桂林医学院：《生物化学与分子生物学》课程教学资源（PPT课件）第二十一章 基因诊断与基因治疗

第二十一章 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy 主讲教师 刘永明

第二十一章 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy 主讲教师 刘永明

本章内容 ◼ 概述 基因与疾病 ◼ 第一节 基因诊断(gene diagnosis ) ◼ 第二节 基因治疗(gene therapy)

本章内容 ◼ 概述 基因与疾病 ◼ 第一节 基因诊断(gene diagnosis ) ◼ 第二节 基因治疗(gene therapy)

教学要求 ◼ 掌握基因诊断概念和特点；熟悉基因诊 断的常用技术方法；了解基因诊断的应 用。 ◼ 掌握基因治疗的概念；了解基因治疗的 基本程序和基因治疗的应用

教学要求 ◼ 掌握基因诊断概念和特点；熟悉基因诊 断的常用技术方法；了解基因诊断的应 用。 ◼ 掌握基因治疗的概念；了解基因治疗的 基本程序和基因治疗的应用

基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵

基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵

第 一 节 基 因 诊 断 Genetic Diagnosis

第 一 节 基 因 诊 断 Genetic Diagnosis

特点 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 一、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术 和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否 正常，从而对疾病作出诊断的方法

特点 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 一、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术 和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否 正常，从而对疾病作出诊断的方法

二、基因诊断常用技术方法 ◼ 限制性内切酶谱分析法 ◼ DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 ◼ 等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO) （一）核酸分子杂交技术

二、基因诊断常用技术方法 ◼ 限制性内切酶谱分析法 ◼ DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 ◼ 等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO) （一）核酸分子杂交技术

× MstⅡ酶切位点(GCTNAGG) 5´ 3´ 正常基因 5´ 3´ 突变基因 1.15kb 1.35kb 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析

× MstⅡ酶切位点(GCTNAGG) 5´ 3´ 正常基因 5´ 3´ 突变基因 1.15kb 1.35kb 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析

+ ﹣ 0.2kb 1.15kb 1.35kb 正常人 突变携带着 患者 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析

+ ﹣ 0.2kb 1.15kb 1.35kb 正常人 突变携带着 患者 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析

放射自显影照片

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