《医学细胞生物学》课程教学课件（PPT讲稿）第五章 细胞核与遗传信息的流向（3/3）第五节 基因与基因转录、第七节 真核生物基因表达的调控、第八节 细胞核与疾病

第五节基因与基因转录 一、 中心法则central dogma: Re0 icatio道 mRNA 了ra作5t0n DNA （的rotein synthesis on 0000 一一一 Transcription 歌icos0me 《我NA synthesis 季ro美色im DNA RNA Protein

第五节 基因与基因转录 一、中心法则central dogma：

二、基因与基因转录 基因的概念 1、基因位于DNA分子上，一个基因相当于DNA分子 上的一个区段。 ·2、每一个基因都携带有特殊的遗传信息，这些遗传 信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被 转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起 调控作用。 ·3、基因在结构上并不是不可分割的最小单位，一个 基因还可以划分为若干个小单位： ·4、基因是一个在遗传功能上起作用的最小单位

二、基因与基因转录 基因的概念 ■ 1、基因位于DNA分子上，一个基因相当于DNA分子 上的一个区段。 ■ 2、每一个基因都携带有特殊的遗传信息，这些遗传 信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被 转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起 调控作用。 ■ 3、基因在结构上并不是不可分割的最小单位，一个 基因还可以划分为若干个小单位： ■ 4、基因是一个在遗传功能上起作用的最小单位

基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段 核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分 为三类。第一类是编码蛋白质的基因，它具有 转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结 构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因；第二类 是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括 tRNA基因和rRNA基因；第三类是不转录的 基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启 动基因和操纵基因。启动基因和操纵基因有时 被统称为控制基因

• 基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段 核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 • 根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分 为三类。第一类是编码蛋白质的基因，它具有 转录和翻译功能，包括编码酶和结构蛋白的结 构基因以及编码阻遏蛋白的调节基因；第二类 是只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括 tRNA基因和rRNA基因；第三类是不转录的 基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启 动基因和操纵基因。启动基因和操纵基因有时 被统称为控制基因

(一)原核细胞的基因结构： DNA含量少，非翻译区少。 功能相关的结构基因(structural gene)串联排列， 受上游共同调控区的控制，同时转录，同时翻译，最 终形成功能相关的几种蛋白质。 原核细胞基因结构中无内含子成分，基因序列是连 续的，因此在转录后不需要剪切和加工。 单拷贝，无重叠，即一个DNA序列只能编码一种蛋 白质肽链

（一）原核细胞的基因结构： ■DNA含量少，非翻译区少。 ■功能相关的结构基因（structural gene）串联排列， 受上游共同调控区的控制，同时转录，同时翻译，最 终形成功能相关的几种蛋白质。 ■原核细胞基因结构中无内含子成分，基因序列是连 续的，因此在转录后不需要剪切和加工。 ■单拷贝，无重叠，即一个DNA序列只能编码一种蛋 白质肽链

原核细胞的基因结构示意图 Pr0心terf划 r色gu8o的y gene 袋÷gulatory Structural loci gene romoter for lac oper0门 0ec Operator Structural Structural Structural gene for gene for B-galacto gene for B-galactoside B-galactoside sidase permease transacetylase 器膜操罪 O操纵基因，R调节基因，P启动子，Z、Y、A结构基因

O操纵基因，R调节基因，P启动子，Z、Y、A结构基因 原核细胞的基因结构示意图

原核细胞的乳糖操纵子结构示意图 No lactose;repression Operator lacl lacZ lacY lacA Promoter mRNA Repressor monomer Tetrame +lactose:derepression Transcription Inducer B-galactosidase Permease Transacetylase

原核细胞的乳糖操纵子结构示意图

(二)真核细胞的基因结构 基因的类型： ★结构基因(structural gene):可以编码一个RNA 分子或一条多肽链的一段DNA序列。 调控基因(regulator gene):其产物参与调控其他 结构基因表达的基因。 ★重叠基因(overlapping gene):同一个DNA序列 可以参与编码两个以上的RNA或多肽链。 ★隔裂基因(splitting gene):在一个基因内，编码 序列与非编码序列(intron)相间排列。 ★跳跃基因(jumping gene):可以在染色体上移动 位置的基因。 大假基因(pseudogene):已经丧失功能，但是结构 还存在的DNA序列

基因的类型： ★结构基因（structural gene）：可以编码一个RNA 分子或一条多肽链的一段DNA序列。 ★调控基因（regulator gene）：其产物参与调控其他 结构基因表达的基因。 ★重叠基因（overlapping gene）：同一个DNA序列 可以参与编码两个以上的RNA或多肽链。 ★隔裂基因（splitting gene）：在一个基因内，编码 序列与非编码序列（intron）相间排列。 ★跳跃基因（jumping gene）：可以在染色体上移动 位置的基因。 ★假基因（pseudogene）：已经丧失功能，但是结构 还存在的DNA序列。 （二）真核细胞的基因结构

、 DNA重复序列repetitive sequence (1)单一序列unique sequence 一个或几个拷贝，结构基因，占基因组的60-65% (2)中度重复序列moderately repetitive sequence 长度300-700bp,重复次数102-103，占基因组的3-6% 属非编码序列，散在于基因组中，与基因调控有关。 (3)高度重复序列highly repetitive sequence 重复次数10°，占20%，成簇分布于染色体的着丝粒 区及染色体的端部，在复制起点处也有分布，可能与 基因表达调控及染色体结构的维持有关

1、DNA重复序列repetitive sequence （1）单一序列unique sequence 一个或几个拷贝，结构基因，占基因组的60-65% （2）中度重复序列moderately repetitive sequence 长度300-700bp，重复次数102 -105，占基因组的3-6% 属非编码序列，散在于基因组中，与基因调控有关。 （3）高度重复序列highly repetitive sequence 重复次数106，占20%，成簇分布于染色体的着丝粒 区及染色体的端部，在复制起点处也有分布，可能与 基因表达调控及染色体结构的维持有关

2、多基因家族multigene family 多基因家族是真核细胞基因组中来源相同、结构相似、 功能相关的一组基因，由一个祖先基因经重复和变异 造成的。有两种类型： 一类是由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相同的 序列，成簇地排列于同一条染色体上，形成一个基因 簇，同时发挥作用，合成功能相关或相同的某些蛋白。 一类是基因家族的不同成员成簇地分布于几条不同的 染色体上，碱基序列可能不尽相同，编码一组关系密 切的蛋白

多基因家族是真核细胞基因组中来源相同、结构相似、 功能相关的一组基因，由一个祖先基因经重复和变异 造成的。有两种类型： 一类是由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相同的 序列，成簇地排列于同一条染色体上，形成一个基因 簇，同时发挥作用，合成功能相关或相同的某些蛋白。 一类是基因家族的不同成员成簇地分布于几条不同的 染色体上，碱基序列可能不尽相同，编码一组关系密 切的蛋白。 2、多基因家族multigene family

假基因pseudogene: 在序列上与有功能的基因相似，他们可能来自同一祖 先基因，只是在进化过程中某些成员的的核苷酸序列中 发生缺失、倒位、点突变而成为无功能的假基因，他们 不能转录或转录后生成无功能的基因产物

假基因pseudogene: 在序列上与有功能的基因相似，他们可能来自同一祖 先基因，只是在进化过程中某些成员的的核苷酸序列中 发生缺失、倒位、点突变而成为无功能的假基因，他们 不能转录或转录后生成无功能的基因产物