《改变生活的生物技术》课程教学资源（阅读材料）产前检测技术

产前检查技术 12307100032霍卓翔 生育一个健康的宝宝是每一个家庭的希望,然而在我国平均每年新增90万 出生缺陷儿,约占出生总数的5%。出生缺陷危害患儿健康、影响家庭幸福、关 乎人口素质,已经成为一个突出的公共卫生问题。据中国出生缺陷干预救助基金 会的统计,我国有8000万残疾人士,其中出生缺陷者就有300万,占了残疾人 总数的三分之一。如果我们可以减少新生儿出生缺陷的话,那么对于家庭、社会 来说将是莫大的贡献了。 常见的出生缺陷病种有近万种。先天性心脏病、先天性聋哑、先天性智力低 下等疾病都是常见的出生缺陷。在医疗水平相对落后的过去,我们对于这类疾病 束手无策。然而,随着生物技术的不断发展,现在我们可以通过先进的生物技术 来有效的减少新生儿患有先天性疾病的可能性。 防止出生缺陷方面使用最广泛的手段就是DNA产前检测,其中包括羊水检 查、无创DNA产前检测技术等等手段 羊水检查 无创DNA产前检测技术 羊水检查多在妊娠16~20周期 无创DNA产前检测技术仅需采取 间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水 孕妇静脉血,适用于年龄较高的孕 进行检查。检查项目包括细胞培养、 妇。利用DNA测序技术对母体外周血 性染色体鉴定、染色体核型分析、羊浆中的游离DA片段(包含胎儿游离 水生化检查等,以确定胎儿成熟程度 DNA)进行测序,并将测序结果进行 和健康状况,诊断胎儿是否正常或患生物信息分析,可以从中得到胎儿的 有某些遗传病。羊水中98-99%是水 遗传信息,从而检测胎儿是否患有某 1-2%是溶质。溶质一半是有机物, 些染色体疾病。然而,母体外周血浆 半是无机盐。此外还有极少量的细中胎儿游离DNA含量大概只占全部游 胞。若想检测胎儿是否患有某些先天离DNA的3-13%,对这一小部分胎儿 性疾病,就必须依靠羊水中存在的这的DNA直接进行检测比较困难 “极少量的”细胞 生物学相关知识拓展

产前检查技术 12307100032 霍卓翔 生育一个健康的宝宝是每一个家庭的希望，然而在我国平均每年新增 90 万 出生缺陷儿，约占出生总数的 5%。出生缺陷危害患儿健康、影响家庭幸福、关 乎人口素质，已经成为一个突出的公共卫生问题。据中国出生缺陷干预救助基金 会的统计，我国有 8000 万残疾人士，其中出生缺陷者就有 3000 万，占了残疾人 总数的三分之一。如果我们可以减少新生儿出生缺陷的话，那么对于家庭、社会 来说将是莫大的贡献了。 常见的出生缺陷病种有近万种。先天性心脏病、先天性聋哑、先天性智力低 下等疾病都是常见的出生缺陷。在医疗水平相对落后的过去，我们对于这类疾病 束手无策。然而，随着生物技术的不断发展，现在我们可以通过先进的生物技术 来有效的减少新生儿患有先天性疾病的可能性。 防止出生缺陷方面使用最广泛的手段就是 DNA 产前检测，其中包括羊水检 查、无创 DNA 产前检测技术等等手段。 羊水检查 羊水检查多在妊娠 16～20 周期 间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水 进行检查。检查项目包括细胞培养、 性染色体鉴定、染色体核型分析、羊 水生化检查等，以确定胎儿成熟程度 和健康状况，诊断胎儿是否正常或患 有某些遗传病。羊水中 98-99%是水， 1-2%是溶质。溶质一半是有机物，一 半是无机盐。此外还有极少量的细 胞。若想检测胎儿是否患有某些先天 性疾病，就必须依靠羊水中存在的这 “极少量的”细胞。 无创 DNA 产前检测技术 无创DNA产前检测技术仅需采取 孕妇静脉血，适用于年龄较高的孕 妇。利用 DNA 测序技术对母体外周血 浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行 生物信息分析，可以从中得到胎儿的 遗传信息，从而检测胎儿是否患有某 些染色体疾病。然而，母体外周血浆 中胎儿游离DNA含量大概只占全部游 离 DNA 的 3-13%，对这一小部分胎儿 的 DNA 直接进行检测比较困难。 生物学相关知识拓展

在上述的产前检测方法中,我们可以得到数量较少的胎儿的DNA,但是这样 的数量无法进行有效的检测,这时我们便要用到PCR技术进行扩增。 聚合酶链式反应( Polymerase Chain Reaction):简称PCR,是一种分子生 物学技术,用于放大特定的DNA片段。可看作生物体外的特殊DNA复制。 PCR技术的基本原理类似于DNA的天然复制过程,其特异性依赖于与靶序列两端 互补的寡核苷酸引物。PCR由变性-退火-延伸三个基本反应步骤构成:①模板 DNA的变性:模板DNA经加热至93℃左右一定时间后,使模板DNA双链或经PCR 扩增形成的双链DNA解离,使之成为单链,以便它与引物结合,为下轮反应作准 备;②模板DNA与引物的退火(复性):模板DNA经加热变性成单链后,温度降 至55℃左右,引物与模板DNA单链的互补序列配对结合:③引物的延伸:DNA 模板-引物结合物在 Tag dna聚合酶的作用下,以dNTP为反应原料,靶序列为 模板,按碱基互补配对与半保留复制原理,合成一条新的与模板DNA链互补的半 保留复制链,重复循环变性--退火-延伸三过程就可获得更多的“半保留复制 链”,而且这种新链又可成为下次循环的模板。每完成一个循环需2~4分钟,2 3小时就能将待扩目的基因扩增放大几百万倍,从而便于检测。 结语 在科学技术特别是生物技术高速发展的今天,面对先天性疾病我们可以运用 新兴的生物技术有效减少它的发生。防止先天缺陷利个人、利家庭、利社会,是 每一个生物科学工作者共同的目标 PCR Denaturation94°C

在上述的产前检测方法中，我们可以得到数量较少的胎儿的 DNA，但是这样 的数量无法进行有效的检测，这时我们便要用到 PCR 技术进行扩增。 聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction)：简称 PCR，是一种分子生 物学技术，用于放大特定的 DNA 片段。可看作生物体外的特殊 DNA 复制。 PCR 技术的基本原理类似于 DNA 的天然复制过程，其特异性依赖于与靶序列两端 互补的寡核苷酸引物。PCR 由变性--退火--延伸三个基本反应步骤构成：①模板 DNA 的变性：模板 DNA 经加热至 93℃左右一定时间后，使模板 DNA 双链或经 PCR 扩增形成的双链 DNA 解离，使之成为单链，以便它与引物结合，为下轮反应作准 备；②模板 DNA 与引物的退火（复性）：模板 DNA 经加热变性成单链后，温度降 至 55℃左右，引物与模板 DNA 单链的互补序列配对结合；③引物的延伸：DNA 模板--引物结合物在 Taq DNA 聚合酶的作用下，以 dNTP 为反应原料，靶序列为 模板，按碱基互补配对与半保留复制原理，合成一条新的与模板 DNA 链互补的半 保留复制链，重复循环变性--退火--延伸三过程就可获得更多的“半保留复制 链”，而且这种新链又可成为下次循环的模板。每完成一个循环需 2～4 分钟，2～ 3 小时就能将待扩目的基因扩增放大几百万倍，从而便于检测。 结语 在科学技术特别是生物技术高速发展的今天，面对先天性疾病我们可以运用 新兴的生物技术有效减少它的发生。防止先天缺陷利个人、利家庭、利社会，是 每一个生物科学工作者共同的目标