《遗传学》课程教学资源：第十二章 基因突变

第十二章基因突变 教学目的和要求 明确基因突变的概念及类型 弄清基因突变的表型特征 掌握基因突变的特征 了解理化诱变因素及其作用机理 了解诱变在育种实践中的应用

第十二章 基因突变 教学目的和要求 • 明确基因突变的概念及类型 • 弄清基因突变的表型特征 • 掌握基因突变的特征 • 了解理化诱变因素及其作用机理 • 了解诱变在育种实践中的应用

基因突变概况 基因突变:是基因内所发生的可遗传的结构 变化,通常会产生一定的表型效应。 点突变:即基因突变,是指基因内一个或多 个位点上的碱基替换或由于碱基的插入、缺 失造成移码所导致的突变。 基因突变的类别 √自发突变:自然条件下或生物体内生理生化 √诱发突变:专门的诱变因素,如药剂、辐射

基因突变概况 • 基因突变：是基因内所发生的可遗传的结构 变化，通常会产生一定的表型效应。 • 点突变：即基因突变，是指基因内一个或多 个位点上的碱基替换或由于碱基的插入、缺 失造成移码所导致的突变。 • 基因突变的类别 ✓自发突变：自然条件下或生物体内生理生化 ✓诱发突变：专门的诱变因素，如药剂、辐射

基因突变的表型特点 形态突变型可见突变,指主要影响生物体形 态结构的改变,如大小、高矮、色泽及菌落 致死突变型是导致生物体生活力下降乃至死 亡的突变 条件致死突变指在许可条件下功能正常,而 在非许可条件下活性降低或失活的突变 生化突变主要影响生物体的代谢过程,导致 某一特定生化功能的改变或丧失的突变,如 导致营养缺陷型的突变

基因突变的表型特点 • 形态突变型 可见突变，指主要影响生物体形 态结构的改变，如大小、高矮、色泽及菌落 • 致死突变型 是导致生物体生活力下降乃至死 亡的突变 • 条件致死突变 指在许可条件下功能正常，而 在非许可条件下活性降低或失活的突变 • 生化突变 主要影响生物体的代谢过程，导致 某一特定生化功能的改变或丧失的突变，如 导致营养缺陷型的突变

突变的一般特徂 突变的频率动植物1035~108细菌104~1010 突变发生的时期和部位 突变的多方向性 A=a ak 突变的重演性 突变的可逆性A→a正向突变;a→A回复突变 √正向突变:由野生型改变为突变型 √回复突变:使突变型回复为野生型 突变的有害性与有利性

突变的一般特征 • 突变的频率 动植物10-5∼10-8 细菌10-4 ∼10-10 • 突变发生的时期和部位 • 突变的多方向性 • 突变的重演性 • 突变的可逆性A→a正向突变；a→A回复突变 ✓正向突变：由野生型改变为突变型 ✓回复突变：使突变型回复为野生型 • 突变的有害性与有利性

几个概念 易变基因:指容易发生突变的基因,其自发、诱发 的突变率都比较高。在高等生物,易变基因可导致 嵌合体的形成。 增变基因:当发生突变后可使其他基因的突变率增 加的基因。若某一基因发生突变,会使有关DNA损 伤无误修复的酶活性降低或丧失,则可使其他基因 的突变率增加。 抗变基因:发生突变后会使其他基因的突变不易发 生的基因。如果某一基因发生突变后,可使有关 DNA损伤易误修复的酶活性降低或丧失,则其他基 因的突变更不易发生

几个概念 • 易变基因：指容易发生突变的基因，其自发、诱发 的突变率都比较高。在高等生物，易变基因可导致 嵌合体的形成。 • 增变基因：当发生突变后可使其他基因的突变率增 加的基因。若某一基因发生突变，会使有关DNA损 伤无误修复的酶活性降低或丧失，则可使其他基因 的突变率增加。 • 抗变基因：发生突变后会使其他基因的突变不易发 生的基因。如果某一基因发生突变后，可使有关 DNA损伤易误修复的酶活性降低或丧失，则其他基 因的突变更不易发生

基因突变的表现和测定 大突变:指控制质量性状的基因发生突 变,区别很明显。如果蝇长翅→残翅 微突变:指控制数量性状的基因发生突 变。如影响小麦粒色的基因。 显性和隐性突变出现的一般规律 dd RR 显性奚变 隐性突变 Dd表现但不是纯合体Rx ↓自交 自交 第三代 1DD 2Dd 1dd 1RR之R立 自交 稳定纯合 第三代「DD 1D 2Dd 1 dd 稳定纯合

基因突变的表现和测定 • 大突变：指控制质量性状的基因发生突 变，区别很明显。如果蝇长翅→残翅 • 微突变：指控制数量性状的基因发生突 变。如影响小麦粒色的基因。 ▪ 显性和隐性突变出现的一般规律

果蝇性连锁突变的测定 鉴别Ⅹ染色体上的隐性突变 常用CLB方法,此法由Mulr用了12年时间完 成,CLB指一个果蝇品系,即 Muller-5品系。 在它的X染色体上有一个大的倒位环C,不能 与另一条同源染色体之间发生交换 >同时在这条染色体上有一个致死基因L,使得 具有这条染色体的♂死亡,杂合体可以存活 还有一个棒眼基因B,使带有CLBⅩ染色体的 果蝇从棒眼这个表型上加以鉴别。(见图示)

果蝇性连锁突变的测定 —鉴别X染色体上的隐性突变 • 常用CLB方法，此法由Muller用了12年时间完 成，CLB指一个果蝇品系，即Muller-5品系。 ➢在它的X染色体上有一个大的倒位环C，不能 与另一条同源染色体之间发生交换 ➢同时在这条染色体上有一个致死基因L，使得 具有这条染色体的♂死亡，杂合体可以存活 ➢还有一个棒眼基因B，使带有CLB X染色体的 果蝇从棒眼这个表型上加以鉴别。（见图示）

Ⅹ射线 B CLB 受检♂(突变) F1 CLB cLB 正常♂死亡含正早十伟早正常♂ F2 cLB CLB 棒眼早正常早死亡♂死亡?突变? CLB (Crossover suppressor-lethal--Bar technique)

果蝇常染色体基因突变的测定 平衡致死系统 测定果蝇第二染色体上的基因突变 平衡致死品系( balanced lethal stain) 注:y纯合致死的翹翅昰性基因 s純合致死的星眼昰性基因 测定方法见下图示

果蝇常染色体基因突变的测定 —平衡致死系统 • 测定果蝇第二染色体上的基因突变 • 平衡致死品系（balanced lethal stain）

P♀ ♂ 待测雄蝇 平衡致死品系 F1回交 ♂ ♀ 选翘翅雄蝇 ♀ C 选翘翅的雌雄个体互交 y y F3 死亡(有L基因) 平衡致死 翘翅杂合体 野生型(无L基因) 突变型