《动物遗传学》课程教学资源（PPT课件）第三章 遗传的基因组学基础

上节课内容回顾密码子的简并性、通用性、偏好性、摆动假说核糖体结构特点tRNA结构特点肽链延伸过程中的进位和移位肽链的修饰突变的类型及其对基因功能的影响

上节课内容回顾 ❖ 密码子的简并性、通用性、偏好性、 摆动假说 ❖ 核糖体结构特点 ❖ tRNA结构特点 ❖ 肽链延伸过程中的进位和移位 ❖ 肽链的修饰 ❖ 突变的类型及其对基因功能的影响

第三章动物基因组学基础

第三章 动物基因组学基础

基本概念遗传标记（GeneticMarkers）：是指能够用以文区别生物个体或群体及其特定基因型，并能稳定遗传的物质标志。遗传多态性（GeneticPolymorphisms）：是8指一个基因座位在群体中存在两个或更多类的等位基因的现象标记辅助选择（Marker-assistedSelection+MAs）：就是对特定的主效基因（major gene）或者数量性状位点（QuantitativeeTrait Loci,QTL）在遗传标记的辅助下区分其基因型，并在此基础上应用于家畜的育种实践

基本概念 ❖ 遗传标记（Genetic Markers）：是指能够用以 区别生物个体或群体及其特定基因型，并能稳定 遗传的物质标志。 ❖ 遗传多态性（Genetic Polymorphisms）：是 指一个基因座位在群体中存在两个或更多类的等 位基因的现象。 ❖ 标 记 辅助 选 择 （ Marker-assisted Selection, MAS）：就是对特定的主效基因（major gene） 或者数量性状位点（Quantitative Trait Loci, QTL）在遗传标记的辅助下区分其基因型，并在 此基础上应用于家畜的育种实践

第一节动物遗传标记遗传标记的发展一形态学标记一一毛色、冠型、体型细胞遗传标记一一染色体核型、带型生化遗传标记一一血型、蛋白质型分子遗传标记一一基因、非基因

第一节 动物遗传标记 一、遗传标记的发展 形 态 学 标 记——毛色、冠型、体型 细胞遗传标记——染色体核型、带型 生化遗传标记——血型、蛋白质型 分子遗传标记——基因、非基因

二、分子遗传标记RFLP一一限制性片段长度多态性VNTR一一可变串联重复序列STR短串联重复序列RAPD一随机扩增多态性DNAAFLP一一扩增片段长度多态性BBABAAAA BBAABBSNP一一单核苷酸多态性线粒体DNAmtDNA

二、分子遗传标记 AA BB BB AB AA AA BB ❖ RFLP——限制性片段长度多态性 ❖ VNTR——可变串联重复序列 ❖ S T R——短串联重复序列 ❖ RAPD——随机扩增多态性DNA ❖ AFLP——扩增片段长度多态性 ❖ S N P——单核苷酸多态性 ❖ mtDNA——线粒体DNA

理想的分子遗传标记应具备的特点遗传多态性高检测手段简单快捷易于实现自动化遗传共显性

理想的分子遗传标记应具备的特点 ❖遗传多态性高 ❖检测手段简单快捷 ❖易于实现自动化 ❖遗传共显性

Eco R IGAATTC -CTTAAG.1、RFLPSmal ICCCGGG--GGGCCC-最早的DNA标记。两个个体间由于序列的变异造成增加或缺失一个限制性酶切位点，从而产生不同的酶切结果限制性酶切位点：被特定的内切酶所识别的4个或更多个碱基组成的特异性序列除了某些病毒以外，限制性内切酶只在原核生物中被发现限制性内切酶的主要功能是保护细菌不受噬菌体的感染甲基化酶修饰可保护细胞自身的DNA不被限制性内切破坏

1、RFLP ❖ 最早的DNA标记 ❖ 两个个体间由于序列的变异造成增加或缺失一个 限制性酶切位点，从而产生不同的酶切结果 ❖ 限制性酶切位点：被特定的内切酶所识别的4个 或更多个碱基组成的特异性序列 ❖ 除了某些病毒以外，限制性内切酶只在原核生物中被发现 限制性内切酶的主要功能是保护细菌不受噬菌体的感染。 甲基化酶修饰可保护细胞自身的DNA不被限制性内切酶 破坏。 GAATTC CTTAAG Eco RⅠ CCCGGG GGGCCC Smal Ⅰ

RFLP标记鉴定方法提取不同个体或群体的DNA酶切，基因组被切成大小不等的DNA片段电泳，将大小不等的DNA片段分离Southern杂交探针必须含有酶切位点的区域

RFLP 标记鉴定方法 ❖ 提取不同个体或群体的DNA ❖ 酶切，基因组被切成大小不等的DNA片段 ❖ 电泳，将大小不等的DNA片段分离 ❖ Southern 杂交 ❖ 探针必须含有酶切位点的区域

分析过程RFLPASickleSickleCellNormalCellNormalBDNADNADNADNAA+B1.CutwithAfSANormalB-globin2. GelDNABA+B+*11.CutwithSickle-cellDNAS2.GelGelSouthernElectrophoresis Hybridization

RFLP 分析过程

RFLP分析结果Inheritance ofanAutosomal RecessiveDiseaseAllele Determined byRFLPAnalysisGenotypesAaAAaaAaAaAAAaAaAaaaaa一一

RFLP 分析结果