《生物化学》课程电子教案（PPT教学课件，第六版）第二十章 基因诊断与基因治疗

第二十章 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy 目录

目 录 第 二 十 一 章 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy

基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵 [但录

目 录 基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵

第一节 基因诊断 Genetic Diagnosis [但录

目 录 第 一 节 基 因 诊 断 Genetic Diagnosis

、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技 术和方法,直接检测基因结构及其表达水平是 否正常,从而对疾病作出诊断的方法。 特点 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 [但录

目 录 特点 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 一 、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技 术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是 否正常，从而对疾病作出诊断的方法

二、基因诊断常用技术方法 (一)核酸分子杂交技术 ■限制性内切酶谱分析法 DNA限制性长度多态性( restriction fragment length polymorphisn,RLFP)分析 ■等位基因特异寡核苷酸探针( allele specific oligonucleotide, AsO) [但录

目 录 二、基因诊断常用技术方法 n 限制性内切酶谱分析法 n DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 n 等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO) （一）核酸分子杂交技术

(二)聚合酶链反应(PCR) (三)基因测序 (四)基因芯片 [但录

目 录 （二）聚合酶链反应 (PCR) （三）基因测序 （四）基因芯片

镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析 MstⅡ酶切位点( GCTNAGG) 5 3 1.15kb 正常基因 5 3 135kb 突变基因 []圓

目 录 × MstⅡ酶切位点(GCTNAGG) 5´ 3´ 正常基因 5´ 3´ 突变基因 1.15kb 1.35kb 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析

镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析 135kb 1.15kb 0.2kb 正常人突变携带着患者 [但录

目 录 0.2kb 1.15kb 1.35kb 正常人 突变携带着 患者 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析

RLFP分析法 HindⅢ酶切染色体DNA 凝胶电泳分析酶切片段 A(3 AAGCTT AAGCTT 中十114++1 TTCGAA TTCGAA 切点 切点 ① AAGCTT AGGCTT 14+++|||||||1 TTCGAA TCCGAA 长片段 短片段 切点 DNA DNA [囗录

目 录 RLFP分析法

PCR/单链构象多态性分析 (single strand conformation polymorphism, SSCP) PCR产物变性后,经聚丙烯酰胺凝胶电泳,正 常基因和变异基因的迁移位置不同,借此可分析确 定致病基因的存在。 [但录

目 录 PCR/单链构象多态性分析 (single strand conformation polymorphism, SSCP) PCR产物变性后，经聚丙烯酰胺凝胶电泳，正 常基因和变异基因的迁移位置不同，借此可分析确 定致病基因的存在