四川农业大学：《普通遗传学 General Genetics》课程PPT教学课件（动物方向）第八章 基因突变

Chapter8基因突变 突变的概念 基因突变与性状表现 基因突变的一般特征 基因突变的检出 基因突变的诱发

Chapter8 基因突变 本章要求 8.1 突变的概念 8.2 基因突变与性状表现 8.3 基因突变的一般特征 8.4 基因突变的检出 8.5 基因突变的诱发 复习思考题

8.1突变的概念 染色体亦「染色体结构变异 突变 染色体数目变异 点突变—基因突变 基因突变:指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改 变,又称为点突变,突变的结果是使一个基因突 变为它的等位基因之 自发突变:指自然情况下产生的基因突变。 诱发突变:指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生 的突变,又称为人工诱变

8.1 突变的概念 基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传物质发生的改 变，又称为点突变，突变的结果是使一个基因突 变为它的等位基因之一。 自发突变：指自然情况下产生的基因突变。 诱发突变：指人们利用物理或化学诱变因素处理生物而发生 的突变，又称为人工诱变。 染色体结构变异 染色体数目变异 染色体畸变 点突变——基因突变 突变

8.2基因突变与性状表现 8.2. 8.2.2 8.2.3 8.2.4 8.2.5

8.2 基因突变与性状表现 8.2.1 突变体的表型特性 8.2.2 基因突变的频率及时期 8.2.3 显性突变和隐性突变 8.2.4 大突变与微突变 8.2.5 外显率与表现度

8.2.1突变体的表型特性 今突变体( mutant):由于基因突变而表现突变性状的 细胞或生物个体称为突变体。 今基因突变的表现 形态突变—突变主要影响生物的形态结构,导致 形状、大小、色泽等的改变,这类突变在外观上可 以看到,又称为可见突变。 生化突变—突变主要影响生物的代谢过程,导致 一个特定生化功能的改变或丧失。 致死突变一突变主要影响其生活力

8.2.1 突变体的表型特性 ❖突变体（mutant） ：由于基因突变而表现突变性状的 细胞或生物个体称为突变体。 ❖基因突变的表现 ➢形态突变——突变主要影响生物的形态结构，导致 形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可 以看到，又称为可见突变。 ➢生化突变——突变主要影响生物的代谢过程，导致 一个特定生化功能的改变或丧失。 ➢致死突变—突变主要影响其生活力，导致个体死亡

令基因突变的表现 >条件致死突变—指在一定条件下表现致死效应,而在 其它条件下却能成活的致死突变。 失去功能的突变 无效突变—完全丧失功能的突变 渗漏突变——功能的失活不完全,仍保留了一些功能, 但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型,这类突 变称为渗漏突变 获得功能的突变——产生了某种新基因

❖ 基因突变的表现 ➢ 条件致死突变——指在一定条件下表现致死效应，而在 其它条件下却能成活的致死突变。 ➢ 失去功能的突变 无效突变——完全丧失功能的突变。 渗漏突变——功能的失活不完全，仍保留了一些功能， 但在杂合状态下不能产生足够多的野生型表型，这类突 变称为渗漏突变。 ➢ 获得功能的突变——产生了某种新基因

黄色鼠×黄色鼠 黄色鼠x黑色鼠 Aaa aa 8a IA A: 2Aa: 1aa 1Aa: 18a (死亡)黄色黑色 黄色黑色 绿株WW 突变 绿株w ↓∞ 1WW: 2Ww: Iww 3绿苗:1白苗(死亡)

8.2.2基因突变的频率及时期 ☆基因突变的频率( mutation rate)—突变率 突变体占观察个体总数的比率,或一定数目的配子中, 突变配子所占的比例,称为突变率。 在自然条件下,基因突变的频率非常低,高等生物为 10-5~108,细菌中为104~1010。在一定条件下,各种 生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的,但不同生 物、不同基因的突变率有很大差异;诱发突变率因诱 发因素和诱发物种的不同而变化很大

8.2.2 基因突变的频率及时期 ❖基因突变的频率（mutation rate）——突变率 突变体占观察个体总数的比率 ，或一定数目的配子中， 突变配子所占的比例，称为突变率。 在自然条件下，基因突变的频率非常低，高等生物为 10-5～10-8，细菌中为10-4～10-10。在一定条件下，各种 生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生 物、不同基因的突变率有很大差异 ；诱发突变率因诱 发因素和诱发物种的不同而变化很大

如:玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表 基因控制的性状 测定配子观察到的突变体白万个配 数 数 子中平均突 变率 子粒色 554.786 273 492.0 抑制色素的形 265,391 106.0 成 紫色 647.102 11.0 非甜粒1,678,736 黄胚乳1,745,280 Sh 饱满粒2,469,285 1.2 W: 非糯性1,503,744 0

基因 控制的性状 测定配子 数 观察到的突变体 数 每百万个配 子中平均突 变率 R 子 粒 色 554,786 273 492.0 I 抑制色素的形 成 265,391 28 106.0 Pr 紫 色 647,102 7 11.0 Su 非 甜 粒 1,678,736 4 2.4 Y 黄 胚 乳 1,745,280 4 2.2 Sh 饱 满 粒 2,469,285 3 1.2 Wx 非 糯 性 1,503,744 0 0 如：玉米籽粒7个基因的自然突变率如下表

人类中某些遗传病的基因突变频率 白化病 28×10-6 苯丙酮尿症 25×106 血友病 27×10-6 色盲 28×10-6 鱼鳞病 11×10-6 肌肉退化症 43×10-6 小眼球症 5×10-6

人类中某些遗传病的基因突变频率 白化病 28x10-6 苯丙酮尿症 25x10-6 血友病 27x10-6 色盲 28x10-6 鱼鳞病 11x10-6 肌肉退化症 43x10-6 小眼球症 5x10-6

今基因突变的时期 生物个体发育的任何时期均可发生基因突变 √性细胞→(突变)→突变配子→后代出现突变型个体 √体细胞→(突变)→突变体细胞→组织器官变异 √体细胞突变→嵌合体;对芽变进行选择→新种 性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对 环境因素更为敏感。 (等位)基因突变常常是独立发生的—某一基因位点发 生突变并不影响其等位基因,一对等位基因同时发生突 变的概率非常小(突变率的平方)。 >突变时期不同,其

❖ 基因突变的时期 ➢ 生物个体发育的任何时期均可发生基因突变 ✓性细胞→(突变)→突变配子→后代出现突变型个体； ✓体细胞→(突变)→突变体细胞→组织器官变异。 ✓体细胞突变→嵌合体；对芽变进行选择→新种 ➢ 性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细胞对 环境因素更为敏感。 ➢ (等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点发 生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突 变的概率非常小(突变率的平方)。 ➢ 突变时期不同，其表现也不相同