郑州大学：《医学遗传学》课程授课教案（思政，共十九章）

郑州大学教案课程名称：医学遗传学教研室：医学遗传与细胞生物学系医学五年制本授课对象绪论授课章节科生（专业、年级）医学遗传学任务和范畴、发展简1授课内容授课学时史、遗传病概述、遗传病研究策略使用教材《医学遗传学》第6版左级主编教学方式采用多媒体教学方式，课堂讲授1学时掌握：医学遗传学的概念、遗传病的特点、人类遗传病的分类等相关内容等。/教学目标与要求了解：医学遗传学发展简史、医学遗传学发展有密切关系的的关键事件：医学遗传学的分支学科、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）等。《重点》：医学遗传学的概念、遗传病的特点、人类遗传病的分类。1.遗传性疾病的特征：强调遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病，也要强调环境因素在发病过程中所起的作用。2.遗传性疾病的类型：遗传性疾病是因染色体与染色体上基因（DNA）突变引起，可分为：教学重点1）单基因病：①常染色体显性遗传病；②常染色体隐性遗传病；③X连与难点锁显性遗传病；④X连锁隐性遗传病；③Y连锁遗传病；③线粒体病。2）多基因病：多对基因参与发病、多对基因一一微效基因3）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病，常表现为复杂的综合征。《难点》：要求掌握这些英语词汇：medicalgenetics；geneticdisease。1.本课程理论教学安排、实验教学安排与要求、学习方法简介（约3min)。2.医学遗传学概念、现代对医学遗传学的定位与传统认识的区别、医学教学内容遗传学任务与范畴（约5min）。与3.发展简史（约5min）。时间分配4.遗传病的特点（约5min）。5.遗传病概述（约20min）。6.OMIM、医学遗传学与医学的关系（约2min）《基因VIⅢI》本杰明·卢因编著余龙等主译科学出版.社2005[]] 主要[2] 《医学遗传学进展》左主编复旦大学出版社.2014参考文献[3] 《医学遗传学》第二版陈竺主编人民卫生出版社.2005教研室主任审阅（签字)

郑 州 大 学 教 案 课程名称： 医学遗传学 教研室： 医学遗传与细胞生物学系 授课章节 绪 论 授课对象 （专业、年级） 医学五年制本 科生 授课内容 医学遗传学任务和范畴、发展简 史、遗传病概述、遗传病研究策略 授课学时 1 使用教材 《医学遗传学》第 6 版 左伋主编 教学方式 采用多媒体教学方式，课堂讲授 1 学时 教学目标与 要求 掌握：医学遗传学的概念、遗传病的特点、人类遗传病的分类等相关内容 等。 了解：医学遗传学发展简史、医学遗传学发展有密切关系的的关键事件； 医学遗传学的分支学科、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）等。 教学重点 与难点 《重点》：医学遗传学的概念、遗传病的特点、人类遗传病的分类。 1．遗传性疾病的特征：强调遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾 病，也要强调环境因素在发病过程中所起的作用。 2．遗传性疾病的类型：遗传性疾病是因染色体与染色体上基因（DNA） 突变引起，可分为： 1）单基因病：①常染色体显性遗传病；②常染色体隐性遗传病；③X 连 锁显性遗传病；④X 连锁隐性遗传病；⑤Y 连锁遗传病；⑥线粒体病。 2）多基因病：多对基因参与发病、多对基因——微效基因 3）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病，常表现为复杂的综 合征。 《难点》：要求掌握这些英语词汇：medical genetics； genetic disease。 教学内容 与 时间分配 1. 本课程理论教学安排、实验教学安排与要求、学习方法简介（约 3 min）。 2. 医学遗传学概念、现代对医学遗传学的定位与传统认识的区别、医学 遗传学任务与范畴（约 5 min）。 3. 发展简史（约 5 min）。 4. 遗传病的特点（约 5 min）。 5. 遗传病概述（约 20 min）。 6. OMIM、医学遗传学与医学的关系（约 2 min）。 主要 参考文献 [1] 《基因 VIII》本杰明•卢因编著 余龙等主译 科学出版.社 2005 . [2] 《医学遗传学进展》 左伋主编 复旦大学出版社. 2014. [3] 《医学遗传学》第二版 陈竺主编 人民卫生出版社. 2005 教研室主任 审阅（签 字）

郑州大学教案课程名称：医学遗传学教研室：医学遗传与细胞生物学系授课对象授课章节第一部分医学遗传学基础医学五年制（专业、年级）1授课内容第一章人类基因与基因组授课学时使用教材《医学遗传学》第6版左级主编采用多媒体教学方式，课堂讲授1学时教学方式掌握：人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性。教学目标与要求了解：基因的概念的建立与发展、基因的化学本质《重点》：人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性1．基因的分类：单一基因、基因家族、假基因、串联重复基因2.割裂基因：内含子、外显子、侧翼序列3.基因组的组成：串联重复序列（小卫星DNA、微卫星DNA、）、散在重复序列、可动DNA分子教学重点与难点《难点》：1.割裂基因2.串联重复序列与可动DNA分子3.要求掌握这些英语词汇：genes；genefamily；pseudogene；splitgene;exon; intron;flanking sequence;GT-AG rule;STR;1.基因的概念：一个基因一种酶一一个基因一种蛋白一一个基因一条肽链一→一个基因一多肽链一基因是具有"特定遗传效应”DNA片段，它决定细胞内RAN和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状...2.基因的化学本质（约10分）教学内容3.基因的分类：单一基因、假基因、串联重复基因（约10分）与4.割裂基因：内含子、外显子、侧翼序列（约10分）时间分配5.基因组的组成：串联重复序列（小卫星DNA、微卫星DNA、）、散在重复序列、可动DNA分子（约10分）6.基因的生物学特性：自学。7.人类基因组计划：自学。《基因VIII》本杰明·卢因编著余龙等主译科学出版社2005[] 主要[2] 《医学遗传学进展》左主编复旦大学出版社.2014.参考文献[3]《医学遗传学》第二版陈竺主编人民卫生出版社.2005教研室主任审阅（签字)

郑 州 大 学 教 案 课程名称： 医学遗传学 教研室： 医学遗传与细胞生物学系 授课章节 第一部分 医学遗传学基础 授课对象 （专业、年级） 医学五年制 授课内容 第一章 人类基因与基因组 授课学时 1 使用教材 《医学遗传学》第 6 版 左伋主编 教学方式 采用多媒体教学方式，课堂讲授 1 学时 教学目标与 要求 掌握：人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性。 了解：基因的概念的建立与发展、基因的化学本质 教学重点 与难点 《重点》：人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性 1．基因的分类：单一基因、基因家族、假基因、串联重复基因 2. 割裂基因：内含子、外显子、侧翼序列 3. 基因组的组成：串联重复序列（小卫星 DNA、微卫星 DNA、）、散在 重复序列、可动 DNA 分子 《难点》： 1. 割裂基因 2. 串联重复序列与可动 DNA 分子 3. 要求掌握这些英语词汇：genes；gene family；pseudogene；split gene；exon；intron；flanking sequence；GT-AG rule；STR； 教学内容 与 时间分配 1. 基因的概念：一个基因一种酶→一个基因一种蛋白→一个基因一条肽 链→一个基因一多肽链→基因是具有＂特定遗传效应＂ DNA 片段，它 决定细胞内 RAN 和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状. 2. 基因的化学本质（约 10 分） 3. 基因的分类：单一基因、假基因、串联重复基因（约 10 分） 4. 割裂基因：内含子、外显子、侧翼序列（约 10 分） 5. 基因组的组成：串联重复序列（小卫星 DNA、微卫星 DNA、）、散在 重复序列、可动 DNA 分子（约 10 分） 6.基因的生物学特性：自学。 7.人类基因组计划：自学。 主要 参考文献 [1] 《基因 VIII》本杰明•卢因编著 余龙等主译 科学出版.社 2005 . [2] 《医学遗传学进展》 左伋主编 复旦大学出版社. 2014. [3] 《医学遗传学》第二版 陈竺主编 人民卫生出版社. 2005 教研室主任 审阅（签 字）

郑州大学教案课程名称：医学遗传学教研室：医学遗传与细胞生物学系授课对象授课章节第一部分医学遗传学基础医学五年制（专业、年级）2授课学时授课内容第二章 基因突变《医学遗传学》第6版左级主编使用教材采用多媒体教学方式，课堂讲授2学时教学方式掌握：基因突变的一般特性、静态突变、动态突变教学目标与要求了解：基因突变的诱发因素、DNA损伤与修复。《重点》1.基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性2.静态突变：点突变（碱基替换、无义突变、错义突变、终止密码突变）、片段突变（缺失、重复、重排）教学重点3.动态突变《难点》与难点1.动态突变2.要求掌握这些英语词汇：pointmutation；chromosomeaberration；genemutation;somatic mutation;staticmutation;same sensemutation;non-sense mutation;missense mutation; frame-shift mutation;dynamicmutation;第一节基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、有害性（约10分）第二节基因突变的诱发因素（化学因素、物理因素、生物因素）（约10分)教学内容第三节基因突变的形式与1.静态突变：点突变（碱基替换、无义突变、错义突变、终止密码突时间分配变）（约20分）2.移码突变、片段突变（缺失、重复、重排）（约20分）3.动态突变（约10分）第四节DNA修复（约10分）[1】《基因VII》本杰明·卢因编著余龙等主译科学出版.社2005主要[2] 《医学遗传学进展》左级主编复旦大学出版社.2014参考文献[3] 《医学遗传学》第二版陈竺主编人民卫生出版社.2005教研室主任审阅（签字)

郑 州 大 学 教 案 课程名称： 医学遗传学 教研室： 医学遗传与细胞生物学系 授课章节 第一部分 医学遗传学基础 授课对象 （专业、年级） 医学五年制 授课内容 第二章 基因突变 授课学时 2 使用教材 《医学遗传学》第 6 版 左伋主编 教学方式 采用多媒体教学方式，课堂讲授 2 学时 教学目标与 要求 掌握：基因突变的一般特性、静态突变、动态突变。 了解：基因突变的诱发因素、DNA 损伤与修复。 教学重点 与难点 《重点》 1. 基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可逆性、 有害性 2. 静态突变：点突变（碱基替换、无义突变、错义突变、终止密码突 变）、片段突变（缺失、重复、重排） 3. 动态突变 《难点》 1. 动态突变 2. 要求掌握这些英语词汇：point mutation；chromosome aberration；gene mutation；somatic mutation；static mutation；same sense mutation；non￾sense mutation；missense mutation；frame-shift mutation；dynamic mutation； 教学内容 与 时间分配 第一节 基因突变的一般特性：多向性、重复性、随机性、稀有性、可 逆性、有害性（约 10 分） 第二节 基因突变的诱发因素（化学因素、物理因素、生物因素）（约 10 分） 第三节 基因突变的形式 1. 静态突变：点突变（碱基替换、无义突变、错义突变、终止密码突 变）（约 20 分） 2. 移码突变、片段突变（缺失、重复、重排）（约 20 分） 3. 动态突变（约 10 分） 第四节 DNA 修复（约 10 分） 主要 参考文献 [1] 《基因 VIII》本杰明•卢因编著 余龙等主译 科学出版.社 2005 . [2] 《医学遗传学进展》 左伋主编 复旦大学出版社. 2014. [3] 《医学遗传学》第二版 陈竺主编 人民卫生出版社. 2005 教研室主任 审阅（签 字）

郑州大学教案课程名称：医学遗传学教研室：医学遗传与细胞生物学任课教师：医学专业授课对象第四章授课章节五年制（专业、年级）授课内容第四章单基因遗传病授课学时4全国高等医药院校五年制规划教材《医学遗传学》使用教材（左级主编，人民卫生出版社，2013年出版）教学方式课堂讲授，PowerPoint教学课件1.重点掌握：系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性，教学目标与近亲婚配与发病风险的计算，基本概念。要求2.掌握：Y-连锁遗传病，遗传印记。1.系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性，近亲婚配教学重点与发病风险的计算，基本概念。与难点2.Y-连锁遗传病，遗传印记。第一节系谱与系谱分析（20分钟）第二节常染色体显性遗传病的遗传（30分钟）第三节常染色体隐性遗传病的遗传（30分钟）教学内容与第四节X连锁显性遗传病的遗传（30分钟）时间分配第五节X连锁隐性遗传病的遗传（30分钟）第六节Y连锁遗传病的遗传（20分钟）第七节影响单基因遗传病分析的因素（20分钟）1.陈竺主编医学遗传学北京：人民卫生出版社2005主要2.李璞主编医学遗传学北京：中国协和医科大学出版社2004参考文献3.李亚轩主编遗传学综合实验北京：科学出版社2006蔡绍京主编细胞分子生物学与医学遗传学实验教程人民卫生出版社20104.教研室主任审阅（签字)

郑 州 大 学 教 案 课程名称： 医学遗传学 教研室： 医学遗传与细胞生物学 任课教师： 授课章节 第四章 授课对象 （专业、年级） 医学专业 五年制 授课内容 第四章 单基因遗传病 授课学时 4 使用教材 全国高等医药院校五年制规划教材《医学遗传学》 （左伋主编，人民卫生出版社，2013 年出版） 教学方式 课堂讲授，PowerPoint 教学课件 教学目标与 要求 1．重点掌握：系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性， 近亲婚配与发病风险的计算，基本概念。 2．掌握：Y-连锁遗传病，遗传印记。 教学重点 与难点 1．系谱和系谱分析，单基因遗传的遗传方式，遗传病的遗传异质性，近亲婚配 与发病风险的计算，基本概念。 2．Y-连锁遗传病，遗传印记。 教学内容 与 时间分配 第一节 系谱与系谱分析 （20 分钟） 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 （30 分钟） 第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 （30 分钟） 第四节 X 连锁显性遗传病的遗传 （30 分钟） 第五节 X 连锁隐性遗传病的遗传 （30 分钟） 第六节 Y 连锁遗传病的遗传 （20 分钟） 第七节 影响单基因遗传病分析的因素 （20 分钟） 主要 参考文献 1．陈竺主编 医学遗传学 北京：人民卫生出版社 2005 2. 李璞主编 医学遗传学 北京: 中国协和医科大学出版社 2004 3. 李亚轩主编 遗传学综合实验 北京: 科学出版社 2006 4. 蔡绍京主编 细胞分子生物学与医学遗传学实验教程 人民卫生出版社 2010 教研室主任 审阅（签 字）

（医学遗传学）课程教案教学章节第五章多基因疾病的遗传（教学主题）课时授课方式2理论课（／）实验课（）讨论课（）习题课（）安排(请打√)【目的与要求】了解：1.多基因病的研究进展熟悉：1.多基因遗传病的类型掌握：1.数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传2.数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传率，复发风险的估算【重点与难点】重点：1.数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传率，复发风险的估算2.数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传难点：1.遗传率及其估算英文词汇：polygenicinheritance,multifactorial inheritance,qualitativecharacterquantitativecharacter，susceptibility等时间分教学基本内容方法及手段配第一节数量性状的多基因遗传共30此为现场授课部分2'举例说明单基因性状和多基因性状,引入多基因遗传的概念8通过文字、图片等1.相关概念（A）多媒体素材讲解质量性状（qualitativecharacter）：在单基因遗传中，基因型和表型之间的对应关系较为明显，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地分为2-3群。惠者群体正常群体AA/Aaaa通过文字，图片等多媒体素材讲解数量性状(quantitativecharacter)：多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，只有一个峰，因此就会有一平均值。不同个体间的差异只是量的变异，临近两个个体间的差异很小，因此这类性状称为数量性状，如身高、体重、血压等。注：1重点以“”标注，难点以“★”标注：2.时间分配单位是“分钟”，1学时=45分钟

（医学遗传学）课程教案 教学章节 （教学主题） 第五章 多基因疾病的遗传 授课方式 （请打√） 理论课（√）实验课（ ）讨论课（ ） 习题课（ ） 课时 安排 2 【目的与要求】 了解：1. 多基因病的研究进展 熟悉：1.多基因遗传病的类型 掌握：1. 数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传 2. 数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传率，复发风险的估算 【重点与难点】 重点: 1．数量性状，多基因遗传的概念，易患性，阈值，遗传率，复发风险的估算 2．数量性状与质量形状，数量性状的多基因遗传 难点：1. 遗传率及其估算 英文词汇：polygenic inheritance, multifactorial inheritance, qualitative character quantitative character，susceptibility 等 教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段 第一节 数量性状的多基因遗传 举例说明单基因性状和多基因性状,引入多基因遗传的概念 1.相关概念（▲） 质量性状（qualitative character）：在单基因遗传中，基因型和表型之间的对应关 系较为明显，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以明显地 分为 2-3 群。 数量性状(quantitative character)：多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续 的，只有一个峰，因此就会有一平均值。不同个体间的差异只是量的变异，临近两 个个体间的差异很小，因此这类性状称为数量性状，如身高、体重、血压等。 共 30＇ 2＇ 8＇ 此为现场授课部分 通过文字、图片等 多媒体素材讲解 通过文字，图片等 多媒体素材讲解 注：1. 重点以“▲”标注，难点以“★”标注； 2. 时间分配单位是“分钟”，1 学时=45 分钟

时间分教学基本内容方法及手段配141210（±）价6.1.801.551.601.651.701.75身高(m）质量性状和数量性状的异同点：从性状、性状变异、性状辨别、个体变异4方面对比讲解20利用数学知识、大2.数量性状的多基因遗传（^）量图片、动画和视以身高或肤色为例，说明多基因遗传特点：频，结合部分文字a.两个极端变异的个体婚配,其子一代都是中间类型,但环境因素的影响会使其发生来详细生动的讲解一定范围的变异；b.两个中间类型的子一代个体婚配所产生的子二代个体，大都属于中间类型的个体，但其变异范围比子一代更广泛；c.在一个随机婚配的群体中,变异范围十分广泛,但大多数个体仍然接近于中间类型,极端变异的个体很少。多基因假说的主要论点（掌握）a.数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是多对基因：b.不同对基因之间无显隐性之分,都是共显性(codominant);c.根据基因表型效应的大小，分为主效基因或微效基因；，但每对基因的作用可以累加，并可产生一个明显的效应，此现象称为累积效应；d.数量性状的遗传还受环境因素的作用。理论联系实际平均值回归现象（熟悉）第二节疾病的多基因遗传1.相关概念（，强调对英文词汇的掌握）共40易感性(susceptibility)：在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分20决定了个体发病的风险。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。易惠性(liability)：由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。易患性高低与发病可能性高低之间的关系：高→发病可能性高易患性liability低→发病可能性低极端个体少群体→正态易患性→分布中间个体多利用数学上的正态发病阀值（threshold)：当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患分布图、并结合利性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阅值。一定条件下，阈值标志着用大量图片、动画和视频来详细生动患病所需最低易感性基因数量。阈值将易患性连续变异、呈正态分布的群体分成

教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段 质量性状和数量性状的异同点：从性状、性状变异、性状辨别、个体变异 4 方面 对比讲解 2.数量性状的多基因遗传（▲） 以身高或肤色为例，说明多基因遗传特点： a.两个极端变异的个体婚配,其子一代都是中间类型,但环境因素的影响会使其发生 一定范围的变异； b.两个中间类型的子一代个体婚配所产生的子二代个体,大都属于中间类型的个 体,但其变异范围比子一代更广泛; c.在一个随机婚配的群体中,变异范围十分广泛,但大多数个体仍然接近于中间类 型,极端变异的个体很少。 多基因假说的主要论点（掌握） a.数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是多对基因; b.不同对基因之间无显隐性之分,都是共显性(codominant); c.根据基因表型效应的大小，分为主效基因;或微效基因;，但每对基因的作用可以 累加，并可产生一个明显的效应，此现象称为累积效应; d.数量性状的遗传还受环境因素的作用。 平均值回归现象（熟悉） 第二节 疾病的多基因遗传 1.相关概念（▲，强调对英文词汇的掌握） 易感性(susceptibility)：在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分 决定了个体发病的风险。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 易患性(liability)：由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因 素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。 易患性高低与发病可能性高低之间的关系： 发病阈值 (threshold)：当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患 性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。一定条件下，阈值标志着 患病所需最低易感性基因数量。阈值将易患性连续变异、呈正态分布的群体分成 20＇ 共 40＇ 20＇ 利用数学知识、大 量图片、动画和视 频，结合部分文字 来详细生动的讲解 理论联系实际 利用数学上的正态 分布图、并结合利 用大量图片、动画 和视频来详细生动

的讲解正常群体和患者群体两部分。如何估算易患性？（）当一个群体中发病率高一致病基因频率高→群体的易患性高。当一个群体中发病率底一→致病基因频率低一→群体的易患性低。患病率：多基因遗传病易患性正态分布曲线下的面积代表总人群，其易患性超过阈值的那部分面积为患者所占百分数，即患病率。所以人群中某一多基因遗传病的患病率即为超过阈值的那部分面积。周0患病率0.13%0.+-276543患病率2.3%2.遗传率及其估算（★）遗传率（heritability,H&h2）：多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗传率愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。Falconer公式；Holzinger公式（了解）注意：遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义7'遗传率是特定人群的估计值：遗传度的估计仅适合于没有遗传异质性、没有主基因效应的疾病。3.影响多基因遗传病再发风险估计的因素（）1：发病率与亲属级别有关2.多基因病患者一级亲属的发病率与遗传率及群体发病率的大小相关。利用图片和动画及3.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关，家庭中发病人数越多,亲属再发病风部分视频等多媒体险越高13资料4.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关，病情重者的亲属发病风险高于病情轻者5.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关6.发病率有种族或民族差异第三节多基因遗传病（本部分为熟悉内容）1.精神分裂症(schizophrenia,SP）临床特征：联想障碍、情感淡漠、情感不协调、意志活动减退、缺乏、幻觉、妄想和紧张、缺乏自知力遗传因素：患者子女患病机率为35%~68%，正常人群仅为0.86%~1%。遗传率：70%~80%；同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍结合后续章节内主要易感基因：多巴胺基因、5-羟色氨受体基因、钙激活钾离子通道蛋白基因共20容，提示不同部分环境因素10'学习内容的关联性二、糖尿病(diabetesmellitus)临床表现：胰岛素依赖型糖尿病（IDIM）非胰岛素依赖型糖尿病（NIDIM利用大量图片，结遗传因素：家族史：25%-50%：近亲结婚；遗传率：75%：同卵双生：45-96%，合部分文字讲解异卵双生：3%糖尿病的候选基因：胰岛素基因：胰岛素受体基因；葡萄糖激酶（GCK）基因；HLA多态性线粒体基因引用具体实例，理

正常群体和患者群体两部分。 如何估算易患性？（▲） 当一个群体中发病率高→致病基因频率高→群体的易患性高。 当一个群体中发病率底→致病基因频率低→群体的易患性低。 患病率：多基因遗传病易患性正态分布曲线下的面积代表总人群，其易患性超过 阈值的那部分面积为患者所占百分数，即患病率。所以人群中某一多基因遗传病 的患病率即为超过阈值的那部分面积。 2.遗传率及其估算（★） 遗传率（heritability, H&h2）:多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗 传率愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。 Falconer 公式；Holzinger 公式（了解） 注意：遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义； 遗传率是特定人群的估计值； 遗传度的估计仅适合于没有遗传异质性、没有主基因效应的疾病。 3.影响多基因遗传病再发风险估计的因素（▲） 1. 发病率与亲属级别有关 2.多基因病患者一级亲属的发病率与遗传率及群体发病率的大小相关。 3.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关，家庭中发病人数越多,亲属再发病风 险越高 4.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关，病情重者的亲属发病风险 高于病情轻者 5.多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 6.发病率有种族或民族差异 第三节 多基因遗传病（本部分为熟悉内容） 1.精神分裂症(schizophrenia, SP) 临床特征：联想障碍、情感淡漠、情感不协调、意志活动减退、缺乏、幻觉、妄想 和紧张、缺乏自知力 遗传因素： 患者子女患病机率为 35%~68%，正常人群仅为 0.86％~1％。 遗传率：70%~80%；同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高 4-6 倍 主要易感基因：多巴胺基因、5-羟色氨受体基因、钙激活钾离子通道蛋白基因 环境因素 二、糖尿病(diabetes mellitus) 临床表现: 胰岛素依赖型糖尿病（IDIM）非胰岛素依赖型糖尿病（NIDIM） 遗传因素：家族史：25%-50%；近亲结婚；遗传率：75%；同卵双生：45-96% ， 异卵双生：3% 糖尿病的候选基因：胰岛素基因；胰岛素受体基因；葡萄糖激酶（GCK）基因； HLA 多态性线粒体基因 7＇ 13＇ 共 20＇ 10＇ 的讲解 利用图片和动画及 部分视频等多媒体 资料 结合后续章节内 容，提示不同部分 学习内容的关联性 利用大量图片，结 合部分文字讲解 引用具体实例，理

环境因素：肥胖：感染；拮抗激素：应激、缺乏体力活动、药物解学习10【讨论题、思考题】1.名词解释：polygenic inheritance,multifactorial inheritance,qualitativecharacterquantitativecharacter，susceptibility等2.简述质量性状和数量性状的异同。简述影响多基因遗传病再发风险估计的因素3.【课后小结】1.对于多基因疾病的遗传的学习，其中一些关键性的概念（数量性状、质量性状、易患性、易感性、发病阅值和患病率等）以及彼此间的相关性一定要通过大量的例子，必要时要结合数学上的相关知识讲透彻、讲清楚。对于难点部分在讲解的过程中一定要深入浅出，尽量用通俗易懂的语言。2.在本节内容讲授完毕后，一定要提醒同学们要提前预习，有助于提高听课效率。3.有关难点问题，尽量在课上重复讲述一次，加深记忆。4.多通过举例，结合具体实例联系理论知识进行讲解，方便同学理解并掌握

环境因素：肥胖；感染；拮抗激素；应激 、缺乏体力活动、药物 10＇ 解学习 【讨论题、思考题】 1. 名词解释：polygenic inheritance, multifactorial inheritance, qualitative character quantitative character，susceptibility 等 2. 简述质量性状和数量性状的异同 3. 简述影响多基因遗传病再发风险估计的因素 【课后小结】 1.对于多基因疾病的遗传的学习，其中一些关键性的概念（数量性状、质量性状、易患性、易感性、发病阈值和患 病率等）以及彼此间的相关性一定要通过大量的例子，必要时要结合数学上的相关知识讲透彻、讲清楚。对于难点 部分在讲解的过程中一定要深入浅出，尽量用通俗易懂的语言。 2. 在本节内容讲授完毕后，一定要提醒同学们要提前预习，有助于提高听课效率。 3.有关难点问题，尽量在课上重复讲述一次，加深记忆。 4.多通过举例，结合具体实例联系理论知识进行讲解，方便同学理解并掌握

《医学遗传学》课程教案教学章节第六章群体遗传学（教学主题）课时授课方式1理论课（／）实验课（）讨论课（）习题课（）安排(请打√)【目的与要求】了解：1.遗传负荷2.群体中的平衡多态现象热悉：1.选择系数2.亲缘系数掌握：1.基因频率2.基因型频率【重点与难点】重点：1.Hardy-Weinberg定律2.Hardy-Weinberg定律的影响因素及其应用难点：1.近婚系数的计算时间分教学基本内容方法及手段配第一节群体中的遗传平衡群体（population）是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库（genepool)。2分钟1、基因频率和基因型频率A通过文字、图片等基因频率（genefrequency）：群体中某一基因在其所有等位基因数量中所多媒体素材讲解占的比例。基因型频率（genotypefrequency）：群体中某一基因型个体占群体总个体数通过文字、图片等的比例。2、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）★6分钟多媒体素材讲解1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。※内容：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。※条件：（1）在一个很大的群体（2）随机婚配而非选择性婚配（3）没有自然选择（4）没有突变发生（5）没有大规模迁移注：1.重点以“”标注，难点以“★”标注；2.时间分配单位是“分钟”，1学时=45分钟时间分方法及手段教学基本内容配

《医学遗传学》课程教案 教学章节 （教学主题） 第六章 群体遗传学 授课方式 （请打√） 理论课（√）实验课（ ）讨论课（ ） 习题课（ ） 课时 安排 1 【目的与要求】 了解：1. 遗传负荷 2. 群体中的平衡多态现象 熟悉：1. 选择系数 2. 亲缘系数 掌握：1. 基因频率 2. 基因型频率 【重点与难点】 重点：1. Hardy-Weinberg 定律 2. Hardy-Weinberg 定律的影响因素及其应用 难点：1. 近婚系数的计算 教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段 第一节 群体中的遗传平衡 群体（population）是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生 成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库（gene pool）。 1、基因频率和基因型频率 ▲ 基因频率（gene frequency）: 群体中某一基因在其所有等位基因数量中所 占的比例。 基因型频率（genotype frequency）：群体中某一基因型个体占群体总个体数 的比例。 2、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg 定律）▲★ 1908 年，英国数学家 Hardy 和德国内科医生 Weinberg 分别同时提出遗传平衡 定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不 变。 ※ 条件： （1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有大规模迁移 2 分钟 6 分钟 通过文字、图片等 多媒体素材 讲解 通过文字、图片等 多媒体素材 讲解 注：1. 重点以“▲”标注，难点以“★”标注； 2. 时间分配单位是“分钟”，1 学时=45 分钟 教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段

假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则：p+q=l(p +q) 2= 1 p2 + 2pq + q=1111AAAaaa因此，当AA：Aa：aa=p：2pq：q时，这样的群体处于平衡状态。3、Hardy-Weinberg定律的应用20分钟通过文字、图片等（一）遗传平衡群体的判定平衡时：多媒体素材讲解基因频率p+q=1基因型频率实际值与理论值相符AA:Aa:aa=p2:2pq:q2不平衡时：比例不相符（二）基因频率的计算①通过AR病群体发病率计算等位基因频率和各种基因型频率例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：发病率=q2=1/10000q=1/100p = 1 - q = 99/100携带者频率=2pg=2×1/100×99/100=0.0198这提示人群中有2%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。☆对于一种罕见的AR遗传病致病基因频率g很低，正常基因频率p～1：杂合携带者频率=2pq=2g即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。杂合携带者2g = 2二纯合患者qq提示：致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存在。②计算AD病基因频率。群体发病率=AA+Aa=p+2pq，p+q=1实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p可以忽略，因此：p~0,q~1,发病率=p+2pq~2pq~2p所以对于AD遗传病：p= 发病率时间分教学基本内容方法及手段配

假定有一对等位基因 A 和 a，A 的频率为 p，a 的频率为 q，则： p + q = 1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 ↓ ↓ ↓ AA Aa aa 因此，当 AA：Aa：aa = p 2：2pq：q 2 时，这样的群体处于平衡状态。 3、Hardy-Weinberg 定律的应用 （一）遗传平衡群体的判定 ▲ 平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 不平衡时：比例不相符 （二）基因频率的计算 ① 通过 AR 病群体发病率计算等位基因频率和各种基因型频率 例如：已知白化病的发病率为 1/10000，求白化病致病基因频率 q 和携带者 频率。 白化病为 AR 遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 发病率 = q 2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 － q = 99/100 携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198 这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。 ☆ 对于一种罕见的 AR 遗传病 致病基因频率 q 很低，正常基因频率 p≈1 ： 杂合携带者频率 = 2pq = 2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的 2 倍。 杂合携带者 2pq 2 纯合患者 q 2 q 提示:致病基因频率 q 越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存 在。 ② 计算 AD 病基因频率 群体发病率=AA+Aa=p2 +2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率 p 很低，AA 纯合个体少，p 2 可以忽略，因此： p 2 ≈0，q ≈1，发病率= p 2 +2pq ≈ 2pq ≈ 2p 所以对于 AD 遗传病： p= ½ 发病率 20 分钟 通过文字、图片等 多媒体素材 讲解 教 学 基 本 内 容 时间分 配 方法及手段