 6.1人类线粒体基因组 6.2线粒体疾病的遗传 7.突变基因的群体行为(第6周) 7.1群体 7.2基因频率在群体中的遗传平衡 7.3某些因素对遗传平衡的影响 7.4遗传负荷 7.5基因突变率的计算 8.人类染色体(第7周) 人类染色体的基本特征 染色体分组、核型与显带技术 9.染色体畸变(第8周) 9.1染色体畸变发生的原因 9.2染色体数目异常及其产生机制 9.3染色体结构畸变及其产生机制 10.突变基因的分子细胞生物学效应(第9周) 10.1基因突变导致蛋白质功能改变 10.2基因突变引起性状改变的机制 11.单基因遗传病(第10周) 11.1分子病 11.2先天性代谢病 12.多基因遗传病(第11周) 12.1精神分裂症 12.2糖尿病 12.3哮喘 13.线粒体疾病(第12周) 13.1疾病过程中的线粒体变化

4．5 X 连锁隐性遗传病的遗传 4．6 Y 连锁遗传病的遗传 4．7 影响单基因遗传病分析的几个因素 5．疾病的多基因遗传（第 4 周） 5．1 数量性状的多基因遗传 5．2 多基因遗传病的遗传 5．3 多基因病研究现状 6． 线粒体疾病的遗传（第 5 周） 6．1 人类线粒体基因组 6．2 线粒体疾病的遗传 7．突变基因的群体行为（第 6 周） 7．1 群 体 7．2 基因频率在群体中的遗传平衡 7．3 某些因素对遗传平衡的影响 7．4 遗传负荷 7．5 基因突变率的计算 8．人类染色体（第 7 周） 8．1 人类染色体的基本特征 8．2 染色体分组、核型与显带技术 9．染色体畸变（第 8 周） 9．1 染色体畸变发生的原因 9．2 染色体数目异常及其产生机制 9．3 染色体结构畸变及其产生机制 10．突变基因的分子细胞生物学效应（第 9 周） 10．1 基因突变导致蛋白质功能改变 10．2 基因突变引起性状改变的机制 11．单基因遗传病（第 10 周） 11．1 分子病 11．2 先天性代谢病 12．多基因遗传病（第 11 周） 12．1 精神分裂症 12．2 糖尿病 12．3 哮喘 13．线粒体疾病（第 12 周） 13．1 疾病过程中的线粒体变化

13.2 mtDNA突变引起的疾病 14.畸变染色体引起的疾病(第12周) 14.1染色体病发病概况 4.2常染色体病 14.3Down综合征 14.4性染色体病 14.5染色体异常携带者 15.免疫缺陷(第13周) 15.1新生儿溶血症与红细胞抗原遗传 15.2HLA系统与医学 15.3遗传性免疫缺陷病 15.4遗传性自身免疫病 16.遗传在肿瘤发生中的作用(第13周) 16.1肿瘤发生的遗传现象 16.2癌基因 16.3肿瘤抑制基因 16.4肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划 17.先天畸形(第14周) 17.1先天畸形的临床 17.2先天畸形的病理生理学 17.3与先天畸形有关的发育生物学 18.遗传疾病的诊断(第14周) 18.1遗传病的常规诊断 18.2分子诊断 19.遗传病的治疗(第15周) 19.1遗传病治疗的原则 19.2传统的遗传病治疗方法 19.3基因治疗 20.遗传咨询与优生(第15周) 遗传咨询的临床基础 20.2遗传病的再发风险率的估计 20.3遗传病的群体筛查 20.4遗传与优生 21.考试(16、17周)

13．2 mtDNA 突变引起的疾病 14．畸变染色体引起的疾病（第 12 周） 14．1 染色体病发病概况 14．2 常染色体病 14．3 Down 综合征 14．4 性染色体病 14．5 染色体异常携带者 15．免疫缺陷（第 13 周） 15．1 新生儿溶血症与红细胞抗原遗传 15．2 HLA 系统与医学 15．3 遗传性免疫缺陷病 15．4 遗传性自身免疫病 16．遗传在肿瘤发生中的作用（第 13 周） 16．1 肿瘤发生的遗传现象 16．2 癌基因 16．3 肿瘤抑制基因 16．4 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划 17．先天畸形（第 14 周） 17．1 先天畸形的临床 17．2 先天畸形的病理生理学 17．3 与先天畸形有关的发育生物学 18．遗传疾病的诊断（第 14 周） 18．1 遗传病的常规诊断 18．2 分子诊断 19．遗传病的治疗（第 15 周） 19．1 遗传病治疗的原则 19．2 传统的遗传病治疗方法 19．3 基因治疗 20．遗传咨询与优生（第 15 周） 20．1 遗传咨询的临床基础 20．2 遗传病的再发风险率的估计 20．3 遗传病的群体筛查 20．4 遗传与优生 21．考试（16、17 周）