遵义医科大学附属医院医学检验科：《临床分子生物学检验技术》课程教学资源（课件讲稿）实验四 PCR-荧光探针法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T

实验四PCR-荧光探针法检测亚甲基四氢 叶酸还原酶基因677CT 医学检验系乔森 李彦 www.fppt info

实验四 PCR-荧光探针法检测亚甲基四氢 叶酸还原酶基因677C/T 医学检验系 乔森 李彦

实时荧光定量PCR技术检测丙型肝炎 病毒(HCV-RNA)实验结果 www.fppt info

实时荧光定量PCR技术检测丙型肝炎 病毒（HCV-RNA）实验结果

优生优育三大目标 减少抑郁 优生优育 降低流产率 智力发育 优生优育 造福后代 www.fppt info

优生优育 减少抑郁 降低流产率 智力发育 优生优育三大目标

我国是出生缺陷大国 ◆我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万 例。其中出生的时候，临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 ◆出生缺陷已逐渐突出成为我国婴儿死亡主要原因 35 25 32.2 儿死亡率 30 19.I 20 50 12 15 构成（男） 15 10 0 10 5 200020012002200320042005200620072008200920102011 ■出生缺陷因构成一婴儿死亡率 www.fppt info

◆ 我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万 例。其中出生的时候，临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 ◆ 出生缺陷已逐渐突出成为我国婴儿死亡主要原因 我国是出生缺陷大国

中国出生缺陷明显高于发达国家 畸形发病率 11:1000 11:1000 口红色柱状表示中国骑形发病率 口蓝色线状表承衡国畸形发病率 8:1000 8:1000 7:1000 7:1000 41000 4:1000 2.6:1000 2:1000 2:1000 0.5100g 0 器官 脑/脊柱 心脏四肢肾 其他 (神经管畸形) www.fppt info

中国出生缺陷明显高于发达国家

美国与中国出生缺陷数对比 每天出生的缺陷儿数 每牢出生的缺陷儿数 3000 2739 120 2500 100 100万 2000 80 中国 1500 60 国 1000 40 500 411 20 15万 国 0 每天 每年 www.fppt into

美国与中国出生缺陷数对比

美国与中国人群出生缺陷差异原因何在？ ☐叶酸缺之 中国烹饪 *我国(4.3/1.8)：20一60%@ *美国(17)0.06%@ 口MTHFR TT基因型频率 叶酸摄入不足 *我国：25%④ *美国白人：12%® 四 叶酸代谢障碍 www.fppt info

叶酸摄入不足 叶酸代谢障碍 中国烹饪 美国与中国人群出生缺陷差异原因何在？

青菜蘸酱-了解一下？ www.fppt into

青菜蘸酱-了解一下？

MTHFR C677基因-影响叶酸代谢的关键基因 ◆MTHFR全称：亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahhydrofolate reductase) 胎儿发育必需生物，成分包括DNA ◆它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关峡酶。 和蛋白质的甲基化，若甲基化不 足，引起流产使胎儿生长受限 ◆它可以使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5甲基四氢叶酰，从而作为甲 基的间接供体参与体内票吟、密啶的合成及DA、RA、蛋白质的甲 同型半胱氨酸是独立的致 基化，同时维持体内正常的同型半胱氣酸水平， 畸因子，与神经管畸形密 ◆MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型， 切相关。 EE38282283258335235833355855282333325358332823332332335582383338335582322323333523252353 由gcc编码的丙氨酸突变成由gtc编码的缴氨 酸。MTHFRI酶的活性逐级降低(CC型活性为 T的密 100%,CT型活性为65%，TT型活性为30%) V频 677 5878 91011 www.fppt info

MTHFR C677基因-影响叶酸代谢的关键基因 胎儿发育必需生物成分包括DNA 和蛋白质的甲基化，若甲基化不 足, 引起流产/使胎儿生长受限 同型半胱氨酸是独立的致 畸因子，与神经管畸形密 切相关。 Goyette 染色体 1p36.3 由gcc编码的丙氨酸突变成由gtc编码的缬氨 酸。MTHFR酶的活性逐级降低（CC型 活性为 100%，CT型活性为65%，TT型活性为30%）

MTHFR基因与叶酸-甲硫氨酸代谢的机制 叶酸 食物 环境因家 0 亚甲基四氢叶酸 甲硫氨酸 甲 MTHFR (话性) 化 脱甲基化 提供甲基 5甲基四氢叶酸 同型半胱氨酸 遍传因豪(T/CT/cG) 与CC基因型相比：TT基因型患者MTHFR酶活性下降70%，同型半胱氨酸升高60%-70% www.fppt into

食物 甲硫氨酸 脱 甲 基 化 同型半胱氨酸 甲 基 提供甲基 化 叶酸 亚甲基四氢叶酸 MTHFR (活性) 5-甲基四氢叶酸 环境因素 遗传因素（TT/CT/CC） 与CC基因型相比:TT基因型患者MTHFR酶活性下降70%, 同型半胱氨酸升高60%-70% MTHFR基因与叶酸-甲硫氨酸代谢的机制