《改变生活的生物技术》课程教学资源（阅读材料）产前诊断技术

产前诊断技术 陈浩14300690020 随着人民生活水平的提高,优生优育已成为了很多家庭准父母们的追求。虽 然生活水平的提高和医药卫生条件的改善使人类的传染性疾病已经得到控制,然 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。遗传病和先天性疾 病不仅给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力。通 过产前诊断对遗传病与先天性疾病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地降 低患儿的出生率。 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎 儿是否患有某种遗传病性或先天性疾病的一种手段,是人类细胞遗传学、分子遗 传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。创伤性产前诊断有羊膜腔 穿刺、绒毛取样、脐周血取样、胎儿镜等方式,非创伤性诊断有宫颈粘液冲洗 胎儿超声波图像、植入前遗传学诊断、母体外周血胎儿细胞检测等。在这里我主 要介绍母体外周血胎儿细胞检测方法 母体外周血胎儿细胞检测原理 在妊娠期,一些胎儿细胞会通过胎盘少量的进入母体血液循环系统,这些细 胞包括滋养层细胞、胎儿淋巴细胞、胎儿粒细胞、胎儿有核红细胞( nucleated red blood cell,NRBC),通过分离、富集这些细胞可用于产前诊断。胎儿有核红细胞 被认为是目前产前诊断最理想的细胞,因其具有以下特点:包含完整的胎儿基因 组可反映胎儿全部遗传信息;孕早期即出现在母体外周血中,且数量相对较多, 孕11周时在母体循环中占全部红细胞总数的10%;具有区别于其他细胞的形态 学特征和多种筛选标记。可以利用FSH检测方法对从母体血液中分离出来的 NRBC进行产前诊断,也有采用PCR技术,利用从母体血液里的胎儿细胞中提 取出来的DNA对胎儿性别和个别单基因疾病进行产前诊断。近来,胎儿RNA 也可在母体血浆中被检测到,这些胎儿RNA起源于胎盘且非常稳定,是分子诊 断的一个新的发展领域。一步实时定量逆转录PCR是一种高度敏感、特异且简 易的RNA检测技术,将推动循环RNA在临床上的广泛应用

产前诊断技术 陈浩 14300690020 随着人民生活水平的提高，优生优育已成为了很多家庭准父母们的追求。虽 然生活水平的提高和医药卫生条件的改善使人类的传染性疾病已经得到控制，然 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。遗传病和先天性疾 病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力。通 过产前诊断对遗传病与先天性疾病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地降 低患儿的出生率。 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎 儿是否患有某种遗传病性或先天性疾病的一种手段，是人类细胞遗传学、分子遗 传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。创伤性产前诊断有羊膜腔 穿刺、绒毛取样、脐周血取样、胎儿镜等方式，非创伤性诊断有宫颈粘液冲洗、 胎儿超声波图像、植入前遗传学诊断、母体外周血胎儿细胞检测等。在这里我主 要介绍母体外周血胎儿细胞检测方法。 母体外周血胎儿细胞检测原理 在妊娠期，一些胎儿细胞会通过胎盘少量的进入母体血液循环系统，这些细 胞包括滋养层细胞、胎儿淋巴细胞、胎儿粒细胞、胎儿有核红细胞(nucleated red blood cell，NRBC)，通过分离、富集这些细胞可用于产前诊断。胎儿有核红细胞 被认为是目前产前诊断最理想的细胞，因其具有以下特点：包含完整的胎儿基因 组可反映胎儿全部遗传信息；孕早期即出现在母体外周血中，且数量相对较多， 孕 11 周时在母体循环中占全部红细胞总数的 10％；具有区别于其他细胞的形态 学特征和多种筛选标记。可以利用 FISH 检测方法对从母体血液中分离出来的 NRBC 进行产前诊断，也有采用 PCR 技术，利用从母体血液里的胎儿细胞中提 取出来的 DNA 对胎儿性别和个别单基因疾病进行产前诊断。近来，胎儿 RNA 也可在母体血浆中被检测到，这些胎儿 RNA 起源于胎盘且非常稳定，是分子诊 断的一个新的发展领域。一步实时定量逆转录 PCR 是一种高度敏感、特异且简 易的 RNA 检测技术，将推动循环 RNA 在临床上的广泛应用

无创DNA产前检测技术流程 抽血 离 文库构建 报告发放 数据分析 上机测序 CBot制备 目前多数的产前诊断需做侵入性检查,对孕妇和胎儿有一定的创伤和风险。 而母体外周血胎儿细胞检测最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流 风险、高灵敏度,准确性高的特点。因此,寻找更加合理的无创的取材方式并将 分子生物学、分子遗传学等方法与目前产前诊断常用的检测方法有机结合以进 步提高产前诊断的准确率将是今后产前诊断发展的重要方向

无创 DNA 产前检测技术流程 目前多数的产前诊断需做侵入性检查，对孕妇和胎儿有一定的创伤和风险。 而母体外周血胎儿细胞检测最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产 风险、高灵敏度，准确性高的特点。因此，寻找更加合理的无创的取材方式并将 分子生物学、分子遗传学等方法与目前产前诊断常用的检测方法有机结合以进一 步提高产前诊断的准确率将是今后产前诊断发展的重要方向