《遗传学》课程教学资源：第十一章 染色体畸变

第十一章 染色体畸变

第十一章 染色体畸变

突变 突变( mutation):指遗传物质发生的可以 遗传的结构或数量变化,多数突变都可产 生一定的表型效应。广义的突变包括染色 体畸变和基因突变,而狭义的突变仅指基 因突变。 突变一词的由来:由荷兰科学家 De vries于 1901年提出。以一次外出散步时偶然发现 月见草( Oenothera lamarckiana)为材料 杂交四代共36351株中有351株发生变异

突 变 • 突变（mutation）：指遗传物质发生的可以 遗传的结构或数量变化，多数突变都可产 生一定的表型效应。广义的突变包括染色 体畸变和基因突变，而狭义的突变仅指基 因突变。 • 突变一词的由来：由荷兰科学家De Vries于 1901年提出。以一次外出散步时偶然发现 月见草（Oenothera Lamarckiana）为材料， 杂交四代共36351株中有351株发生变异

染色体结构变异 类别和来源类型有四:缺失(1917);重 复(1919);倒位(1926);易位(1923) 原因外因:射线、化学药剂、温度等 内因:生物体的生理生化过程、代谢、衰 老、远缘杂交 口缺失( deficiency):是染色体臂发生断裂 并丢失了某一区段,该区段上的基因也随 之丢失。可分为中间缺失和端部缺失

染色体结构变异 • 类别和来源 类型有四：缺失（1917）；重 复（1919）；倒位（1926）；易位（1923） 原因 外因：射线、化学药剂、温度等； 内因：生物体的生理生化过程、代谢、衰 老、远缘杂交等。 ❑缺失（deficiency）：是染色体臂发生断裂 并丢失了某一区段，该区段上的基因也随 之丢失。可分为中间缺失和端部缺失

缺失的细胞学鉴定 图 1234512345 12 12345 12 12345 12345 12345 123 12345 123 123 图缺失的形成及缺失杂合体的细胞学鉴定

缺失的细胞学鉴定 • 图

假显性( pseudodominance) 是同源染色体上的显性基因缺失,使隐性等 位基因所决定的性状得以表现的遗传现象。 甜粒 非甜粒 十十 Su Su 非甜粒 甜粒 非甜粒玉米显性基圆s柒色体片段缺尖所引起的拟昰性遗传现象

假显性（pseudodominance） • 是同源染色体上的显性基因缺失，使隐性等 位基因所决定的性状得以表现的遗传现象

缺失的影响 缺失对个体的影响,取决于缺失区段的大小 所丢失的基因和染色体倍性,可导致生活力 下降、部分不育或个体死亡。部分不育是指 雄配子丧失受精能力,使后代部分不结实的 现象。 在人类中,如第5染色体短臂缺失(5P-)的 儿童:眼距较宽;耳位低下;智力迟钝;生 活力差等。患儿多在早期死亡,最明显的特 征是哭声轻,声调高,很象猫叫,故称为猫 叫综合症。1:50,000女性多于男性

缺失的影响 • 缺失对个体的影响，取决于缺失区段的大小、 所丢失的基因和染色体倍性，可导致生活力 下降、部分不育或个体死亡。部分不育是指 雄配子丧失受精能力，使后代部分不结实的 现象。 • 在人类中，如第5染色体短臂缺失（5P-）的 儿童：眼距较宽；耳位低下；智力迟钝；生 活力差等。患儿多在早期死亡，最明显的特 征是哭声轻，声调高，很象猫叫，故称为猫 叫综合症。1：50，000 女性多于男性

重复( duplication) 指染色体上增加了某一区段,该区段上的基 因也随之增加。可分为顺接重复和反接重复。 125 12345 1234 12345 3 1243345 重复的形成及重复杂合体的细胞学鉴定

重复（duplication） • 指染色体上增加了某一区段，该区段上的基 因也随之增加。可分为顺接重复和反接重复

倒位( Inversion) ·是一个染色体上同时发生了两处断裂,其间的区段倒转180 度重新连接起来。可分为臂內倒位和臂间倒位。倒位可引 起部分不育、位置效应和舒尔茨-雷德菲尔德效应等。也可 导致人类染色体病,如三体综合症。 5 1234b 12345 12435 12345 2345 12345 4325

倒位（inversion） • 是一个染色体上同时发生了两处断裂，其间的区段倒转180 度重新连接起来。可分为臂内倒位和臂间倒位。倒位可引 起部分不育、位置效应和舒尔茨-雷德菲尔德效应等。也可 导致人类染色体病，如三体综合症

两个概念 交换抑制因子:抑制染色体交换的因子,是一个基因或 个倒位。有的基因可抑制联会复合体的形成,如果蝇第3 染色体上的交换抑制基因。而倒位抑制交换,实质是倒位 环中发生单次交换的产物不能形成有功能的配子,表现为 交换值下降,所以被认为是倒位抑制交换。 ·舒尔茨-雷德菲尔德效应:由德国学者J舒尔茨和M雷德菲 尔德在果蝇中发现,在倒位杂合体中,倒位区段交换值降 低,可导致染色体内非倒位区段和染色体间交换值的提高 这可能是自身调节的一种遗传稳态效应,以保持群体总交 换值的适宜水平。后来发现,这是不限于果蝇的广泛存在 的遗传现象

两个概念 • 交换抑制因子：抑制染色体交换的因子，是一个基因或一 个倒位。有的基因可抑制联会复合体的形成，如果蝇第3 染色体上的交换抑制基因。而倒位抑制交换，实质是倒位 环中发生单次交换的产物不能形成有功能的配子，表现为 交换值下降，所以被认为是倒位抑制交换。 • 舒尔茨-雷德菲尔德效应：由德国学者J.舒尔茨和M.雷德菲 尔德在果蝇中发现，在倒位杂合体中，倒位区段交换值降 低，可导致染色体内非倒位区段和染色体间交换值的提高。 这可能是自身调节的一种遗传稳态效应，以保持群体总交 换值的适宜水平。后来发现，这是不限于果蝇的广泛存在 的遗传现象

易位( translocation) 由两个或多个非同源染色体之间的片段转移 所引起的染色体重排。可分为单向易位和相 互易位。 12345 12345 6789 2 89 789 4 679 67B9 T字型 12345 12345 2 8 3845 89 7 6789 7s9 十字型

易位（translocation） • 由两个或多个非同源染色体之间的片段转移 所引起的染色体重排。可分为单向易位和相 互易位