《遗传学》课程教学资源：第六章 染色体变异

第六章染色体的变异 染色体是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠: A、染色体形态、结构、数目的稳定; B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递 染色体稳定是相对的,变异则是绝对的。 1927年发现:电离辐射→染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因—先断后接假设: 染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体 染色体折断是结构变异的前奏

染色体是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠： A、染色体形态、结构、数目的稳定； 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射→染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假设： 染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。 B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 第六章 染色体的变异

染色体结构变异的因素: ①自然条件:营养、温度、生理等异常变化; ②人工条件:物理因素、化学药剂的处理。 四大类型:缺失、重复、倒位、易位

染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型：缺失、重复、倒位、易位

第一节染色体结构变异 缺失 ()、缺失的类型: 1概念 缺失( deficiency):染色体的某一区段丢失了。 2类别 顶端缺失:染色体某臂的外端缺失。 中间缺失:染色体某臂的内段缺失。 顶端着丝点染色体:染色体整条臂的丢失。 v]: ab. cdefg abcde ab cfg. cdefg

1.概念 缺失(deficiency)：染色体的某一区段丢失了。 2.类别 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 ㈠、缺失的类型： 第一节 染色体结构变异 一、缺失 例：ab.cdefg ab.cde ab.cfg .cdefg

、缺失的鉴定: (1)最初细胞质存在无着丝点的断片; (2)在缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起,但易与 重复相混淆。 必须: ①.参照染色体的正常长度; ②.染色粒和染色节的正常分布; ③.着丝点的正常位置; (3)当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体交叉 尚未完全端化的二价体,注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短

㈡、缺失的鉴定： ⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片； ⑵.在缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与 重复相混淆。 必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉 尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短

正需染色体 失 顶端鼓失杂合 及其联会 中两映失纯合体 及其联会 间峡失杂合体 及其联会 dd 顶端缺失纯合傣 及其联分 图6—1缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意曌

l—hi i】晶器: 7 91011 12 ·——【d 131415 161718 一8 1920 2122 XX XY 图6-2人类第5染色体短臂杂合缺失

白、缺失的遗传效应: 1.缺失对个体的生长和发育不利: ①.缺失纯合体很难存活; ②.缺失杂合体的生活力很低; ③.含缺失染色体的配子一般败育; ④.缺失染色体主要是通过雌配子传递

㈢、缺失的遗传效应： 1．缺失对个体的生长和发育不利： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递

猫叫综合症(第5号染色体短臂缺失): 婴儿啼哭如猫叫,一般伴随有小头 症和智力迟钝。 新d

猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头 症和智力迟钝

2.含缺失染色体的个体遗传反常(假显性): McClintock(1931),玉米X射线辐射试验。 P1 p × PLPL X射线 G: p /川 PL 等 F1 p pI 紫株(732株) 绿株(2株)

2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock（1931 ），玉米X射线辐射试验

二、重复 ()、重复的类型: 概念 重复( duplication):染色体多了与自己相同的某一区段。 例: ab cdef(正常) ab cdedef ab cdeedf 2.类别 顺接重复:指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 反接重复:指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正 常直线顺序。(图6-3) 着丝点所在区段重复→会形成双着丝点染色体→将 继续发生结构变异,难以稳定成型

㈠、重复的类型： 1．概念: 重复(duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段。 2．类别: 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正 常直线顺序。 （图6－3） 着丝点所在区段重复→会形成双着丝点染色体→将 继续发生结构变异，难以稳定成型。 二、重复 例：ab.cdef(正常) ab.cdedef ab.cdeedf