《人体显微形态学》课程教学课件（PPT讲稿）实验8 遗传达咨询

实验八遗传病系谱分析和遗传咨询（实验38）自的要求1、通过系谱分析，了解遗传病遗传方式2、掌握系谱绘制的方法3、掌握推测家系成员基因型及计算发病风险实验内容第1节课：自已作P132一P136所有习题，第2节课：小组交流讨论（3-4人）。第3节课：班级讨论

实验八 遗传病系谱分析和遗传咨询(实验38） 目的要求 1、通过系谱分析，了解遗传病遗传方式 2、掌握系谱绘制的方法 3、掌握推测家系成员基因型及计算发病风险 实验内容 第1节课：自已作P132—P136所有习题。 第2节课：小组交流讨论（3-4人）。 第3节课：班级讨论

提示·1、习题难度不断加深：·2、绘系谱写基因型是基础，每题都需要；·3、全面理解题意，注意假设条件（尤其是填表题）；·4、是否需要用Bayes法；·5、遗传咨询第5题，分析中要一环扣一环。·6、P134倒数第一行，0.001改为0.01

提 示 • 1、习题难度不断加深； • 2、绘系谱写基因型是基础，每题都需要； • 3、全面理解题意，注意假设条件（尤其 是填表题）； • 4、是否需要用Bayes法； • 5、遗传咨询第5题，分析中要一环扣一 环。 • 6、P134倒数第一行，0.001改为0.01

下次实验课习题分析·1、一个女性父母正常，但姨表兄死于血友病（XR），她与一个正常男子结婚，所生儿子发病风险是多少？·2、一对正常夫妇，生了一个色盲（XR）儿子和一个先天性聋哑（AR）的女儿，他们以后出生的孩子有哪些患病可能性？3、一对正常夫妇生了一个自化病（AR）兼多指（AD）的儿子，现已查明患儿的祖母和伯父患多指（AD），问这对夫妇再次生育是正常的可能性有多大？

下次实验课习题分析 • 1、 一个女性父母正常，但姨表兄死于血友病 （XR），她与一个正常男子结婚，所生儿子发 病风险是多少？ • 2、 一对正常夫妇，生了一个色盲（XR）儿子 和一个先天性聋哑（AR）的女儿，他们以后出 生的孩子有哪些患病可能性？ • 3、 一对正常夫妇生了一个白化病（AR）兼多 指（AD）的儿子，现已查明患儿的祖母和伯父 患多指（AD），问这对夫妇再次生育是正常的 可能性有多大？

·4、红绿色盲和血友病，均为隐性遗传，基因位于x染色体上，互相连锁，有10%重组率。现有一家，父亲是红绿色盲，母亲正常，婚后生了三个孩子，其中一儿一女是色盲，另一儿子患血友病，试问以后所生孩子发病可能性如何？·5、一对夫妻，流产多次，经查妻子核型为：45，XX，rob（13；13），说明畸变是怎么产生的？能否正常生育？

• 4、 红绿色盲和血友病，均为隐性遗传，基因 位于X染色体上，互相连锁，有10%重组率。现 有一家，父亲是红绿色盲，母亲正常，婚后生 了三个孩子，其中一儿一女是色盲，另一儿子 患血友病，试问以后所生孩子发病可能性如何？ • 5、 一对夫妻，流产多次，经查妻子核型为： 45，XX，rob（13；13），说明畸变是怎么产 生的？能否正常生育？

·6、假定Aa个体的生育率为1，AA的相对生育率为0.9，aa的生育率为0.8。一个群体有AA者24%，Aa者56%，aa者20%。问子一代、子二代的基因型比例如何？未来发展趋势如何？·7、对2000名意大利人作AB0血型调查，发现如下结果：A型血668人，B型血346人，AB型68人0型918人。试计算等位基因IA、IB和i的频率

• 6、 假定Aa个体的生育率为1，AA的相对生育 率为0.9，aa的生育率为0.8。一个群体有AA者 24%，Aa者56%，aa者20%。问子一代、子二代 的基因型比例如何？未来发展趋势如何？ • 7、对2000名意大利人作ABO血型调查，发现如 下结果：A型血668人，B型血346人，AB型68人， O型918人。试计算等位基因I A、I B和i的频率

·8、某AD遗传病的外显率为80%，一外表正常的青年妇女的母亲和弟弟患有该病。现问：（1）该妇女第一个孩子的发病风险是多少？（2）如果第一个孩子正常，第二个孩子的发病风险又是多少？（Bayes法）·9、苯丙酮尿症为AR遗传病，一位曾患病男子与其姨表妹结婚，已经生育两个正常女儿，再生一个孩子发病风险有多大？（Bayes法）

• 8、 某AD遗传病的外显率为80%，一外表正常 的青年妇女的母亲和弟弟患有该病。现问： （1）该妇女第一个孩子的发病风险是多少？ （2）如果第一个孩子正常，第二个孩子的发 病风险又是多少？（Bayes法） • 9、 苯丙酮尿症为AR遗传病，一位曾患病男子 与其姨表妹结婚，已经生育两个正常女儿，再 生一个孩子发病风险有多大？（Bayes法）