国家开放大学：2006—2007学年第二学期“开放专科”护理学专业医学遗传学期末试题（7月）

试卷代号：2122 座位号■ 中央广播电视大学2006一2007学年度第二学期“开放专科”期末考试 护理学专业医学遗传学 试题 2007年7月 题号 二 三 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.医学遗传学： 2.基因： 3.核型： 4.染色体畸变： 5.不规则显性： 得 分 评卷人 二、填空（每空2分，共20分） 1,生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是 因萦和 因素相 互作用的结果。 2.DNA分子是 的载体。其复制方式是 3.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是 和 4.染色体数目畸变包括 和 变化。 5.细胞遗传学检查包括 和 667

试卷代号:2122 座位号巨一口 中央广播电视大学2006-2007学年度第二学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题 2007年 7月 题 号 四 五 总 分 分 数 得 分 评卷人 一、名词解释(每题 4分，共 20分) 1.医学遗传学 : 2.基 因 : 3.核型: 4.染色体畸变: 5.不规则显性 : 得 分 评卷人 二、填空 (每空 2分 ，共 20分) 生物的正常性状和绝大 多数的异 常性状(疾病)都 是 }}}素和 因索相 } i}作用的结果。 ?. DNA分子是 的载体。其复制方式是 3.遗传物质在细胞周 期的不 同时期 中所表现 的两种 不 同存 在形式是 .染色体数 目畸变包括 .细胞遗传学检查包括 变化 (几67

得分 评卷人 三、单项选择题（每题2分，共30分） 1.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。 A.多糖 B.蛋白质 C.RNA D.DNA E.脂类 2.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。 A.离子键 B.氢键 C.磷酸二酯键 D.糖苷键 E.高能磷酸键 3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( ）。 A.5'AG…GT3 B.5'GT…AC3' C.5'AG...CT3' D.5'GT…AG3 E.5'AC…GT3 4.核小体的主要化学组成是()。 A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C.DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E.DNA,RNA和组蛋白 5.人类最小的中着丝粒染色体属于( A.E组 B.C组 C.G组 D.F组 E.D组 6.根据1SCN,人类的X染色体属于核型中( )。 A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.(G组 668

得 分 评卷人 三、单项选择题(每题 2分，共 30分) 1.肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( 多糖 RNA H.蛋 白质 D. DNA E.脂类 2. DNA分子中脱氧核糖核昔酸之间的化学键是( )。 A.离子键 B.氢键 C.磷酸二酷键 D.糖昔键 E.高能磷酸键 3.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( )。 A. 5' ACT二}'I'3} }3. }'GT...AC3' C. 5'AG}}}CT3' D. 5'GT}}}AG3' E. }' AC... CTT3' 4.核小体的主要化学组成是( )。 A. DNA和组蛋白 }3. RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋 白 D. RNA和非组蛋白 E. DNA,RNA和组蛋 白 5.人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A.E组 B.C组 C (:i组 D.F组 E.D组 fi，根据 1 SCN，人类的 X染色体属于核型中( )。 A. }!.组 F3. }3组 C.C'组 E. 乡「毛 1). D组 };r,}

7.染色体上作为界标的带()。 A.一定是深带 B.一定是浅带 C.一定是染色体多态区 D.一定是染色体次缢痕区 E.可以是深带或浅带 8.真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个()。 A.染色体组型 B.染色体组 C.基因组 D.二倍体 E.二分体 9.有丝分裂和减数分裂相同点是()。 A.都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C.都有DNA复制 D.都可出现同源染色体之间的交叉 E.细胞中的染色体数目都不变 10.100个次级精母细胞可产生()。 A.100个精细胞 B.200个精细胞 C.100个初级精母细胞 D.400个精细胞 E.300个精细胞 11.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 12.人类甲型血友病的遗传方式属于()。 A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.共显性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 13.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过()。 A.外祖母→母亲→男孩 B.外祖父→母亲-+男孩 C.祖父-+父亲*男孩 D.祖母·父亲+男孩 E.外祖母-·父亲→男孩 669

7.染色体上作为界标 的带( )。 A.一定是深带 B.一定是浅带 C.一定是染色体多态区 D.一定是染色体次溢痕区 E.可以是深带或浅带 8.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个 ( )。 A.染色体组型 }3.染色体组 C.基 因组 D。二倍体 E.二分体 9.有丝分裂和减数分裂相同点是( )。 A.都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C.都有 DNA复制 D‘都可出现同源染色体之间的交叉 E.细胞中的染色体数目都不变 10. 100个次级精母细胞可产生( )。 A. 100个精细胞 B. 200个精细胞 C. 10。个初级精母细胞 D. 400个精细胞 E. 300个精细胞 11.如果在某体细胞中染色体的数 目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D。三体型 E，部分三体型 12.人类甲型血友病的遗传方式属于( )。 A.完全显性遗传 B 不完全显性遗传 C.共显性遗传 D. X连锁显性遗传 E. X连锁隐性遗传 l3.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是 通过( )。 A.外祖母~母亲 ，男孩 B.外祖父一，母亲一，男孩 C 祖父一，父亲一，男孩 D.祖母一，父亲一，男孩 E.外祖母一，父亲一”男孩 669

14.在-一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为()。 A.0.64 B.0.16 C.0.90 D.0.80 E.0.36 15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP分析法 得分 评卷人 四、简答题（每题5分，共10分） 1.简要说明人类结构基因的特点。 2.下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。 得 分 评卷人 五、问答题（每题10分，共20分） 1.减数分裂前期【分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有 何遗传学意义？ 2,写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。 670

14.在一个群体中，13B为64写,Bb为32写,bb为4%,s基因的频率为( A. 0. 64 B. 0. 16 D. 0. 80 n ︺ 次 ︺ 0 口 g J C. 0 E. 0 15. Turner综合征除了做染色体检查之外 ，还可用来进行辅助诊断的是( ) 。核型分析 「酶活性检测 性染色质检查 寡核昔酸探针直接分析法 E. RFLP分析法 得 分 评卷人 四、简答题(每题 5分，共 10分) 简要说明人类结构基因的特点。 下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型。 得 分 评卷人 五、问答题 (每题 10分，共 20分 ) l.减数分裂前期 I分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有 何遗传学意义? 2.写出先天性塞丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。 670

试卷代号：2122 中央广播电视大学2006一2007学年度第二学期“开放专科”期末考试 护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2007年7月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病 与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中 遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 2.基因：是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的 合成，进而决定生物的遗传性状。 3.核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 4.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸 变。 5.不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱 中出现隔代遗传现象。 二、填空（每空2分，共20分）】 1.遗传 环境 2.遗传信息 半保留复制 3.染色质 染色体 4.整倍性 非整倍性 5.染色体检查（核型分析） 性染色质检查 三、单项选择题（每题2分，共30分）】 1.D 2.C 3.D 4.A 5.D 6.C 7.E 8.B 9.C 10.B 11.D 12.E 13.A 14.D 15.B 671

试卷代号:2122 中央广播电视大学2006-2007学年度第二学期“开放专科”期末考试 护理学专业 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 200 年 7月 一、名词解释(每题 4分，共 20分) 1.医学遗传学:医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病 与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中 遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 2.基因:是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的 合成 ，进而决定生物的遗传性状 。 3.核型:是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小 、形态特征顺序排列所构成的图象。 4.染色体畸变:在某些条件下，染色体的形态结构或数 目发生的异常改变就是染色体畸 变。 5.不规则显性:指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱 中出现隔代遗传现象。 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.遗传 环境 2.遗传信息 半保留复制 3.染色质 染色体 4 整倍性 非整倍性 5.染色体检查(核型分析) 性染色质检查 三、单项选择题(每题 2分，共 30分) 1.D 2. C 3. D 4. } 5. d} 6.C 7.I}; R. L3 9. C' 10. I3 11. I) 12.E 13. A 14. f) 1:}. Fi r>71

四、筒答题（每题5分，共10分） 1.人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形 式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列 和内含子即非编码序列(3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。 (2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区 外侧5端和3'端的可转录的非翻译区。 2.从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2分)。 若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa(1分)、先证者父亲基因型为：Aa(1分)、先证 者母亲基因型为：aa(1分)。 五、问答题（每题10分，共20分】 1.减数分裂前期I分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期(5分)。同 源染色体联会发生在偶线期(2分)。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这 种现象即为联会。它是同源染色体之间发生交换的必要条件。在粗线期，同源染色体的非姊 妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(2分)，这是遗 传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(1分)。 2.先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY(2 分)。本病的主要临床表现是男性不育(1分)，在青春期之前，患者没有明显的症状：青春期 后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不 良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)。性染色体检 查，X染色质阳性（有一个或多个）(2分)，Y染色质阳性(1个)(2分)。 672

四、简答题(每题 J分，共 10分) 1.人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形 式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列 和内含子即非编码序列(<3分)。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。 (2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区 外侧5’端和3‘端的可转录的非翻译区。 2.从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传(2分)。 若以A表示显性致病基因，先证者基因型为:Aa< 1分)、先证者父亲基因型为:Aa(1分)、先证 者母亲基因型为:aa<1分)。 五、问答题(每题 10分，共 20分) 1.减数分裂前期 工分为五个小期，即:细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期(5分)。同 源染色体联会发生在偶线期(<2分)。同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这 种现象即为联会。它是同源染色体之间发生交换的必要条件。在粗线期，同源染色体的非姊 妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换(2分)，这是遗 传物质互换或重组的基础，也是连锁互换律的细胞学基础(1分)。 2.先天性皋丸发育不全综合征又称为 Klinefelter综合征。其主要核型为 47, XXY (2 分)。本病的主要临床表现是男性 不育(1分)，在青春期之前 ，患 者没有明显的症状 ;青春期 后，逐渐出现肇丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(<1分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不 良(1分)，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍(1分)。性染色体检 查 ，X染色质阳性(有 一个或 多个)(2分),Y染色质阳性(1个)(2分)。 X72