复旦大学：《遗传学》精品课程电子讲义_第一章 遗传与变异绪论

UNI GENETICS CEWEIICe 05-20

GENETICS 参考书目 ◆遗传学刘祖洞高等教育出版社 ◆现代遗传学赵寿元乔守怡高等教育出版社 ◆遗传学王亚馥等高等教育出版社 An introduction to genetic analysis (Anthony J. F Griffiths, et al) http://www.ncbi.nim.nih.gov/bookshelf/br.fcgibook=iga Principles of Genetics (D. Peter Snustad) Molecular biology of the Cell (Bruce Alberts, et al) http://www.ncbi.nim.nih.gov/bookshelf/br.fcgibook=mboc4 Human Molecular Genetics (Tom Strachan and Andrew P Read) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=hmg

参考书目 ‹ 遗传学 刘祖洞 高等教育出版社 ‹ 现代遗传学 赵寿元 乔守怡 高等教育出版社 ‹ 遗传学 王亚馥等 高等教育出版社 ‹ An introduction to genetic analysis An introduction to genetic analysis （Anthony J. F. Griffiths, et al Anthony J. F. Griffiths, et al） http://www.ncbi.nlm.nih.gov http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga /bookshelf/br.fcgi?book=iga ‹ Principles of Genetics Principles of Genetics （D. Peter D. Peter Snustad Snustad） ‹ Molecular biology of the Cell ( Molecular biology of the Cell (Bruce Alberts Alberts, et al , et al) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4 bookshelf/br.fcgi?book=mboc4 ‹ Human Molecular Genetics ( Human Molecular Genetics (Tom Strachan Strachan and Andrew P Read and Andrew P Read) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=hmg http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=hmg

GENETICS 遗传学的基本概念和发展史what? 遗传与变异(3学时 孟德尔遗传方式(3学时 ◆数量遗传学基本理论(4学时) 课程安排 基因与基因组 who and how? 基因概念的发展(6学时 基因的连锁分析(6学时 基因突变与染色体畸变(6学时) ◆基因组与基因表达调控(6学时) 个体发育与群体遗传why? 疾病的遗传分析(6学时) 基因与发育(5学时 ◆群体与进化遗传学(6学时)

‹ 遗传与变异（ 3学时） ‹ 孟德尔遗传方式（ 3学时） ‹ 数量遗传学基本理论（ 4学时） ‹ 基因概念的发展（ 6学时） ‹ 基因的连锁分析（ 6学时） ‹ 基因突变与染色体畸变（ 6学时） ‹ 基因组与基因表达调控（ 6学时） ‹ 疾病的遗传分析（ 6学时） ‹ 基因与发育（ 5学时） ‹ 群体与进化遗传学（ 6学时） 遗传学的基本概念和发展史 what ? 基因与基因组 who and how ? 个体发育与群体遗传 why ? 课程安排

GENETICS 第一章 绪论 遗传与变异

第一章 绪论 遗传与变异

GENETICS 第一节遗传学的基本概念与发展历史 第二节遗传的分子机制(概论) 第三节遗传学的研究内容与方法 第四节遗传学研究对其他学科的影响

第一节 遗传学的基本概念与发展历史 第二节 遗传的分子机制（概论） 第三节 遗传学的研究内容与方法 第四节 遗传学研究对其他学科的影响

GENETICS 第一节遗传学的基本概念和发展历史 ●遗传学( genetics)是研究生物遗传与变异规律的科学,它是 生物学领域中重要的分支科学。 ●遗传( heredity)是生物性状或信息世代传递的现象;因为遗 传的作用,一物种只能繁育出同种生物。 遗传—种瓜得瓜,种豆得豆” 变异( variation)是生物性状在世代传递过程中出现的差异 现象;由于存在变异,生物的子代与亲代,子代与子代之 间存在一定的差别 变异一“一母生九子,母子十个样

第一节 遗传学的基本概念和发展历史 z 遗传学(genetics) (genetics) 是研究生物遗传与变异规律的科学，它是 是研究生物遗传与变异规律的科学，它是 生物学领域中重要的分支科学。 生物学领域中重要的分支科学。 z 遗传 (heredity) (heredity) 是生物性状或信息世代传递的现象；因为遗 是生物性状或信息世代传递的现象；因为遗 传的作用，一物种只能繁育出同种生物。 传的作用，一物种只能繁育出同种生物。 遗传 — “种瓜得瓜，种豆得豆 种瓜得瓜，种豆得豆 ” z 变异 (variation) (variation) 是生物性状在世代传递过程中出现的差异 是生物性状在世代传递过程中出现的差异 现象；由于存在变异，生物的子代与亲代，子代与子代之 现象；由于存在变异，生物的子代与亲代，子代与子代之 间存在一定的差别。 间存在一定的差别。 变异 — “一母生九子，母子十个样 一母生九子，母子十个样

GENETICS 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生 命的延续。没有遗传就没有生命的存在,没有遗传就没有 相对稳定的物种 变异使得生物物种不断推陈出新。没有变异,就没有物种 的进化;没有变异,就没有新物种的形成 遗传与变异相辅相成,共同作用,使得生命世界生生不 息,多彩多样

遗传与变异的关系 z 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生 命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有 命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有 相对稳定的物种。 相对稳定的物种。 z 变异使得生物物种不断推陈出新。没有变异，就没有物种 变异使得生物物种不断推陈出新。没有变异，就没有物种 的进化；没有变异，就没有新物种的形成。 的进化；没有变异，就没有新物种的形成。 z 遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生命世界生生不 遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生命世界生生不 息，多彩多样。 息，多彩多样

GENETICS 20AD前的经典遗传学 ORIGIN SPECIES 1694年 Camerarius植物杂交实验 1798年 Jenner接种牛痘预防天花 CHARI ·1809年 Lamarck获得性状遗传 DAR 1820年 Nasse血友病伴性遗传 1822年 Knight豌豆杂交实验 1839年 Schleiden细胞结构 1859年达尔文物种起源 1865年孟德尔发现遗传定律 1869年米歇尔分离出核酸(核素) ■1879年弗莱明发现染色体

z 1694年 Camerarius 植物杂交实验 z 1798年 Jenner 接种牛痘预防天花 z 1809年 Lamarck 获得性状遗传 z 1820年 Nasse 血友病伴性遗传 z 1822年 Knight 豌豆杂交实验 z 1839年 Schleiden 细胞结构 z 1859年 达尔文 物种起源 z 1865年 孟德尔发现遗传定律 „ 1869年 米歇尔分离出核酸 (核素) „ 1879年 弗莱明发现染色体 20AD前的经典遗传学

GENETICS 遗传物质“泛生论”与“颗粒论”的争论 1866年达尔文( Darwin)提出了泛生论( hypothesis of pangenesIs),认为身体各部分里都细胞存在一种胚芽或 泛子( pangens)”,它决定所在细胞的分化和发育。各种 泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵发育过程 中,泛子又不断地流到不同的细胞中,控制所在细胞的分 化,产生一定的组织器官。 德国的生物学家魏斯曼( Weismann a)1885年提出遗传和 发育的理论—种质论( germplasm theory),认为仅存于 性细胞的遗传物质一种质,才会传递给后代决定生物的性 状

遗传物质“泛生论”与“颗粒论”的争论 „ 1866年达尔文（Darwin）提出了泛生论（hypothesis of pangenesis），认为身体各部分里都细胞存在一种胚芽或 “泛子（pangens）”，它决定所在细胞的分化和发育。各种 泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵发育过程 中，泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分 化，产生一定的组织器官。 „ 德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）1885年提出遗传和 发育的理论——种质论（germplasm theory），认为仅存于 性细胞的遗传物质－种质，才会传递给后代决定生物的性 状

GENETICS 20AD-现代遗传学开端 1909年加洛德( Archibald edward Gaod,1857-1936)发表人类先 天代谢疾病的论著,提出了“one mutant gene -one metabolic block'' 的概念。 人类发现的第一例遗传疾病 尿黑酸症( alkaptonuria) 1.该病在家族中的遗传遵循孟德 尔遗传规律,是由遗传因素造成 酪氨酸-A-4-羟苯丙 的代谢疾病。 酮酸-B-尿黑酸-C- 2.尿黑酸是酪氨酸的代谢中间产 延胡索酸,乙酰乙酸 物,由于生化代谢途径中分解尿 D-乙酰辅酶A 黑酸的酶发生突变,造成尿黑酸 的积累

„ 1909年加洛德(Archibald Edward Garrod, 1857–1936)发表人类先 天代谢疾病的论著，提出了“one mutant gene - one metabolic block” 的概念。 „ 人类发现的第一例遗传疾病 — — 尿黑酸症(alkaptonuria) „ 1. 该病在家族中的遗传遵循孟德 尔遗传规律，是由遗传因素造成 的代谢疾病。 „ 2. 尿黑酸是酪氨酸的代谢中间产 物，由于生化代谢途径中分解尿 黑酸的酶发生突变，造成尿黑酸 的积累。 20AD-- 现代遗传学开端 酪氨酸 --A-- 4-羟苯丙 酮酸 --B-- 尿黑酸 --C-- 延胡索酸，乙酰乙酸 -- D-- 乙酰辅酶 A