《遗传学》课程教学资源：第十五章 染色体畸变

第十五章染色体畸变 学习要点: 概念:重复;缺失;倒位;易位;假显性;假连 锁;交换抑制因子; Schultz-Redfield效应;平衡 致死系;染色体组;单倍体;二倍体;多倍体; 单体;缺体;三体;四体;双三体 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗 传学效应 ●单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体及其在育种 上的应用 ●染色体畸变与人类疾病的关系; ●染色体变异在进化中的作用

第十五章 染色体畸变 ⚫ 概念：重复；缺失；倒位；易位；假显性；假连 锁；交换抑制因子；Schultz-Redfield效应；平衡 致死系；染色体组；单倍体；二倍体；多倍体； 单体；缺体；三体；四体；双三体。 ⚫ 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗 传学效应*； ⚫ 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体及其在育种 上的应用； ⚫ 染色体畸变与人类疾病的关系； ⚫ 染色体变异在进化中的作用。 学习要点：

第一节染色体结构变异 果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体( Polytene chromosome):存在于双翅目 昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染 色体。 唾液腺染色体的特征: (1)巨大性、伸展性:210-215染色质线平行排列:比中期 染色体长100-200倍。 (2)体联会( Somatic synapsis):二倍体染色体数目为单元 数。 (3)具横纹结构:区(102,X2L-2R-3L-3R-4)段(6, A-F)横纹,基因定位:eg小眼不齐基因3C7; (4)出现泡状(puff结构:核蛋白解离,环散开,DNA活 跃转录区,eg,摇蚊幼虫分泌丝状蛋白

第一节 染色体结构变异 一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目 昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染 色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期 染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单元 数。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4)——段(6， A-F)——横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活 跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白

一着丝粒 3R B 3R 染色中心 图15-1A、B果蝇唾腺染色体模式图 图15-1C果蝇(D.〃 melanogaster)唾腺染色体显微照片 II IAIAAIIMA II IIA AAI A AAAI AAI IAIAI 返回 1235683……9101213223412·4h23478…13·16 A 1|2

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、染色体结构变异的类型 1重复( duplication, repeat):染色体上的某一出 现两次或两次以上的现象(同向或反向)。 2缺失( deletion, deficiency):Chr丢失一段,其上 的基因也随之丢失的现象。 以上涉及染色体上基因数目的改变。 3倒位( inversion):染色体上某一片段颠倒180°, 其上的的基因顺序重排,(臂间或臂内)。 易位 translocation):一个染色体上的一段连接 到另一条染色体上,(相互,转座等) 2以上涉及染色体上基因位置的改变

二、染色体结构变异的类型 1.重复(duplication, repeat)：染色体上的某一出 现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 2.缺失(deletion, deficiency)：Chr丢失一段，其上 的基因也随之丢失的现象。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位(inversion)：染色体上某一片段颠倒180o ， 其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)。 4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接 到另一条染色体上，(相互，转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变

缺失 1.缺失的类型: (1)端部缺失—B染色体、染色体环 (2)中部缺失 2.缺失的细胞学效应 (1)缺失环 (2)B染色体 (3)染色体环 3遗传学效应 大片段缺失致死,果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存 活 (1)假显性( pseudodominance):一对等位基因中的显 性基因缺失,使对应的同源染色体上的隐性基因得以表 现的遗传现象

三、缺失 1. 缺失的类型： (1) 端部缺失——B染色体、染色体环 (2) 中部缺失 2. 缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、 (2) B染色体、 (3) 染色体环 3.遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存 活. (1) 假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显 性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表 现的遗传现象

eg,.缺刻翅遗传( Notched).缺刻:缺失引起; 而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在 区域。 实验三种现象: ①F1缺刻雌蝇全白眼一假显性; ②F1雄蝇中无缺刻性状—致死; ③F1雌雄比例2:1 -缺失 (2)可用于基因定位。eg,fa基因(小眼不齐)定位 在3C7位置—图15-9 (3)缺失遗传病: A猫叫综合症:5p B.慢性骨髓性白血病:Ph染色体22q1(40% t(9,22)(q34,q11)

eg. 缺刻翅遗传(Notched). 缺刻：缺失引起； 而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在 区域。 实验三种现象： ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失 (2) 可用于基因定位。eg. fa基因(小眼不齐)定位 在3C7位置——图15-9。 (3)缺失遗传病： A. 猫叫综合症: 5p￾B. 慢性骨髓性白血病：Ph染色体22q- (40%) t(9,22)(q34,q11)

缺刻红眼 正常白眼 缺刻白眼♀ 死亡 正常红眼早正常红眼 返回 图15-7缺刻翅遗传的特点

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ABCDEF GH 正常染色体 CDEF CDE F G CDEF AB E F 未端缺失 中间缺失 返回 图15-6末端缺失和中间缺失

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重复( duplication) 1.重复类型 1同向重复 tandem duplication 2反向重复( reverse repeat) 2.重复的细胞学效应: 与正常染色体联会,会出现突环 3.重复的遗传学效应: 重复片段大,个体生活力差,甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar,B)不完全显性性状: 正常眼(790小眼):野生型—1×(16A1-16A6 棒眼(68小眼):B基因控制_2×(16A1-16A6 超棒眼(45小眼):BB3×(16A1-16A6)←不对称重 组 (P412-fig15-11)

二 重复(duplication) 1. 重复类型： 1.同向重复(tandem duplication) 2.反向重复(reverse repeat) 2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会，会出现突环。 3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状： 正常眼(790小眼)：野生型—1×(16A1 -16A6 ) 棒眼 (68小眼)： B基因控制—2×(16A1 -16A6 ) 超棒眼(45小眼)：BB—3×(16A1 -16A6 ) ←不对称重 组。 （P412-fig15-11）

②血红蛋白基因的融合突变变异。 α珠蛋白基因簇:5-5-q-00-a12-1-3(16-chr β珠蛋白基因簇:5-8-Gy-Ay-β-8-β-32 5-6-Gy-Ay-qβ-8-β-33(1l-chr) 5-8-G-Ay-qβ-8-β-3?(11chr) 8和β错位交换: A.缺失染色体— Lepore血红蛋白 B.重复染色体—反 Lepore血红蛋白

②血红蛋白基因的融合突变变异。 珠蛋白基因簇：5‘-  -  -  - 2 - 1 -3’ (16-chr)  珠蛋白基因簇：5‘-  - G - A -  -  -  -3’ 5‘-  - G - A -  -  -  -3’ (11-chr) 5‘-  - G - A -  -  -  -3’ (11-chr)  和 错位交换： A. 缺失染色体——Lepore血红蛋白 B. 重复染色体——反Lepore血红蛋白  