中南大学：临床药理研究所（PPT讲稿）遗传学基础

遗传学基础2011

遗 传 学 基 础 2011

本章内容医学遗传学的概念医学遗传学的发展简史基因与突变遗传病的分类医学遗传学展望

本 章 内 容 • 医学遗传学的概念 • 医学遗传学的发展简史 • 基因与突变 • 遗传病的分类 • 医学遗传学展望

第一节医学遗传学的概念

第一节 医学遗传学的概念

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遗传信息人的高、矮、胖、瘦眼、耳、口、鼻性状皮肤的颜色是否能卷舌等等

人的高、矮、胖、瘦 眼、耳、口、鼻 皮肤的颜色 是否能卷舌 等 等 性状 遗传信息

细胞实验室：细胞核细胞就是这样制造蛋白质的蛋白质是由氨基酸链组成的物质氨基酸按DNA中所含的遗传密码组装成链，请传密码首先被来自信使核糖核酸（mRNA）细胞核中称为信使RNA（mRNA）把遗传信息从细胞核中带出来的一个分子复制，另一个DNA被称为转移RNA（IRNA）的分子提取单个氨基酸、并根据速传密码中所含序列将它们组装起来。在核糖体中，氨基酸由蛋白质是根据遣传转多依基格酸RNA转移RNA（IRNA）的信息组装的氨基酸链分子根据信使RNA（mRNA）中所含的序列进行组装核精体

白化病患者

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A Partial Trisomy 9p in a Male Infant(B.NO.9o9)with Chromosomes9/22Translocation0:220酒B.9099-922t(922)G-banding chromosomesThe infantand partial karyotypeB.No.909Show46,XY,-22,+der(22),t(9;22)(p13;12)mat