《遗传学》课程教学教学课件（讲稿）第十二章 染色体畸变 Chromosomal aberratio

Chapter 12染色体畸变Chromosomal aberrationS531川川1中12691011.ot88元888×x1314161588212192019/2/25

2019/2/25 1 Chapter 12 染色体畸变 Chromosomal aberration

突变Mutation:遗传物质的改变染色体结构畸变染色体畸变染色体数目改变突变(广义)基因突变突变(狭义)：单指基因突变。2019/2/25

2019/2/25 2 Mutation：遗传物质的改变 染色体畸变 基因突变 染色体结构畸变 突变(广义) 染色体数目改变 突变(狭义)：单指基因突变。 突 变

Outline染色体结构变异及遗传学效应12.1:染色体数目变异12.2:3茶森12.3：染色体畸变在基因定位中的应用染色体畸变与人类疾病12.4:12.5：染色体变异在生物进化中的作用2019/2/25

2019/2/25 3 Outline 12.1：染色体结构变异及遗传学效应 12.2：染色体数目变异 12.3：染色体畸变在基因定位中的应用 12.4：染色体畸变与人类疾病 12.5：染色体变异在生物进化中的作用

第一节染色体结构变异福093Structuralvariation of chromosome84.福57布天森果蝇睡腺染色体染色体结构变异的类型

2019/2/25 4 第一节 染色体结构变异 果蝇唾腺染色体 染色体结构变异的类型 Structural variation of chromosome

果蝇睡腺染色体是存Drosophila Salivary gland chromosome:在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤其是唾液腺)细胞有丝分裂间期核中的一种可见的、巨大的染色体。2019/2/25

2019/2/25 5 果蝇唾腺染色体  Drosophila Salivary gland chromosome：是存 在于双翅目昆虫，如果蝇，摇蚊幼虫消化道(尤 其是唾液腺)细胞有丝分裂间期核中的一种可见 的、巨大的染色体

果蝇睡腺染色体的产生果蝇幼虫(三龄)的31/2-41/2daysinpupalstagefertilization睡腺发育到一定阶03pupaadultembryo段，细胞不再分裂1day停留在间期，构成Drosophila lifecycle21/2-一个永久间期系统3 daysfirst-instarlarva但核内染色体却在1 daythird-instar1 daylarvasecond-instar不断复制。larvaCopyright2004Pearson Education,Inc.publishing asBenjamin Cummings2019/2/25

2019/2/25 6 果蝇唾腺染色体的产生  果蝇幼虫(三龄)的 唾腺发育到一定阶 段，细胞不再分裂， 停留在间期，构成 一个永久间期系统。 但核内染色体却在 不断复制

果蝇睡腺染色体的特点1.巨大性、伸展性间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸-展状态，使染色体变得相当巨大，比其他体细胞的中期染色体长约100～200倍，因此也称巨型染色体，又称多线染色体What?3da2019/2/25

2019/2/25 7 1.巨大性、伸展性 间期细胞的染色质螺旋化程度低，处于充分伸 展状态，使染色体变得相当巨大，比其他体细胞 的中期染色体长约100～200倍，因此也称巨型染 色体，又称多线染色体。 果蝇唾腺染色体的特点 What?

Polytene chromosome一只复制不分离间期细胞核内每条染色体正常复制达210～215次但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的染色线(染色单体)多达500～1000条，平行排列成宽而长的带状物，故又称多线染色体。2019/2/25

2019/2/25 8 间期细胞核内每条染色体正常复制达2 10～2 15次， 但不发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条 染色体的单体数目成倍增长，使每条染色体中的 染色线(染色单体)多达500～1000条，平行排列成 宽而长的带状物，故又称多线染色体。 Polytene chromosome 只复制不分离

3L2.体联会(somatic synapsis)3R：体细胞在有丝分裂过程中出21现同源染色体联会现象。2R同源染色体紧密配对，各对2R染色体的着丝粒集中形成染3L各同色中心（chromocenter）源染色体从染色中心向外伸3R展。2L2019/2/25X

2019/2/25 9 2 .体联会(somatic synapsis) ： 体细胞 在有丝分裂过程中出 现同源染色体联会现象 。 同源染色体紧密配对，各对 染色体的着丝粒集中形成 染 色中心(chromocenter) ，各同 源染色体从染色中心向外伸 展

3.有横纹结构由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相间的横纹。B区一段一横纹X3C7102019/2/25

2019/2/25 10 3.有横纹结构  由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一，因 而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相 间的横纹