新疆大学：《遗传学》课程PPT教学课件（实验课）实验十二 人类性状的调查与遗传分析

3 WINJIANG UNIVERSIT 实验十二 人体常见性状的调查与 遗传分析

人体常见性状的调查与 遗传分析 实验十二

一、实验目的 人类是随机交配的群体，其性状的表现 反映出群体的遗传组成，从群体性状的遗传 分析，可以了解不同种族（民族)的基因频 率和基因型频率。以期了解控制不同性状的 基因的分布情况

一、实验目的 人类是随机交配的群体，其性状的表现 反映出群体的遗传组成，从群体性状的遗传 分析，可以了解不同种族（民族）的基因频 率和基因型频率。以期了解控制不同性状的 基因的分布情况

二、实验原理 人类性状的遗传可以区分为两大类： (1)单对基因遗传：指某一性状的表現，是由一对基因所 決定。 (2)多对基因遗传。指某一性状的表現，是由二对或二 对以上的基因所決定。 人类的ABO血型是单对基因遗传。不过控制血型的 基因則有三种：IA、IB及i,其中I和IB分别对i为显性 。例如基因型为IAIA或IAi者，血型为A型；IBIB或IBi者 为B型；而ii者为0型。特别一提的是I和B都为显性， 所以基因型为IAIB者，血型为AB型

二、实验原理 人类性状的遗传可以区分为两大类： (1)单对基因遗传:指某一性状的表現,是由一对基因所 決定。 (2)多对基因遗传。指某一性状的表現，是由二对或二 对以上的基因所決定。 人类的ABO血型是单对基因遗传。不过控制血型的 基因則有三种：I A 、I B及i，其中I A和I B分別对i为显性 。例如基因型为I AI A或I Ai者，血型为A型；I BI B或I Bi者 为B型；而ii者为O型。特別一提的是I A和I B都为显性， 所以基因型为I AI B者，血型为AB型

人类的身高、体重或皮肤色泽的深浅，则是多对基因遗传。 例如皮肤的色泽是由两对基因(A,a和B,b)所控制，显性基因A 和B会使皮肤內黑色素的量增加，二者的影响相同且可以累加， 因此其显性基因越多的人，肤色越深。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机 会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位 基因A和a,A基因在群体出现的频率为P,a基因在群体出现的频 率为q;基因型AA在群体出现的频率为D,基因型Aa在群体出现的 频率为H,基因型aa在群体出现的频率为R。群体(D,H,R)交 配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是 D=p2 H=2pq R=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率 很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可 以对人类群体进行基因频率的分析

人类的身高、体重或皮肤色泽的深浅，则是多对基因遗传。 例如皮肤的色泽是由两对基因(A，a和B，b)所控制，显性基因A 和B会使皮肤內黑色素的量增加，二者的影响相同且可以累加， 因此其显性基因越多的人，肤色越深。 在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机 会与其相反性别的任何一个个体交配。假设某一位点有一对等位 基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频 率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的 频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。群体（D，H，R）交 配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是 ： D=p2 H=2pq R=q2 这说明任何一物种的所有个体，只要能随机交配，基因频率 很难发生变化，物种能保持相对稳定性。根椐遗传平衡定律，可 以对人类群体进行基因频率的分析

表一人类单对基因遗传的实例 性状 显性 隐性 1 耳垂 与脸颊分离 紧贴脸颊 2 卷舌状 能 不能 3 美人尖 有 无 4 拇指竖起時变曲情形 挺直 拇指第一节向指背弯曲 5 食指長短 较无名指長 较无名指短 6 双手手指嵌合 左手拇指在上 右手拇指在上 7 上眼脸有无皱褶 有（双眼皮） 无（单眼皮） 8 酒窩 有 无

表一 人类单对基因遗传的实例 性 状 显 性 隐 性 1 耳垂 与脸颊分离 紧貼脸颊 2 卷舌状 能 不能 3 美人尖 有 无 4 拇指竖起時变曲情形 挺直 拇指第一节向指背弯曲 5 食指長短 较无名指長 较无名指短 6 双手手指嵌合 左手拇指在上 右手拇指在上 7 上眼脸有无皱褶 有(双眼皮) 无(单眼皮) 8 酒窩 有 无

表一人类单对基因遗传的实例 性状 显性 隐性 9 多指（趾）症 六指（或趾） 五指（或趾） 10 白化症：皮肤缺黑色素，眼 正常肤色 皮肤白化 晴畏強光 11 红绿色盲 正常 无法区别红绿两色 12 血友病：缺少凝血因子出血 正常 容易出血而不止 不容易止住 13 蚕豆贫血症：食用蚕豆后引 正常 食用蚕豆后会发病 起溶血

表一 人类单对基因遗传的实例 性 状 显 性 隐 性 9 多指(趾)症 六指(或趾) 五指(或趾) 10 白化症：皮肤缺黑色素,眼 睛畏強光 正常肤色 皮肤白化 11 红绿色盲 正常 无法区別红绿两色 12 血友病：缺少凝血因子出血 不容易止住 正常 容易出血而不止 13 蚕豆贫血症：食用蚕豆后引 起溶血 正常 食用蚕豆后会发病

单对基因控制性状的显隐性表型 左：显性 右：隐性 图一耳垂的位置 1、与脸颊分离 2、紧贴脸颊

单对基因控制性状的显隐性表型 左：显性 右：隐性 图一 耳垂的位置 1、与脸颊分离 2、紧贴脸颊

单对基因控制性状的显隐性表型 左：显性 右：隐性 图二卷舌 1、舌的两侧可上卷成圆筒状2、不会卷舌

单对基因控制性状的显隐性表型 左：显性 右：隐性 图二 卷舌 1、舌的两侧可上卷成圆筒状 2、不会卷舌

单对基因控制性状的显隐性表型表型 左：显性 右：隐性 图三前额中央发迹有一三角形突出称美人尖 1、有美人尖 2、没有美人尖

左：显性 右：隐性 单对基因控制性状的显隐性表型表型 图三 前额中央发迹有一三角形突出称美人尖 1、有美人尖 2、没有美人尖

单对基因控制性状的显隐性表型表型 左：显性 右：隐性 图四 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、拇指向指背面弯曲

单对基因控制性状的显隐性表型表型 左：显性 右：隐性 图四 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、拇指向指背面弯曲