湖北大学：《遗传学》课程教学资源（PPT课件讲稿）第十二章 突变和重组机理

第十二章突变和重组机理P188 、 locus与site 突变的分子基础 重组的分子基础 转座遗传因子 四、DNA损伤的修复 1/95

1/95 第十二章 突变和重组机理 P188 ○、locus与site 一、突变的分子基础 二、重组的分子基础 三、转座遗传因子 四、DNA损伤的修复

○、 locus与site 经典遗传学认为 o基因是染色体上的一个点,称位点ocus 现代基因概念认为: o基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段; o基因是由众多碱基对构成,此时将一个碱基对称为基 因的一个座位se) o而将基因在染色体上的位置则称为位点(ocus 从细胞水平上理解,基因相当于染色体上的 点,称为位点。从分子水平上看,一个位点还可以分 成许多基本单位,称为座位。 2/95

2/95 ○ 、locus与site 经典遗传学认为： 基因是染色体上的一个点，称位点(locus)。 现代基因概念认为： 基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段； 基因是由众多碱基对构成，此时将一个碱基对称为基 因的一个座位(site)； 而将基因在染色体上的位置则称为位点(locus)。 从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一 点，称为位点。从分子水平上看，一个位点还可以分 成许多基本单位，称为座位

○、 locus与site 基因相当于染色体上的一点,称为位点(10us细胞水平 一个位点还可以分成许多基本单位,称为座位(ie)→分子 水平 一个座位一般指一个核苷酸对,其中一个碱基发生改变→ 可能产生一个突变 ∴突变就是基因内不同座位的改变。这种由突变子的改变而 引起的突变→真正的点突变。 一个基因内不同座位的改变→形成许多等位基因→复等位 基因。 3/95

3/95 ○ 、locus与site

○、 locus与site 复等位基因:由一个基因内不同座位的改变而形成的许多等位 基因的合称。如:控制自交不亲和基因。 Parents s152Xs152 ss52X5:53 s1s2X5:54 Pellen R99 Egg cell P 5;5 s55254 875, S.S4 4/95

4/95 ○ 、locus与site

、突变的分子基础8 (I)野生型 4o。oo 1.根据突变所引起的表型改变 分为: (Ⅱ)替换 a919169890a 替换 o形态突变型; (Ⅲ)缺失 123 910l111 生化突变型 缺失 (ⅣV)插入 o致死突变型 91011 (V)倒位 o条件致死突变型。 123(4 倒位1589|0112 2.根据基因结构的改变方式 (Ⅵ)缺失与插入 110颜/012 ◎碱基替换突变; (V)插入与缺失 o碱基倒位 m3个缺失。。:51691000 23 o移码(插入与缺失)变。 10I12 缺失缺失缺失 图105分子水平上的突变模式图 ○碱基●变化后的碱基↑碱基变化的位置 一DNA链…密码子遗传信息由每三个一组 5195 的密码子组成,从左向右读

5/95 一、突变的分子基础 P188 1. 根据突变所引起的表型改变 分为： 形态突变型； 生化突变型； 致死突变型； 条件致死突变型。 2. 根据基因结构的改变方式： 碱基替换突变； 碱基倒位； 移码(插入与缺失)突变

、突变的分子基础8 3.从DNA碱基序列改变的多少 o单点突变(替换); 与经典遗传学的点突变 point mutation比较 o多点突变(移码) 4.从突变所引起的传信息意义的改变 同义突变; ◎错义突变; o无义突变。 6/95

6/95 3. 从DNA碱基序列改变的多少： 单点突变(替换)； 与经典遗传学的点突变point mutation比较. 多点突变(移码)。 4. 从突变所引起的遗传信息意义的改变： 同义突变； 错义突变； 无义突变。 一、突变的分子基础 P188

突变的分子基础8 上述各类DNA分子结构改变都有其内外两方面的 原因,据此,通常把突变区分为自发突变和诱发 突变。 由于细胞内部形成了能起诱变作用的 代谢产物,改变了DNA分子的结构。 是由于诱变因素辐射射线和化学药剂 诱发生物突变造成的。 7195

7/95 上述各类DNA分子结构改变都有其内外两方面的 原因，据此，通常把突变区分为自发突变和诱发 突变。 自发突变：由于细胞内部形成了能起诱变作用的 代谢产物，改变了DNA分子的结构。 诱发突变：是由于诱变因素辐射射线和化学药剂 诱发生物突变造成的。 一、突变的分子基础 P188

、突变的分子基础8 些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综合为以 下五个方面。 2.碱基类似物替换: 如5-溴尿嗜啶(5BU、5-溴去氧尿核苷(-BudR)、2-·氨基 嘌吟(2-AP) 诱变原理:化学药物分子结构与DNA碱基相似,在不妨碍基因 复制的情况下能渗入到基因分子中。在DNA复制时引起碱基配对 差错,最终导致碱基对的替换,引起突变。 8/95

8/95 一些主要诱变剂的诱变机制及其作用的特异性综合为以 下五个方面。 (一)、碱基类似物替换DNA分子中的不同碱基，引起碱基对 的改变 P188 一、突变的分子基础 P188

、突变的分子基础8 这类诱变物质有5-溴尿嘧啶、5-溴去氧尿核苷、2-氨 基嘌呤等由于5-溴尿嘧啶的分子结构和胸腺嘧啶 类似,常常以酮式状态和腺嘌呤配对(图1-38)。 由于溴原子对碱基的电子分布有明显的影响,使其 正常的酮式结构转移成互变异构体烯醇式结构。 5-溴尿嘧啶烯醇式结构具有胞嘧啶的氢键特性 容易和鸟嘌呤配对(图1139) 9195

9/95 (一)、碱基类似物替换DNA分子中的不同碱基，引 起碱基对的改变。 这类诱变物质有5-溴尿嘧啶、5-溴去氧尿核苷、2-氨 基嘌呤等由于5-溴尿嘧啶的分子结构和胸腺嘧啶 类似，常常以酮式状态和腺嘌呤配对(图11-38)。 由于溴原子对碱基的电子分布有明显的影响，使其 正常的酮式结构转移成互变异构体烯醇式结构。 5-溴尿嘧啶烯醇式结构具有胞嘧啶的氢键特性， 容易和鸟嘌呤配对(图11-39)。 一、突变的分子基础 P188

突变的分子基础8 例如:5溴尿嘧啶6-BU) 互变特性: 一N 制式结构 烯醇式结构 ↑… 10/95

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