复旦大学：《人类进化 Human Evolution》教学课件_法医人类学应用性研究（李士林）

学教育部 法医人类学应用性研究 李士林副教授 硕士生导师 复旦大学 现代人类学教育部重点实验室 法医人类学实验室

法医人类学应用性研究 复旦大学 现代人类学教育部重点实验室 法医人类学实验室 李士林 副教授 硕士生导师

现代人类学教育部重点实验室 研究内容 1.研究人群的遗传结构 2.揭示人群间和个体间差异及其机制 研究方向: 1.人群的遗传结构和进化机制 2.体质特征的遗传与发育机制 3遗传与文化特征的交叉研究 4.人类遗传资源的开发利用 5.现代人类学的应用性研究 法医人类学 法医遗传学

研究内容 1. 研究人群的遗传结构 2. 揭示人群间和个体间差异及其机制 研究方向： 1. 人群的遗传结构和进化机制 2. 体质特征的遗传与发育机制 3. 遗传与文化特征的交叉研究 4. 人类遗传资源的开发利用 5. 现代人类学的应用性研究 现代人类学教育部重点实验室 法医人类学 法医遗传学

法医学 法医学:主要对涉案的尸体、活体、痕迹物 证进行简单的技术检验,在实践中 逐步形成的检验理论和技术方法 现代法医学:研究与解决涉及法律的人身伤、 亡、病、残、生理状态、个体认定 及其它医学问题,为法律工作提供 证据和资料的应用自然科学。 法学与医学交叉的边缘科学

法医学 法医病理学 法医中毒学 法医遺伝学 (法医血清学) 法医人類学 法医物証学 临床法医学 赔偿医学 法医学：主要对涉案的尸体、活体、痕迹物 证进行简单的技术检验，在实践中 逐步形成的检验理论和技术方法。 现代法医学：研究与解决涉及法律的人身伤、 亡、病、残、生理状态、个体认定 及其它医学问题，为法律工作提供 证据和资料的应用自然科学。 法学与医学交叉的边缘科学

研究方向 现代人类学 教育部重点实验室 复旦大学 法医人类学实验室 基因组平台 313083730x PGM, MiSeg 为全校提供测序 发展新的 对遗传标记 可疑罪犯 及芯片分析服务 遗传标记 群体效应 进行评估 数据库的构建 1)研发常染色体上SNP位点以及X染色体上新STR位点,调查中国主要民族(汉,维族,藏 族)在这些位点上的群体遗传结构,研究这些位点在法医学领域的应用 2)首次构建中国人群全基因组QN位点图谱;特别关注新疆少数民族的遗传结构研究 3)可疑罪犯数据库的构建;在南通、武汉、宿迁共破获刑事案件1000余起 南通市公安局吴忠灿副局长评价:“复旦大学团队的技术服务及科研交流 合作,提升了我市DNA技术的检案能力和社会公信力、影响力,也为市公 安局科研创新、人才培养工作提供了新的模式

研究方向 为全校提供测序 及芯片分析服务 复旦大学 基因组平台 3130&3730xl PGM,MiSeq 现代人类学 教育部重点实验室 法医人类学实验室 发展新的 遗传标记 对遗传标记 群体效应 进行评估 可疑罪犯 数据库的构建 1）研发常染色体上SNP位点以及X染色体上新STR位点，调查中国主要民族(汉，维族，藏 族)在这些位点上的群体遗传结构，研究这些位点在法医学领域的应用 2）首次构建中国人群全基因组CNV位点图谱；特别关注新疆少数民族的遗传结构研究 3）可疑罪犯数据库的构建；在南通、武汉、宿迁共破获刑事案件1000余起 南通市公安局吴忠灿副局长评价：“复旦大学团队的技术服务及科研交流 合作，提升了我市DNA技术的检案能力和社会公信力、影响力，也为市公 安局科研创新、人才培养工作提供了新的模式

本学科的科学问题和国家需求 DNA指纹是国家公安和安全系统最重要的物证 所有的现场均采集DNA物证:嫌犯确定+嫌犯排查 中国已建成世界最大的罪犯数据库(2300万) 解决串并案,缩小侦查范围和监控重点人群 加快破案速度,降低刑警劳动强度,节约大量破案经费 ·亟待解决的问题 现有遗传标记的数量不足导致非特异比中 现有遗传标记的特点导致无法高通量分析 需要发展新的位点:增加特异性,高通量分型

本学科的科学问题和国家需求 • DNA指纹是国家公安和安全系统最重要的物证 – 所有的现场均采集DNA物证：嫌犯确定 + 嫌犯排查 – 中国已建成世界最大的罪犯数据库（2300万） – 解决串并案，缩小侦查范围和监控重点人群 – 加快破案速度，降低刑警劳动强度，节约大量破案经费 • 亟待解决的问题 – 现有遗传标记的数量不足导致非特异比中 – 现有遗传标记的特点导致无法高通量分析 – 需要发展新的位点：增加特异性，高通量分型

DNA技术在法医学中的应用 鉴定工具 ·个体鉴定 ·亲属鉴定 调查工具 所属人群推定(民族、地域等) ·人类学、生物学特征的推测

DNA技术在法医学中的应用 • 个体鉴定 • 亲属鉴定 • 所属人群推定（民族、地域等） • 人类学、生物学特征的推测 调查工具 鉴定工具

DNA分析在法医学中的应用 个体鉴定(STR,SNP遗传标记) 亲属鉴定 所属人群推定(民族、地域等) 人类学、生物学特征的推测

DNA分析在法医学中的应用 • 个体鉴定(STR，SNP遗传标记) • 亲属鉴定 • 所属人群推定（民族、地域等） • 人类学、生物学特征的推测

大型数据库的构建 常染色体SNP&STR数据库 Y染色体SNP&STR数据库 ·线粒体数据库 Ⅹ染色体STR数据库 为公安司法系统提供理论和技术支持

• 常染色体SNP&STR数据库 • Y染色体SNP&STR数据库 • 线粒体数据库 • X染色体STR数据库 • 为公安司法系统提供理论和技术支持 大型数据库的构建

亲子鉴定/个体鉴别 子标记 Nucleus dna Autosome (Mendelism) STRS SNPs Y Chromsome (Paternal inheritance) Y-STRs Y-SN MtDNA (Maternal inheritance)

Nucleus DNA Y Chromsome STRs SNPs Y-STRs Y-SNPs MtDNA Autosome (Mendelism) (Paternal inheritance) (Maternal inheritance) 亲子鉴定/个体鉴别 分子标记

1 Genetic Markers Based on Autosome 1). Variable Number of Tandem Repeat(VNTRs)----DIS7, D2S44, D10S28 Repeat size from 8 to 80 base pairs(usually 15 to 35)restriction fragment(not gene) Agarose gel Southern Hybridization Grouped similar size(bins)-----allele(20 to 30) Advantages: i). He (heterozygosity large(0.9); i). Facilitate mixed-sample analysi Limitations: i). Sensitivity 50ng above; ii). Long analysis time, Small No. loci; ii ). Not suitable for degraded DNA, low value between siblings iv). Distinguish between Hetero and Homo; v). Statistical complication Match Prob ------8. x 10-12 or one in 1. 2 x101(loci)(Ca 2). Short Tandem Repeats(STRs)----D2S11, D3S1358, D5S818 Repeat size from 2 to 7 base pairs Gel with silver to bind to dna Fluorescent tag Repeated unit times------allele(5 to 30) Advantages: i). He (heterozygosity) large(0.8); i). Numerous, Multi Ampl. System(3 to 16); ii). Suitable for degraded DNA, between siblings; iv). Facilitate mixed-sample analysis, v). Rapid, automation Limitations: i). Less He. PD than VNTR; ii). Relatively expensive; iii).Stutter bands Match Prob -----one in 5. 7 x1014(13loci)(Ca) 3). Pentanucleotide Repeats Advantages: i). Fewer stutter band Limitations: i). Rare in the genome

1、Genetic Markers Based on Autosome 1). Variable Number of Tandem Repeat (VNTRs) ---- D1S7, D2S44, D10S28 Repeat size from 8 to 80 base pairs (usually 15 to 35) restriction fragment (not gene) Agarose gel & Southern Hybridization Advantages: i). He.(heterozygosity) large (0.9); ii). Facilitate mixed-sample analysis. Grouped similar size (bins)------allele (20 to 30) Limitations: i). Sensitivity 50ng above; ii). Long analysis time, Small No. loci; iii). Not suitable for degraded DNA, low value between siblings; iv). Distinguish between Hetero and Homo; v). Statistical complication. 2). Short Tandem Repeats (STRs) ---- D2S11, D3S1358, D5S818….. Repeat size from 2 to 7 base pairs Gel with silver to bind to DNA & Fluorescent tag Repeated unit times------allele (5 to 30) Advantages: i). He.(heterozygosity) large (0.8); ii). Numerous, Multi Ampl. System (3 to 16); iii). Suitable for degraded DNA, between siblings; iv). Facilitate mixed-sample analysis; v). Rapid, automation. Limitations: i). Less He.& PD than VNTR; ii). Relatively expensive; iii). Stutter bands. 3). Pentanucleotide Repeats Advantages: Limitations: i). Fewer stutter band; i). Rare in the genome. Match Prob.------8.26 x 10-12 or one in 1. 2 x1011(6loci) (Ca.) Match Prob.------one in 5. 7 x1014 (13loci) (Ca.)