《遗传学》课程教学资源：第十三章 基因组学

第十三章基因组学 基因图谱的构建 基因图谱的应用 后基因组学 2021/2/20

2021/2/20 1 第十三章 基因组学 ❖一、基因图谱的构建 ❖二、基因图谱的应用 ❖三、后基因组学

基因组学( genomics)是遗传学研究进 入分子水平后发展起来的一个分支,只 要研究生物体全基因组( genome)的分 子特征。一个物种的单倍体的染色体数 目称为该物种的基因组或染色体组,它 包含了该物种自身的所有基因。不同物 种的基因组大小差异极大,表9-2列举了 几种生物的基因组大小 2021/2/20

2021/2/20 2 ❖基因组学（genomics）是遗传学研究进 入分子水平后发展起来的一个分支，只 要研究生物体全基因组（genome）的分 子特征。一个物种的单倍体的染色体数 目称为该物种的基因组或染色体组，它 包含了该物种自身的所有基因。不同物 种的基因组大小差异极大，表9-2列举了 几种生物的基因组大小

今基因组学强调的是以基因组为单位,而 不是以单个基因为单位作为研究对象 因此,基因组学的研究目标是认识基因 组的结构、功能及进化,弄清基因组包 含的遗传物质的全部信息及相互关系, 为最终充分合理地利用各种有效资源, 为预防和治疗人类遗传疾病提供科学依 据。 2021/2/20

2021/2/20 3 ❖基因组学强调的是以基因组为单位，而 不是以单个基因为单位作为研究对象， 因此，基因组学的研究目标是认识基因 组的结构、功能及进化，弄清基因组包 含的遗传物质的全部信息及相互关系， 为最终充分合理地利用各种有效资源， 为预防和治疗人类遗传疾病提供科学依 据

今基因组学的重要组成部分是基因组计划 ( genome project),大体上可以分为 ①构建基因组的遗传图谱( genetic map) ②构建基因组的物理图谱( physical map); ③3测定基因组DNA的全部序列; >④构建基因组的转录本图谱; >⑤分析基因组的功能 2021/2/20

2021/2/20 4 ❖基因组学的重要组成部分是基因组计划 （genome project），大体上可以分为： ➢①构建基因组的遗传图谱（genetic map）； ➢②构建基因组的物理图谱（physical map）； ➢③测定基因组DNA的全部序列； ➢④构建基因组的转录本图谱； ➢⑤分析基因组的功能

今基因组计划研究开始于1990年,美国国立卫生 研究院( National institutes of health, NIH)和能源部( Department of energy,DOE 联合启动了被誉为“人体阿波罗计划”的“人 类基因组计划”( human genome project,HGP),预计投资30亿美元,历时15 年,将测定构成人类基因组的30亿个核苷酸对 的排列次序,构建高分辨率的人类基因组遗传 图谱、人类基因组物理图谱,发展新实验技术 研究系统和仪器设备,发展生物信息学 2021/2/20

2021/2/20 5 ❖基因组计划研究开始于1990年，美国国立卫生 研究院（National Institutes of Health, NIH）和能源部(Department of Energy,DOE) 联合启动了被誉为“人体阿波罗计划”的“人 类基因组计划”（human genome project,HGP），预计投资30亿美元，历时15 年，将测定构成人类基因组的30亿个核苷酸对 的排列次序，构建高分辨率的人类基因组遗传 图谱、人类基因组物理图谱，发展新实验技术、 研究系统和仪器设备，发展生物信息学

1996年,构建了每个标记的密度为 0.6Mb(1Mb=1×106bp)的人类基因组遗传 图谱,0.Mb的物理图谱。2000年完成了 人类基因组草图的构建,并已测定基因 组的大量核苷酸序列,这些研究成果使 人们深信,人类将在不远的将来会彻底 揭示人类自身的全部遗传信息 2021/2/20 6

2021/2/20 6 ❖1996 年 ， 构 建 了 每 个 标 记 的 密 度 为 0.6Mb(1Mb=1×106bp)的人类基因组遗传 图谱，0.1Mb的物理图谱。2000年完成了 人类基因组草图的构建，并已测定基因 组的大量核苷酸序列，这些研究成果使 人们深信，人类将在不远的将来会彻底 揭示人类自身的全部遗传信息

今在美国提出人类基因组计划后,英、法、日 俄罗斯和一些发展中国家不甘落后,也相继启 动了类似的研究项目。如日本于1991年4月提 出了与HGP同等重要的“水稻基因组计划” rice genome project,RGP),1991年10月 正式实施。通过该计划,将绘制出水稻所有12 条染色体的遗传图谱,并对全部cDNA进行序列 分析、组织特异性表达和基因功能研究。 2021/2/20

2021/2/20 7 ❖在美国提出人类基因组计划后，英、法、日、 俄罗斯和一些发展中国家不甘落后，也相继启 动了类似的研究项目。如日本于1991年4月提 出了与HGP同等重要的“水稻基因组计划” （rice genome project,RGP），1991年10月 正式实施。通过该计划，将绘制出水稻所有12 条染色体的遗传图谱，并对全部cDNA进行序列 分析、组织特异性表达和基因功能研究

该计划正开展着广泛的国内国际合作研 究,已构建成较为饱和的遗传图谱,构 建了YAC和 cosmid克隆的染色体物理图谱, 完成了数组不同组织器官的cDNA文库 又如1992年8月,中国根据国情正式宣布 实施自己的“水稻基因组研究计划”, 并于2001年完成了水稻基因组物理图谱 的构建。 2021/2/20

2021/2/20 8 ❖该计划正开展着广泛的国内国际合作研 究，已构建成较为饱和的遗传图谱，构 建了YAC和cosmid克隆的染色体物理图谱， 完成了数组不同组织器官的cDNA文库。 又如1992年8月，中国根据国情正式宣布 实施自己的“水稻基因组研究计划” ， 并于2001年完成了水稻基因组物理图谱 的构建

今由于以人类为对象的研究实际上受到诸 多限制,也受伦理学的约束,所以人类 基因组计划还将对有关的模式生物如酵 母、线虫、果蝇、小鼠、家猪、拟南芥 等进行相应的研究,为研究人类基因组 的战略提供了重要的依据。 2021/2/20

2021/2/20 9 ❖由于以人类为对象的研究实际上受到诸 多限制，也受伦理学的约束，所以人类 基因组计划还将对有关的模式生物如酵 母、线虫、果蝇、小鼠、家猪、拟南芥 等进行相应的研究，为研究人类基因组 的战略提供了重要的依据

今目前已有多种模式生物的基因组序列已 全部测定。在真核生物中,有酵母、线 虫、果蝇、拟南芥。还有水稻基因组全 序列已接近完成。在原核生物中,有大 肠杆菌等10多种生物的基因组序列也已 经测定。人们预计,随着新技术和系统 的不断发展,人类将测定更多基因组的 全部序列。 2021/2/20 10

2021/2/20 10 ❖目前已有多种模式生物的基因组序列已 全部测定。在真核生物中，有酵母、线 虫、果蝇、拟南芥。还有水稻基因组全 序列已接近完成。在原核生物中，有大 肠杆菌等10多种生物的基因组序列也已 经测定。人们预计，随着新技术和系统 的不断发展，人类将测定更多基因组的 全部序列