《医学分子生物学 Molecular Biology in Medicine》课程PPT教学课件：第十六章 基因诊断 Gene Diagnosis

第十六章基因诊断 Gene Diagnosis

第十六章 基因诊断 Gene Diagnosis

基因诊断一以DNA或RNA为诊断材 料,通过检查基因的存在、缺陷或 表达异常,对人体状态和疾病作出 诊断的方法和过程。 原理:

基因诊断—以DNA或RNA为诊断材 料，通过检查基因的存在、缺陷或 表达异常，对人体状态和疾病作出 诊断的方法和过程。 原理：

第一节基因诊断的技术方法

第一节 基因诊断的技术方法

一基因诊断中常用的分子生 ()核酸分子杂交 O PCR 白SsCP(PCR-SSCP) 四限制酶酶谱分析 (五)DNA序列测定 DNA芯片技术

一、基因诊断中常用的分子生 物学方法 ㈠ 核酸分子杂交 ㈡ PCR ㈢ SSCP（PCR-SSCP） ㈣ 限制酶酶谱分析 ㈤ DNA序列测定 ㈥ DNA芯片技术

()核酸分子杂交 制备样品 制备探针 杂 检 交 测 获得满意的高特异性杂交的关键是 控制好杂交条件和杂交后冲洗条件

㈠ 核酸分子杂交 制 备 样 品 制 备 探 针 杂 交 检 测 获得满意的高特异性杂交的关键是 控制好杂交条件和杂交后冲洗条件

O PCR 般与其它技术合用 单链构象多态性(SSCP)检测 PCR-SSCP 检测点突变

㈡ PCR 一般与其它技术合用 ㈢ 单链构象多态性（SSCP）检测 PCR- SSCP 检测点突变

四限制酶酶谱分析 基因突变导致酶切位点的丢失或相对位 置发生改变 (五)DNA序列测定 GDNA芯片技术

㈣ 限制酶酶谱分析 基因突变导致酶切位点的丢失或相对位 置发生改变 ㈤ DNA序列测定 ㈥ DNA芯片技术

二、基因诊断的基本方法 基因变异致病的类型: 内源基因的变异 基因结构的突变 点突变、插入、缺失、重排、异位 基因表达异常 mRNA剪接异常 2.外源基因的插入

二、基因诊断的基本方法 基因变异致病的类型： 1. 内源基因的变异 基因结构的突变 点突变、插入、缺失、重排、异位 基因表达异常 mRNA剪接异常 2. 外源基因的插入

()基因突交的诊断 1.点突变的诊断 ①诊断已知的点突变(PCR/ASO) 对探针 突变碱基置探针中央 控制杂交条件 结果分析: 反向杂交技术 基因芯片技术:可检测出新的突变类型

㈠基因突变的诊断 1. 点突变的诊断 ①诊断已知的点突变（PCR/ASO） 一对探针 突变碱基置探针中央 控制杂交条件 结果分析： 反向杂交技术 基因芯片技术：可检测出新的突变类型

②诊断未知的突变 PCR/SSCP测序 DNA芯片技术

②诊断未知的突变 PCR/SSCP/测序 DNA芯片技术